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靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用被引量：12: 2015年; 目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect（Panel Version 1和Panel Version 2）,采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测.2013年使用Panel Version 1对77例患儿进行了基因检测,2014年更新为Panel Version 2检测了57例患儿.对134例患儿的临床资料及基因检测结果进行分析.结果 134例患儿中男89例、女45例,就诊年龄为6个月至26岁,平均6岁1个月.74例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为55.22％.包括代谢性肌病1例,先天性肌病5例,肌营养不良68例[其中先天性肌营养不良1A型（MDC1A） 22例,Ullrich先天性肌营养不良（UCMD） 11例,Bethlem肌病（BM）6例,点突变导致的杜氏肌营养不良（DMD） 12例,LMNA相关先天性肌营养不良（L-CMD）5例,埃-德二氏肌营养不良（EDMD）1例,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-DG）7例,肢带型肌营养不良（LGMD）4例].结论临床、病理分析结合靶向捕获二代测序技术为遗传性肌病的诊断提供了新的思路,即根据临床资料、生物信息学分析等综合筛选判断,以此作为确诊的主要依据.; 傅晓娜刘爱杰杨海坡魏翠洁丁娟王爽王静敏袁云姜玉武熊晖; 关键词：肌疾病基因型表型

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究: 目的对确诊的18例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结及随访,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭的19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法对18例C...; 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖

先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床和分子遗传学研究: 范燕彬李星杨海坡魏翠洁傅晓娜刘洁玉常杏能晖

靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用研究: ：探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联. 方法：筛选与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Versio...; 傅晓娜刘爱杰杨海坡魏翠洁丁娟王爽王静敏袁云姜玉武熊晖; 关键词：疾病诊断儿童患者

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断被引量：8: 2017年; 目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料。签署知情同意后，采集其中12例孕11～13周胎儿绒毛组织，及11例孕18~22周胎儿的羊水，提取基因组DNA，进行产前诊断。采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测。采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母。结果（1）确诊的22例先证者中，13例为先天性肌营养不良1A型，均为三4俐2复合杂合突变。13例中，4例为野生型，7例为杂合子，2例携带与先证者相同复合杂合突变。（2）3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者，均为LMNA新生突变，其中2例胎儿为野生型；1例胎儿携带与先证者相同致病突变，其母亲为突变嵌合体。（3）1例Ullrich先天性肌营养不良，为COL6A2复合杂合突变，胎儿为野生型。（4）5例d一抗肌萎缩相关糖蛋白病，其中2例为肌一眼一脑病，为POMGnT1复合杂合突变，2例胎儿均为杂合子；1例为先天性肌营养不良IC型，为FKRP复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍（congenitalmusculardystrophywithmentalretardation，CMD—MR），为POMGnT1复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMT1相关CMD—MR，为POMT1复合杂合突变，第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变，第2次产前诊断胎儿为杂合子。结论目前CMD尚无有效的治疗方法，需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断，以期终止遗传链。; 范燕彬傅晓娜葛琳焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖; 关键词：肌营养不良产前诊断基因检测

基于质谱技术对fukutin蛋白功能的研究: α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,是一组罕见的累及中枢...; 傅晓娜杨海坡焦辉王硕肖坤宏熊晖; 关键词：小儿患者质谱技术

早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究: 2020年; 目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果:3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论:早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。; 陈晓瑜常杏芝傅晓娜葛琳范燕彬刘洁玉王志强张巍熊晖; 关键词：肌营养不良面肩肱型分子诊断技术表型

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究: <正>目的对确诊的18例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结及随访,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭的19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法对1...; 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖; 文献传递

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展被引量：7: 2019年; 抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。; 傅晓娜肖坤宏熊晖; 关键词：致病基因

Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究被引量：4: 2015年; 目的探讨Duchenne和Becker型肌营养不良（DMD和BMD）患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合并癫痫者7例,收集其一般资料、临床表现、脑电图、头颅影像学、肌肉病理以及基因突变结果,并对治疗及预后进行随访.结果（1）癫痫发生率：在307例DMD和BMD患儿中,合并癫痫者7例（2.28％）,其中DMD4例、BMD 3例,均无热性惊厥或癫痫家族史.（2）临床特点：均符合典型的DMD和BMD的临床表现;首次惊厥发作年龄8个月～11岁;6例局灶性发作,1例全面强直阵挛发作,均未发生过癫痫持续状态;4例患儿发作间期脑电图监测到痫样放电,余3例发作间期脑电图正常;其中1例结合典型临床表现和脑电图结果,诊断为儿童良性癫痫伴中央颞区棘波.随访患儿1～8年,6例应用了抗癫痫药物,5例单药控制良好,另1例应用2种药物亦控制良好;6例患儿智力正常,1例轻度落后.（3）分子遗传学：6例患儿发现DMD基因大片段缺失,1例发现DMD基因的点突变.结论 DMD和BMD患儿合并癫痫者并不少见,患儿首次惊厥发作年龄跨度较大,以局灶性发作为主,多数发作控制良好.未发现智力障碍和癫痫发作之间有相关性.尚缺乏明确的基因型-表型相关性.; 魏翠洁杨海坡傅晓娜刘爱杰丁娟宋书娟王爽常杏芝杨艳玲姜玉武熊晖; 关键词：肌营养不良癫痫

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