李志刚 作品数:59 被引量:137 H指数:6 供职机构: 首都医科大学附属北京儿童医院 更多>> 发文基金: “重大新药创制”科技重大专项 国家科技重大专项 北京市自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 自动化与计算机技术 机械工程 更多>>
儿童慢性活动性EB病毒感染合并PIK3CD基因突变临床分析 目的:探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并PIK3CD基因突变的临床特点及治疗,提高对CAEBV合并基因突变的认识,为临床诊治提供思路。方法:分析2017年北京儿童医院血液肿瘤中心诊断的1例CAEBV患儿临床... 张晴 崔蕾 赵云泽 王冬 马宏浩 赵晓曦 李志刚 张蕊关键词:基因突变 异基因造血干细胞移植 高深度靶向测序检测朗格汉斯组织细胞增生症MAP2K1基因突变 本申请属于基因检测技术领域,具体涉及一种基于高深度靶向测序检测朗格汉斯组织细胞增生症MAP2K1基因突变的方法及应用。相比于以往方法,本申请至少具有测序深度深、特异性好、灵敏度和精准度高等优势,能够更好用于评估疾病进展及... 李志刚 崔蕾 张蕊 伍建 赵紫静 王婵娟 王天有 廉红云 马宏浩 王冬 赵云泽 李伟京 朱婷 李华林ZEB2、CtBP2表达水平在儿童急性淋巴细胞白血病中的临床意义 探讨ZEB2、CtBP2在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)骨髓中的表达特点及其与复发的相关性.采用qRT-PCR方法,检测77例初治儿童ALL初诊时骨髓样本中ZEB2、CtBP2的基因表达水平.以GUS作为内参基因,并以... 王婵娟 崔蕾 张瑞东 王天有 李志刚 吴敏媛关键词:小儿患者 急性淋巴细胞白血病 蛋白表达 NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展 2022年 神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达,提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年,NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现,NBAS基因突变也会导致免疫系统受累,引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。 赵宸滋 张晴 李志刚关键词:基因突变 积极探索实现北京地区儿科学科医教研协同发展新模式 文章主要介绍北京市医院管理局儿科学科协同发展中心的建设背景、组织架构、重点任务.儿科学科协同发展中心将依托北京市现有的儿科资源,借鉴已有的经验与机制,着力于建立一套以学科建设为主线、协同发展为目标、横向合作为手段的发展体... 赵琼姝 邰隽 刘锦钰 梁崸 赵博 袁静 聂菁 郑博 朱颖 李志刚 郝婵娟 陈晖 焦莉平 郭永丽 赵成松 倪鑫 谢向辉关键词:医院管理 儿科学 学科建设 检测朗格罕细胞组织细胞增生症的融合基因和突变 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的FNBP1‑BRAF融合基因,MAP3K10基因A17T和/或R823C突变,并提供了相应检测试剂。上述融合基因和突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路,可作为朗格罕细胞... 崔蕾 伍建 张蕊 李志刚 王天有 张莉 廉红云 马宏浩 王冬 赵云泽 王婵娟 李娜 张利平 杨颖文献传递 微小残留病监测在儿童急性淋巴细胞白血病危险度分型中的前瞻性应用研究 崔蕾 李志刚 张瑞东 吴敏媛MICB/NKG2D信号通路在免疫逃逸中的研究进展 2021年 自然杀伤细胞2族成员D(natural killer group 2 member D,NKG2D)是由NK细胞表达的一种免疫受体,可识别靶细胞表面上的人类主要组织相容性复合体Ⅰ类多肽相关序列(major histocompatibility complex Class I polypetide-related chain,MIC)A/B。NKG2D与MICA/B的相互作用,在病毒感染和癌症的免疫监视中发挥重要作用。该文通过膜结合型MICB下调、分泌型MICB增多及MICB基因多态性三部分对MICB/NKG2D信号通路在免疫逃逸中的研究进展进行综述。 魏昂(综述) 王天有 张蕊 李志刚关键词:免疫逃逸 多态性 北京儿童医院急性淋巴细胞白血病98方案疗效总结 目的:总结北京儿童医院98急性淋巴细胞白血病方案(简称BCH-98方案)的疗效。方法:1998 年2月至2003年4月在我院治疗的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿428例,采用形态学、免疫学、细胞遗传学(MIC)分型... 吴敏媛 耿兰增 张永红 石慧文 谢静 吴润晖 马晓莉 张瑞东 李志刚 郑胡镛 胡亚文献传递 小儿急性淋巴细胞白血病染色体核型分析与临床意义 目的:研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体变化及临床意义。方法:通过短期培养法对67例ALL患儿骨髓细胞进行染色体核型分析并观察临床疗效。 李蓓 李志刚 吴润辉 吴敏媛文献传递