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刘柏林

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：四川省计划生育科学研究所更多>>
发文基金：国家计划生育委员会基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇突变
  • 1篇突变型
  • 1篇贫血
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链式反...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变型
  • 1篇基因诊断
  • 1篇合酶
  • 1篇Β地中海贫血
  • 1篇产前
  • 1篇产前基因诊断

机构

  • 1篇四川省计划生...

作者

  • 1篇霍沛丹
  • 1篇马长俊
  • 1篇刘柏林
  • 1篇方军

传媒

  • 1篇华西医科大学...

年份

  • 1篇1995
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析被引量：3
1995年
我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变２８例（３８．４％）ｌｃＯｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）突变２１例（２８．８％）；ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）突变１４例（１９．０％）；ｎｔ－２８（Ａ→Ｇ）和ｎｔ－２９（Ａ→Ｇ）突变分别是６例（８．２％）和４例（５．５％）。在测知双亲β地贫突变类型的基础上，对两例β地贫风险胎儿采羊水细胞分离ＤＮＡ，用相同方法进行了产前基因诊断，获满意结果。
刘柏林方军刘菽秋欧阳雪松汪凤兰刘令马长俊霍沛丹李运新
关键词：Β地中海贫血聚合酶链式反应产前基因诊断
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