丁丽霞
- 作品数：7 被引量：5H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童T细胞型急性淋巴细胞白血病中NOTCH1基因突变的特征及临床意义研究被引量：4
- 2015年
- 目的阐明NOTCH1基因突变在儿童T细胞型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义。方法通过对28例T-ALL患儿NOTCH1基因的异二聚体(HD)区及脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸(PEST)区测序,研究T-ALL患儿中NOTCH1基因突变的发生率、位点、类型及其与预后的相关性。结果 28例T-ALL患儿中,15例(51.57%)患儿的NOTCH1基因发生突变,均为杂合性突变。突变患儿入院时外周幼稚淋巴细胞比例及骨髓幼稚细胞比例与无突变患儿相比均明显升高(P<0.05)。28例患儿的一年缓解率为75.0%(21/28),其中突变患儿的一年缓解率为80.0%(12/15),无突变患儿为69.2%(9/13)。此外,3例复发的突变组患儿至一年随访时均已死亡(一年时病死率为20%),而4例复发的无突变患儿经再次化疗后至一年随访时均存活(一年时病死率为0%)。结论儿童T-ALL患者中NOTCH1基因突变发生率高、位点多样;NOTCH1突变者初诊时疾病更严重,短期预后较好、而复发后挽救治疗预后更差的趋势。
- 闫慧刘兰波丁丽霞李本尚沈树红汤静燕莫茜
- 关键词：NOTCH1基因儿童
- 减低剂量预处理非血缘外周血造血干细胞移植成功治疗4例先天性角化不良
- 背景:先天性角化不良(DKC)是遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)中的一种类型,该病患者常具有典型的皮肤黏膜异常三联征,表现为皮肤网状色素沉着、指(趾)甲萎缩、口腔粘膜白斑,目前已经发现多种相关受累基因,覆盖了约70%D...
- 李倩罗长缨罗成娟王坚敏李本尚丁丽霞陈静
- 关键词：先天性角化不良造血干细胞移植儿童
- 文献传递
- 遗传性骨髓衰竭综合征17例基因诊断及造血干细胞移植治疗被引量：1
- 2015年
- 目的分析儿童遗传学骨髓衰竭（IBMFS）的分子诊断及移植结果，丰富我国此类罕见疾病资料库。方法自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术，常规开展临床诊断；回顾性分析2005年11月至2015年6月该中心完成的17例IBMFS患儿的分子诊断及移植结果。结果除了早年3例IBMFS患儿未行基因诊断外，14例患儿中12例经基因检查确诊。2例范科尼贫血（FA）为新突变，3个家庭据此进行产前检查，避免了后续患儿的出生。17例患儿[10例FA、5例先天性纯红细胞性再生障碍性贫血（DBA）和2例先天性角化不良（DKC）]分别接受了人类白细胞抗原（HLA）相合同胞供体（n=2）、非血缘HLA相合（n=8）及部分相合（n：7）供体的异基因造血干细胞移植（HSCT）。其中干细胞来源包括外周血（n=12）和脐带血（n=5）。FA、DKC患儿接受以氟达拉滨为主的减低剂量预处理，DBA患儿接受了白消安为主的清髓预处理。HSCT中位年龄36（7—156）个月，移植过程中输注有核细胞和CD34^＋细胞数分别为（10．6±6．7）×10^8／kg和（5．9±7．0）×10^6／kg，粒细胞重建中位时间为13（10～19）d，外周血HSCT患儿血小板重建明显怏于脐血移植[（16．3±6．0）比（30．0±17．1）d，t=-2．487，P=0．026]。中位随访17（2～114）个月，除1例FA患儿因植入失败死于肺炎及心力衰竭外，其余患儿均移植成功并存活至末次随访。移植后3年无病生存率为94％。结论基于下一代测序的分子诊断技术和有效的HSCT为治疗我国儿童IBMFS提供了有力支持，并将极大丰富国内该罕见疾病的诊治资料库。
- 李倩李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静
- 关键词：遗传性疾病先天性分子诊断技术造血干细胞移植
- 减低剂量预处理非血缘外周血造血干细胞移植成功治疗4例先天性角化不良
- 李倩罗长缨罗成娟王坚敏李本尚丁丽霞陈静
- Four Cases of Pyruvate Kinase Deficiency Children with New Types of PK-LR Gene Mutation Were Cured by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation
- 黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静
- Four Cases of Pyruvate Kinase Deficiency Children with New Types of PK-LR Gene Mutation Were Cured by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation
- We aimed to investigate the pyruvate kinase,liver and RBC(PK-LR) gene’s genetic diagnosis and the hematopoieti...
- 黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静
- 关键词：MUTATIONMISSENSE
- 文献传递
- 脓毒血症分子机制研究--通用引物克隆测序法及胞外组蛋白测定
- 目的经过几十年的努力,人们对脓毒症发病机制的认识已从微生物学水平上升到分子生物学水平,脓毒症及其相关的MODS病情凶险,国内、外报道,脓毒症的病死率为30%～50%,而MODS患者病死率高达56%～100%。因此,通用引...
- 曹清周云芳李璧如李本尚丁丽霞
