目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下，死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C〉T（ p. R254X）纯合突变，家庭其他成员均为c.760C〉T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似“病毒性心肌炎”。先证者并未发病，但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等，经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常，存在c.760C〉T和c.844dupC（p. R282fs）两个杂合突变，分别遗传自父母。结论原发性肉碱缺乏症患儿，在疾病的缓解期无特殊表现，发病急且病情迅速恶化，甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。 c.760〉T纯合突变、c.760C〉T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。
目的使用文献计量学方法分析国内外小儿骨科多中心研究论文发表的现状及热点。方法检索中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方医学网、维普数据库和Web of Science(WOS)中的小儿骨科多中心研究相关中文及外文文献,检索时限为2014年1月1日至2023年12月30日。采用Microsoft Excel和CiteSpace进行数据处理,对纳入文献的时间分布、期刊分布、机构分布、国家分布以及关键词等进行统计及可视化分析。结果共纳入文献846篇,其中外文文献716篇、中文文献130篇;美国发文量最高(387篇)。《中华小儿外科杂志》(15篇)和Journal of Pediatric Orthopaedics(119篇)分别是国内、国外刊登小儿骨科多中心研究论文最多的期刊。中文文献关键词主要被聚类为"儿童""外科手术""超声检查""三维成像""内固定器"5个簇;外文文献关键词主要聚类为developmental dysplasia of the hip,natural history,adult spinal deformity,avascular necrosis等13个关键词簇。关键词突现分析表明,当前国内研究的热点在于治疗结果、危险因素、超声检查等方面,国外研究的热点在于早发性脊柱侧凸、诊断、骨病学等方面。结论小儿骨科多中心研究近10年来主要关注点在于手术治疗、特殊疾病、预后结局和诊断等方面,美国在该领域发文最多,中国小儿骨科多中心研究逐渐获得国际认可,未来应继续加强多层次、全方位的科研合作,进一步提高小儿骨科多中心研究的质量。
