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SERPINF1基因新突变导致四个Ⅵ型成骨不全症的家系研究: 目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入...; Wangjianyi刘怡马豆豆吕芳徐晓杰姜艳夏维波王鸥邢小平李梅

TMEM38B基因新突变导致三例罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症: 目的成骨不全症是以反复骨折、骨量减少为特征的单基因遗传性骨病,90％为常染色体显性遗传.本研究旨在分析三例罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症的临床表现,并检测致病基因突变类型.方法纳入来自两个成骨不全症家系的三例患者,...; 吕芳刘怡马豆豆徐晓杰王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅

成骨不全症成人患者的临床特点及双膦酸盐疗效分析: 目的成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要表现的单基因遗传性骨病,针对OI成人患者的研究十分有限.本研究评估成人OI患者的临床特点,前瞻性观察双膦酸盐的疗效及...; 马豆豆刘怡吕芳徐晓杰王建一姜艳夏维波王鸥李梅

骨痛-骨折不愈合-血肌酐升高被引量：1: 2016年; 肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进及骨转换生化指标升高,导致左胫腓骨远端骨折不愈合,影像学检查提示骨质疏松和骨软化。给予钙剂、活性维生素D治疗以及碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒后,患者骨痛缓解、骨折愈合,活动能力显著提高。本例患者诊治经验提示肾性骨病可以引起骨折风险增加及骨折不愈合,临床医生应重视对肾性骨病的诊断及治疗。; 徐晓杰吕芳宋玉文王建一姜艳王鸥夏维波李玉秀邢小平李梅; 关键词：慢性肾功能不全肾性骨病骨折不愈合

甲状旁腺功能减退症患者过量维生素D导致高钙危象一例报告被引量：6: 2017年; 甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D中毒表现,经过水化、利尿、降钙素治疗后,血钙降至正常。本病例报告旨在提醒临床医师重视罕见的维生素D中毒现象,并关注其治疗措施。; 吕芳徐晓杰宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅; 关键词：甲状旁腺功能减退症维生素D中毒高钙危象

FKBP10基因新突变导致罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症: 目的成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的单基因遗传性骨病,临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不全等.本研究旨在分析三个罕见的Ⅺ型OI家系患...; 徐晓杰刘怡马豆豆吕芳王建一姜艳夏维波王鸥李梅

NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究被引量：5: 2016年; 目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。; 吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅; 关键词：先天性无痛无汗症基因突变

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徐晓杰