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抗二肽基肽酶样蛋白-6抗体相关脑炎二例: 2024年; 抗二肽基肽酶样蛋白-6(dipeptidyl-peptidase-like protein 6,DPPX)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的一种罕见类型。2013年,Boronat等[1]首先报道抗DPPX抗体相关脑炎,并鉴定DPPX抗体靶标为细胞表面电压门控钾离子通道〔voltage-gated K(+)channel,Kv〕4.2胞外辅助亚基DPPX,该病典型表现为前驱期腹泻和/或体重减轻,逐渐出现认知-精神障碍,过度惊骇、肌阵挛等中枢过度兴奋和自主神经症状的“三联征”。由于Kv4.2分布广泛,可出现多个系统受累表现。本文报道作者科室诊治的2例青少年抗DPPX抗体相关脑炎病例。; 陆力铭郑颖吴静琳杨丹陈涛钟莲梅; 关键词：青少年

非药物治疗改善帕金森非运动症状的研究进展被引量：16: 2017年; 帕金森病(PD)是一种进行性神经系统变性疾病,主要临床表现包括运动症状和非运动症状。帕金森病的治疗主要是通过药物治疗,但对于非运动症状药物治疗的效果不佳,而非药物疗法具有一定效果。研究发现,普通运动体能锻炼疗法、使用跑步机做运动、太极、气功、瑜伽、跳舞、深部脑刺激以及神经反馈训练、虚拟现实训练对帕金森的非运动症状中的情感障碍(如情感淡漠、抑郁和焦虑等)、认知损害(如痴呆)、睡眠障碍、感觉异常(如疼痛)、语言障碍和易疲劳感均有较好的改善。; 李方方杨丹雷小光陈涛; 关键词：非运动症状非药物治疗体能锻炼跑步运动传统体育深部脑刺激

脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析: 2015年; 目的对1个脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）伴多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子，PKDI、PKD2基因所有外昆子及荩邻近DNA系列片段，同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者SCA3基因CAG重复次数为28／76，一个等位基因的重复次数在全突变范围，其PKDl基因第23外显子发现序列异常。先证者临床症状严重，表现为严重的共济失调、锥体柬征、Meige综合征、抑郁症和高血压。结论遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体最性多囊肾病可同时发生在一个家系，基因检测是主要的确诊于段。; 李海江张林明陈涛杨丹朱杨帆王丽红; 关键词：脊髓小脑共济失调多囊肾三核苷酸重复 PKD1基因 PKD2基因突变

以过度惊跳为突出表现的僵人综合征1例报告被引量：2: 2021年; 僵人综合征(stiff person syndrome,SPS)是一组由抗体介导的γ-氨基丁酸(GABA)能神经传递受损引起的罕见的(发病率1/100万)自身免疫性神经系统疾病,波动性肌肉僵硬、叠加痉挛和夸张的惊吓反应是该病的一组核心特征[1]。过度惊跳是指患者对轻微刺激产生夸张的惊吓反射,患者对重复刺激不能产生适应性,亦不能通过预先的提示使惊吓样反应减轻[2]。虽然SPS的特征是以僵直为主的运动减少,而过度惊跳是一种运动增多的反应,但国外一些文献注意到,过度惊跳却可以是SPS的一种突出表现[1,3]。; 唐佳陈涛孟徐许梦圆彭清韵浦婷雷小光; 关键词：僵人综合征

帕金森病运动症状量化评估的研究进展被引量：7: 2020年; 临床量表和外接设备是量化帕金森病运动症状严重程度的2种重要方式。前者以统一帕金森病评定量表为代表,是当前综合评估帕金森病严重程度的“金标准”;后者以传感器为依据分为电生理设备和力学传感器设备,能实现对运动症状的客观评估。目前由于外部设备参数繁多、没有统一的衡量标准,当前临床医生对帕金森病患者症状的评估仍主要依赖量表评分。本文拟对这2种帕金森病运动症状量化方式的研究进展进行综述。; 许梦圆陈涛孟徐刘月仙杨彩飞雷小光; 关键词：帕金森病运动症状

灯盏细辛颗粒治疗脑梗死恢复期的疗效观察被引量：1: 2020年; 目的研究脑梗死恢复期患者采用灯盏细辛颗粒治疗的临床效果。方法临床纳入本院2016年2月至2017年8月期间门诊诊治的84例脑梗死恢复期患者作为研究对象,按随机排列表法分为两组各42例。其中42例患者采用复方丹参片治疗作为对照组,另42例患者采用灯盏细辛颗粒治疗作为观察组。观察两组患者治疗效果、生活质量、脑神经功能以及不良反应等。结果观察组总有效率高达92.86%,明显高于对照组的80.95%(P<0.05)。治疗前两组患者日常生活量表(ADL)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组ADL、NIHSS评分均优于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率为2.38%,对照组为4.76%,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论灯盏细辛颗粒对脑梗死恢复期患者具有较好的治疗效果,能明显改善患者脑神经功能,提高患者生活质量,且不良反应小、安全性高,值得临床应用及推广。; 李光清李海江陈涛杨丹杨彩飞凌一帆; 关键词：脑梗死

Machado Joseph病的非运动障碍症状: 2017年; 脊髓小脑性共济失调3型(Machado-Joseph disease,MJD)是遗传性脊髓小脑性攻击失调最常见的亚型,临床诊断多以患者的临床症状与基因检测为依据,目前尚无特效的治疗药物。临床治疗多以对症治疗以及延缓患者病程进展为原则。MJD患者的运动障碍症状较为明显,但随着临床研究的不断深入,MJD患者的非运动障碍症状越来越受到人们的重视。该文对MJD患者的睡眠障碍、认知情感障碍、精神症状、嗅觉障碍、疼痛、疲劳、营养方面、眼科表现及自主神经功能障碍等非运动障碍症状进行阐述,以提高对MJD的诊断率,利于患者及时治疗。; 刘国懿陈涛; 关键词：MACHADO-JOSEPH病睡眠障碍疼痛

急性下肢深静脉血栓形成的腔内介入治疗进展被引量：10: 2016年; 急性下肢深静脉血栓形成是一种常见外周血管疾病。急性期若不及时诊断和治疗,将遗留急、慢性并发症,严重者可因血栓脱落造成肺栓塞,危及生命。随着腔内介入技术发展,腔内置管溶栓术、球囊扩张与支架置入术、超声消融术等介入治疗术不断涌现。这些术式并发症少、疗效好,本文就这些术式进行综述。; 陈涛杨国凯; 关键词：深静脉血栓形成腔内介入治疗

云南地区脊髓小脑共济失调临床特征和基因突变分析被引量：1: 2015年; 目的确定云南地区脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）家系的临床特征和基因分型.方法选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系,共183份家系成员血液标本,应用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳、DNA测序等方法确定先证者的基因型,开展症状前检测,分析患者的临床特征.结果 14个SCAs家系中有9个为SCA3型,1个为SCA2型,4个SCAs家系未能进行基因分型.1例SCA3患者CAG重复数为46/77次,为双等位基因纯合突变,该患者起病早,病情重,进展快.发现1例SCA3伴多囊肾病家系,其先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,1个等位基因的重复次数在全突变范围,其多囊肾病1基因外显子23发生错义突变.结论云南地区汉族人群以SCA3型最常见,存在15/46次前突变及46/77次双等位基因纯合突变,纯合突变有加重患者病情、加速病程进展的可能.SCA3与多囊肾病发生于同一家系实属罕见,提示两致病基因之间可能存在交互作用.; 李海江张林明陈涛杨丹宋建平王丽红朱杨帆; 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变系谱

先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析: 2018年; 目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1（chloride channel1，cLCN1）基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G〉A和C．1205C〉T。其母亲存在第8外显子e．937G〉A突变，其父亲存在第11外显子C．1205C〉T突变，其弟未见上述突变。结论在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。; 荆凤李海江杨丹陈涛刘月仙余立丹; 关键词：先天性肌强直错义突变

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陈涛

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