高健
- 作品数：18 被引量：55H指数：4
- 供职机构：潍坊市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：潍坊市科技发展计划项目卫生部卫生公益性行业科研专项山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TRPM6基因复合杂合突变致原发性低镁血症继发低钙血症合并显著肌酸激酶升高1例并文献复习
- 2024年
- 目的探讨TRPM6基因复合杂合突变致原发性低镁血症继发低钙血症(HSH)合并显著肌酸激酶升高患儿的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析潍坊市妇幼保健院2022年经全外显子测序基因检测确诊的1例TRPM6基因复合杂合突变致HSH合并显著肌酸激酶升高患儿的临床资料及治疗效果。结果患儿全外显子测序基因检测显示存在TRPM6基因的复合杂合突变,家系验证结果显示,该突变分别来自父母双方,父母双方均为杂合突变,但位于同一染色体的不同等位基因,其中父亲chr9:77377010存在c.4577G>A杂合突变,母亲chr9:77407555存在c.2523G>C杂合突变,两个位点的突变在千人基因组、ExAC和gnomAD外显子数据库中均未见收录。患儿入院后经过补镁、纠正电解质紊乱等对症治疗,随访1年内未再抽搐,血镁仍维持在正常低线,其余异常结果均处于正常范围。结论基因检测为确诊HSH的金标准,致HSH的TRPM6基因复合杂合突变属于常染色体隐性遗传,补镁等对症治疗对TRPM6基因突变致HSH的治疗效果显著。
- 张旭高健吕智慧王媛媛
- 关键词：低钙血症肌酸激酶
- 脓毒症新生儿早期肾损伤临床分析
- 2021年
- 目的评估脓毒症新生儿伴早期肾损伤的发生情况以便及早预防和干预,以降低脓毒症肾损伤新生儿的发病率和死亡率。方法选取潍坊市妇幼保健院新生儿科收治的确诊为脓毒症的新生儿61例为观察组,同期正常新生儿10例作为对照组,其中,将脓毒症新生儿组分为肾小球损伤组和肾小球无损伤组。收集各组新生儿临床资料及血液和尿液标本,并估算新生儿肾小球滤过率(eGFR)以评估肾损伤。结果 (1)两组新生儿的性别、胎龄、出生体重、分娩方式及日龄等比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)脓毒症组新生儿eGFR较正常对照组明显降低,差异有统计学意义(Z=-2.562,P=0.010);脓毒症组新生儿血肌酐(SCr)、血清胱抑素C(CysC)、尿微量白蛋白(UmAlb)及尿微量白蛋白(UmAlb)/尿肌酐(UCr)水平显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组新生儿血尿素氮(BUN)、尿酸(UA)及尿β2-微球蛋白(β2-MG)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)根据UmAlb升高与否,将脓毒症组新生儿组分为肾小球损伤组和肾小球无损伤组,其中61例脓毒症组新生儿伴肾小球损伤者21例(34.43%),无肾小球损伤者40例(65.57%),10例正常新生儿UmAlb均在正常范围;与正常新生儿比较,脓毒症组新生儿伴肾小球损伤者比例显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脓毒症可导致新生儿不同程度的肾功能损害,联合SCr、CysC、UmAlb及UmAlb/UCr水平检测可及早发现新生儿脓毒症肾损伤。
- 张宁陈蓉李博张春磊马常建高健
- 关键词：新生儿脓毒症肾损伤
- 川崎病儿童血清维生素D水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性研究被引量：4
- 2020年
- 目的分析潍坊地区川崎病儿童血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性,探讨维生素D水平与川崎病冠脉损伤发生的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,以98例川崎病患儿为病例组,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为冠脉损伤组(CAL组) 24例和非冠脉损伤组(NCAL组) 74例,选择同期80例健康儿童为对照组,通过酶联免疫法检测各组儿童血清25-(OH)D3水平,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR) Fok Ⅰ位点基因多态性进行检测,并对3组儿童的基因型和等位基因频率进行比较。结果 CAL组和NCAL组患儿25-(OH)D3水平低于对照组儿童,以CAL组最低,3组差异均有统计学意义(P<0. 05)。儿童VDR基因Fok Ⅰ位点不同基因型在川崎病组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0. 05),在CAL组和NCAL组间差异无统计学意义(P>0. 05)。结论维生素D缺乏可能是川崎病发病的危险因素之一,VDR Fok Ⅰ多态性与川崎病发病有一定相关性。
- 蒋华芳高健韩文宁
- 关键词：川崎病冠状动脉损伤
- 儿童肾结石/肾钙质沉着症分子病因研究进展被引量：3
- 2020年
- 儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿,容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来,由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加,几乎所有肾结石患儿都存在不同程度的机体代谢紊乱。研究发现,遗传因素和分子病因在其发病中所占的比例越来越高。该文对几种较常见的肾结石/肾钙质沉着症的分子病因进行综述。
- 张宁高健
- 关键词：儿童肾结石肾钙质沉着症基因
- 儿童支原体肺炎不同影像学表现临床分析
- 2022年
- 目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎(MPP)胸部影像学的差异性表现,分析其流行病学特点并评价其治疗、预后等,为其分类及诊疗方案提供临床依据。方法 选取寿光市人民医院儿科收住的诊断为MPP的486例患儿为研究对象,根据胸部影像学表现分为支气管肺炎型MPP组(BP-MPP),大叶性肺炎型MPP组(LP-MPP)和间质性肺炎型MPP组(IP-MPP),收集患儿性别、年龄、居住地、发病季节、疾病治疗及预后情况。结果 (1)共收集到486例MPP患儿,BP-MPP组170例,LP-MPP组232例,IP-MPP组84例,年龄(5.15±2.83)岁,3组间患儿平均年龄差异具有显著性(P<0.05),性别、居住地差异不显著(P>0.05)。(2)夏秋季节MPP检出率显著低于秋冬季节(P<0.05),3组患儿发病季节分布差异显著(P<0.05)。(3)3组患儿在应用抗支原体治疗后咳嗽、喘鸣音、气喘改善时间无统计学差异(P>0.05),发热改善时间LP-MPP组、BP-MPP组晚于IP-MPP组(P<0.05)。LP-MPP组患儿静脉激素应用比例显著高于BP-MPP组与IP-MPP组(P<0.05),且支气管肺泡灌洗应用及吸氧比例最高(P<0.05)。结论 (1)儿童MPP胸部影像学表现可出现多样化,低龄患儿以IP-MPP及BP-MPP为主,学龄期儿童以LP-MPP为主,其与发病季节相关。(2)IP-MPP组、BP-MPP组及LP-MPP组患儿在治疗方面存在显著差异,临床可依据不同患儿影像学特征进行针对性的临床监测及治疗。
- 张海涛吕智慧高健
- 关键词：肺炎支原体肺炎影像学流行病学
- miR-148a-3p作为热性惊厥诊治标志物的应用
- 本发明涉及miR‑148a‑3p作为热性惊厥诊治标志物的应用。本发明首次发现了分子标志物miR‑148a‑3p与热性惊厥诊断和治疗相关，通过检测受试者miR‑148a‑3p的变化，可用于热性惊厥的诊断；通过以miR‑14...
- 徐健高振忠高健孙明强
- 高危新生儿先天性肾脏及尿路畸形超声筛查及结果分析被引量：8
- 2019年
- 背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选取潍坊市妇幼保健院、安丘市妇幼保健院2012年7月-2014年7月出生的父母同意接受超声筛查的4 883例高危新生儿进行CAKUT超声检查,对筛查结果进行分析,将筛查出的CAKUT进行分类并定期随访。结果两家医院共筛查出242例CAKUT患儿,CAKUT检出率为4.96%。安丘市妇幼保健院CAKUT检出率(5.43%,225/4 146)高于潍坊市妇幼保健院(2.31%,17/737)(χ^2=12.934,P<0.05)。筛查出168例CAKUT男婴,74例CAKUT女婴,男女比例为2.27∶1,男婴CAKUT检出率(6.52%,168/2 575)高于女婴(3.21%,74/2 308)(χ^2=28.447,P<0.05)。共筛查出肾积水患儿230例,占CAKUT患儿的95.04%,包括Ⅰ度205例、Ⅱ度23例、Ⅲ度2例;其他CAKUT类型患儿12例,包括重复肾3例、肾囊性病变3例、单侧肾缺如2例、异位肾2例、肾发育不全2例。随访1年,Ⅰ、Ⅱ度肾积水患儿肾积水自行消失,Ⅲ度肾积水患儿给予保守治疗后肾盂扩张消失。其他CAKUT类型患儿均转入潍坊市妇幼保健院儿科肾脏门诊进一步随访,其中2例失访,余随访发现患儿肾功能均正常。结论潍坊地区高危新生儿的泌尿系统畸形超声筛查中CAKUT检出率为4.96%,较国内外筛查结果偏高。且肾积水最为常见,预后良好。高危儿出生后有必要进行CAKUT超声筛查,对严重肾积水及其他CAKUT类型患儿及早转诊,完善三级转诊机制,有助于尽早采取有效的预防干预措施。
- 李博马常建李文妍徐红殷玉芳王媛媛蒋华芳高健
- 关键词：新生儿学泌尿生殖系统畸形肾盂积水
- 2013年山东诸城学龄儿童尿液筛查结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的：通过分析山东诸城2013年学龄儿童尿液筛查结果，探讨尿液筛查的意义。方法以山东诸城市6-12岁学龄儿童为对象，随机抽取37？344名儿童，对其晨尿进行尿常规检验，初次检验阳性者2周后进行复查。结果初筛阳性儿童2？388人（6.39%），复检阳性儿童388人（1.04%）。女生初筛和复查阳性率为9.52%、2.01%，均显著高于男生的3.79%、0.23%，差异有统计学意义（P〈0.05）。复查阳性儿童中有302人确诊患有泌尿系统疾病，检出率为0.81%。结论尿液筛查能够对部分隐匿性肾脏疾病进行早期发现，有利于儿童肾脏疾病的早期预防和治疗。
- 张明董春萍赵永琴贺玉霜钟召凤郑德娟高健
- 关键词：尿液筛查肾脏疾病学龄儿童
- 不同类型儿童肺炎支原体肺炎的临床表现和实验室检查特点
- 2023年
- 目的探讨不同类型儿童肺炎支原体肺炎(MPP)的临床表现及实验室检查的特点。方法收集2019年1月至2020年1月寿光市人民医院儿科收治的486例MPP患儿的临床资料。根据肺部影像学表现将MPP患儿分为大叶性肺炎型MPP(LP-MPP)组(232例)、支气管肺炎型MPP(BP-MPP)组(170例)、间质性肺炎型MPP(IP-MPP)组(84例),其中BP-MPP组、IP-MPP组、LP-MPP组急性期患儿分别有51例、22例、80例。比较各组一般情况、临床表现、并发症情况和入院时患儿血液学实验室指标[白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、嗜酸粒细胞计数、血小板计数、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙氨酸转氨酶(ALT)],以及各组急性期MPP患儿肺功能检测结果[用力肺活量(FVC)占预计值百分比(FVC%pred)、第1秒用力呼气量(FEV_(1))占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、呼气峰值流量(PEF)占预计值百分比(PEF%pred)、最大呼气中期流量(MMEF)占预计值百分比(MMEF%pred)],分析不同类型MPP患儿的临床表现和实验室检查特点。结果三组性别和肺不张、胸腔积液、呕吐、皮疹并发症、多器官功能受损占比比较差异无统计学意义(P>0.05)。三组年龄、发热程度分布以及喘息、咳嗽、低氧血症、肺部啰音、心肌损害、腹泻、肝损害、电解质紊乱占比比较差异有统计学意义(P<0.05),其中LP-MPP组年龄大于BP-MPP组和IP-MPP组[(6.9±2.2)岁比(3.9±1.2)岁、(2.8±1.2)岁](P<0.05),IP-MPP组年龄小于BP-MPP组[(2.8±1.2)岁比(3.9±1.2)岁](P<0.05);LP-MPP组热程长于BP-MPP组、IP-MPP组[(5.2±2.1)d比(4.5±2.0)d、(4.2±2.4)d](P<0.05),BP-MPP组和IP-MPP组热程比较差异无统计学意义(P>0.05)。三组白细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、CRP、LDH以及LDH升高、ALT升高占比比较差异均有统计学意义(P<0.05),嗜酸粒细胞、血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。三组急性期患儿FEV_(1)%pred比较差异
- 吕智慧张海涛马常建张旭高健
- 关键词：肺炎支原体肺炎儿童
- 脓毒症新生儿早期肾损伤的致病因素和风险评估被引量：3
- 2022年
- 目的分析早期脓毒症引起肾损伤发生的风险因素。方法选取2017年10月至2018年9月潍坊市妇幼保健院收住的确诊为脓毒症的新生儿61例,根据尿微量白蛋白升高与否分为肾小球损伤组21例和肾小球无损伤组40例。估算新生儿肾小球滤过率(eGFR)来评估肾损伤,并找出易引起肾损伤的风险因素。结果两组性别、胎龄、出生体质量、分娩方式及日龄等一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。出生时使用呼吸机、出现黄疸、合并新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、凝血功能障碍、胎盘病理证实的绒毛膜羊膜炎、降钙素原(PCT)增高是新生儿脓毒症出现早期肾小球功能损伤的危险因素。进一步行logistic回归分析,结果显示出生时出现黄疸[OR=10.86,95%CI(2.05,57.67)]、凝血功能障碍[OR=9.75,95%CI(1.66,57.40)]、PCT增高[OR=1.07,95%CI(1.02,1.13)]是脓毒症新生儿发生早期肾小球功能损伤的主要危险因素。结论脓毒症可导致新生儿不同程度的早期肾小球功能损害,出生时出现黄疸、凝血功能障碍及PCT增高是脓毒症新生儿发生早期肾小球功能损伤的主要危险因素。
- 张宁李博陈蓉李博陈蓉张春磊
- 关键词：脓毒症新生儿肾损伤
