高雁翎
- 作品数：23 被引量：28H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：江苏省教委自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展
- 1993年
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。
- 高雁翎汪运山王德芬
- 关键词：先天性肾上腺增生儿童
- 应用PCR直接分析21-羟化酶基因B
- 1992年
- 应用多聚酶链式反应(PCR)技术,直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的21-羟化酶基因B(21-OHB)。不需用限制性内切酶分析以区分21-OHB和高度同源的假基因A(21-OHA),简化了基因分析过程。通过PCR诊断了7名患儿的基因缺陷。
- 高雁翎汪运山杜玲珍王德芬
- 关键词：羟化酶基因缺陷聚合酶链反应
- 低密度脂蛋白受体基因多态性与高脂血症相关性的研究被引量：4
- 1997年
- 本研究用PvuⅡ、PatⅠ两种限制性酶对47例正常血脂者和18例单纯性高胆固醇血症患者的低密度酶蛋白受体(LDLR)基因进行限制性片段长度多态性(RFLPs)分析,结果显示高胆固醇血症患者的P_1等位基因相对频率明显低于正常血脂者,这对遗传研究和预测冠心病易患人群有参考价值。
- 董治亚高雁翎金烨王德芬
- 关键词：高脂血症低密度脂蛋白受体基因多态性冠心病
- 甲型血友病的分子遗传学研究进展被引量：1
- 1992年
- 因子Ⅷ(FⅧ,抗血友病球蛋白)基因是人类目前克隆出来的有明确基因产物的最大基因之一,由于存在显著的遗传异质性,为研究人类基因突变提供了非常好的模式。利用现有 DNA 枝术,已检测出多种不同类型的突变,从而对 FⅧ结构和功能的关系及其发病机制有了进一步认识。并为遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 汪运山高雁翎杜玲珍王德芬曾畿生
- 关键词：血友病甲型分子遗传学
- 单纯性生长激素缺乏症I_A型患者GH_1基因缺失位点的研究
- 1997年
- 单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因簇１８３３～２４２９ｂｐ、８４４６～９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ（９９％同源）基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。
- 蒋志戎聂慧玲聂慧玲高雁翎高雁翎曾畿生
- 关键词：生长激素缺乏症
- 低密度脂蛋白受体基因多态性与正常血清胆固醇的关系被引量：2
- 1999年
- 探讨低密度脂蛋白受体（LDLR）基因多态性与正常血清胆固醇水平的关系。方法应用Southern印迹杂交技术，用PvuⅡ，Pstl两种限制性内切酶对47名血脂正常的儿童进行LDLR基因区限制性片段长度多态性（RFLPS）分析。结果PvuⅡ（＋）等位基因和较低的血胆固醇水平相关联。结论此结果对于抗高胆固醇血症遗传素质的研究颇有价值。
- 董治亚高雁翎金烨王德芬
- 关键词：低密度脂蛋白受体基因多态性胆固醇血清
- 冰冻对溶液中DNA的影响
- 1993年
- 作者通过 PBR322和λDNA 的冻融对照研究表明,至少50kb 大小的 DNA 贮存于冰冻状态下是安全可靠的,长期贮存于—20℃以下可加强其稳定性,这与传统认识不同,从而为分子生物学试验提供了有效利用 DNA 的途径。
- 汪运山刘宗印申红姜莉华高雁翎
- 关键词：冷冻保存DNA分子生物学
- 逆转录PCR检测多源耐药基因在儿童白血病中的表达
- 1998年
- 多源耐药基因的过度表达是导致白血病化学药物治疗失败的主要原因之一。在正常细胞组织中多源耐药基因的功能是使编码细胞膜蛋白,防止脂类物质在细胞中的堆积及甾体激素的转运。由于细胞膜蛋白及其mRNA在细胞中含量极低,应用传统的蛋白质检测手段及Northern blot检测其水平不够敏感。本研究建立了应用逆转录PCR技术对多源耐药基因的定量检测,其方法灵敏、快速,具有极大的临床应用价值。
- 杜玲珍顾盘仙高雁翎
- 关键词：白血病RT-PCR
- 一氧化氮合酶基因表达在新生鼠缺氧性脑损伤中的作用被引量：1
- 2000年
- 新生儿缺氧性脑损伤可导致永久性神经功能损害。我们测定新生鼠缺氧性脑损伤模型脑组织内诱生型一氧化氮合酶(iNOS)mR-NA表达变化,以阐明它在发病中的作用。取新生SD鼠随机分组制作模型并行病理鉴定;采用RT—PCR测定脑缺氧时脑组织细胞内iNOSmRNA表达的变化,辉度扫描获取数值。实验显示,缺氧2小时后损伤脑组织的iNOS mRNA表达显著升高(p<0.001)。结果表明,新生鼠缺氧后神经系统诱生型一氧化氮合酶基因表达的出现及大量合成可对神经细胞产生损伤,它在缺氧后脑损伤中起重要作用。
- 李述庭郑大同高雁翎陈舜年
- 关键词：缺氧性脑损伤诱生型一氧化氮合酶新生鼠
- 血管性假血友病的分子生物学研究进展被引量：3
- 1999年
- 血管性很血友病是常见的遗传性出血性疾病，其发生机制是由于血浆中ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子的缺乏或结构与功能异常。随着对ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄ蛋白结构与功能的了解，以及其基因的定位、克隆、基因缺陷的检出，人们已从分子水平对该病的发生、诊断、治疗都有了更为全面的认识。本文综述血管性假血友病分子生物学方面的研究进展。
- 杜玲珍高雁翎
- 关键词：血管性假血友病VONWILLEBRAND糖蛋白
