董晓燕
- 作品数:3 被引量:0H指数:0
- 供职机构:石家庄市第四医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
- 2024年
- 患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。
- 孙东兰王朝希王少雄陈文琪王元元董晓燕郭清张静
- 关键词:脊髓圆锥肺动脉瓣主动脉内径临床表型回声中断
- 生殖障碍患者的临床遗传学研究
- 彭园园赵霞赵丽娟高虹米冬青常立甲孙东兰穆卫红侯晓琳张艳华王元元苏琳朱君贞董晓燕方芳曹琴英葛军
- 该课题应用细胞及分子遗传学,荧光原位杂交、PCR、比较基因组杂交等技术,对生殖障碍患者的外周血、羊水细胞、脐血染色体核型及异常胚胎等进行了系统研究。结果发现:生殖障碍患者染色体异常率为9.19%,其中发现7例罕见染色体异...
- 关键词:
- 关键词:生殖障碍临床遗传学
- 石家庄地区3103例孕中期羊水细胞染色体核型分析
- 2014年
- 目的评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值。方法在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺术,通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果成功培养羊水细胞3086份,发现异常核型84例,检出率为2.72%,其中数目异常65例(性染色体非整倍体10例),结构异常19例。常染色体三体是最常见的异常核型,占65.5%。结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析十分必要,对预防缺陷儿出生具有重要意义。
- 彭园园赵丽娟高虹张艳华穆卫红孙东兰王元元董晓燕米冬青侯晓琳
- 关键词:羊膜腔穿刺产前诊断染色体核型