王京伟
- 作品数：21 被引量：87H指数：5
- 供职机构：武汉大学人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 中国中部地区乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2高通量测序情况分析
- 目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据。方法:对自2013年6月016年6月武汉大学人民医院乳甲外科...
- 孙思王京伟乔斌
- 文献传递
- 湖北地区一扩张型心肌病家系致病基因筛查被引量：1
- 2017年
- 目的对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系。方法先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡。详细询问先证者及其家属成员病史、家族史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查。对患者的病史、家族史及检查结果分析。与先证者及其家属签订知情同意书,由武汉大学人民医院临床分子诊断中心对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,利用Sanger测序验证家系成员是否存在可疑突变。结果家系先证者(Ⅲ3)和妹妹(Ⅲ2)携带肌联蛋白(TTN)c.100126A>G(P.Thr33376Ala)错义突变。先证者目前心功能下降并伴有恶性心律失常,而其妹妹无明显临床症状,心脏超声检查无异常。结论本研究发现湖北地区一家族性扩张型心肌病家系存在TTN基因c.100126A>G(p.Thr33376Ala)错义突变,TTN与扩张型心肌病密切相关,是家族性扩张型心肌病重要致病基因。
- 吕永楠徐红新王京伟张宗玮
- 关键词：扩张型心肌病基因突变
- TLR4-TLR10-CD36的识别和炎症信号转导可能参与细胞内天然低密度脂蛋白氧化被引量：1
- 2019年
- 目的探究低密度脂蛋白(LDL)氧化的可能分子机制。方法天然LDL(100 mg/L)诱导人单核细胞系THP-1细胞0、1、3、5 h。用诱导不同时间点的单核细胞进行表达谱芯片实验,筛选与LDL氧化相关的基因。在mRNA水平和蛋白质水平上分别用实时定量PCR和Western blot进一步验证部分微阵列结果。利用DAVID数据库进行基因聚类、生物学功能以及与脂质和氧化相关的信号传导途径分析。结果LDL诱导THP-1后,细胞内大量生物膜相关基因的表达发生变化,提示脂质氧化的发生定位在生物膜上。LDL诱导3 h后细胞内脂质氧化相关基因的表达发生变化,提示脂质氧化已经开始。差异表达基因的功能注释分析发现,Toll样受体(TLR)信号通路、凋亡、内吞、细胞周期、脂质筏、脂质结合、定位、转运、细胞黏附、金属离子稳态、氧化还原等生物学通路得到不同程度的富集。天然LDL诱导THP-1不同时间点炎症因子的mRNA以及蛋白水平的表达均受到了抑制,如肿瘤坏死因子α、白细胞介素33、c-FOS等基因的表达随着LDL孵育时间的延长,其表达量逐渐降低。结论本研究提示,天然LDL的氧化可能与TLR4-TLR10-CD36的识别和炎症信号转导有关。
- 刘艳红王京伟武军驻
- 关键词：低密度脂蛋白单核细胞CDNA阵列
- 凝血因子Ⅸ基因新发错义突变致乙型血友病一例家系分析
- 2019年
- 目的:分析一例乙型血友病(HemophiliaB,HB)家系的遗传学病因。方法:采用凝固法检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT),免疫比浊法检测D-二聚体浓度;采用血液分析仪检测血红蛋白(Hb)含量,发色底物法检测凝血因子Ⅸ(F9)活性,采用PCR-Sanger测序法分析HB的关键致病基因F9基因序列并进行突变分析。结果:先证者Hb含量降低,凝血功能示APTT延长,D-二聚体增高,F9活性明显下降;先证者母亲及女儿APTT及F9活性分别有不同程度的延长和降低,其父亲、妹妹和哥哥的APTT及F9活性正常。测序结果显示该家系先证者携带F9基因半合子错义突变c.289T>G(p.Cys97Gly),为首次发现的变异位点,先证者母亲及女儿各携带杂合突变。结论:F9基因第4外显子c.289T>G(p.Cys97Gly)半合子变异可能为HB致病性变异。
- 王京伟李艳乔斌熊亮
- 关键词：乙型血友病基因突变
- 无创产前基因检测发现47,XXX孕育正常胎儿一例被引量：2
- 2016年
- 1病例
孕妇,女,39岁,孕17w因中期唐氏征筛查21三体临界高风险到我院进行无创产前基因检测。既往病史：孕2产0,9年前怀孕并出现先兆流产,保胎治疗无效后流产,后夫妻双方未采取任何避孕措施多年未孕,未进行任何检查。
- 王京伟李艳
- 关键词：正常胎儿孕妇血浆保胎治疗既往病史羊水穿刺
- 基于慢性乙型病毒性肝炎诊断路径的实验诊断学教学模式初探被引量：3
- 2022年
- 探讨建立涵盖慢性乙型病毒性肝炎(CHB)诊断与鉴别诊断、治疗、药物选择及毒副作用预测、疗效监测、预后评估等全过程的疾病临床检验诊断路径的教学模式。根据CHB临床诊疗指南,制订与疾病不同阶段相关的实验室检查检测策略,建立CHB临床检验诊断路径,以武汉大学第一临床学院2016级和2017级八年制本科生为研究对象,通过随堂问卷比较其课堂教学效果。本研究首先建立了获得临床医生认可的CHB临床检验诊断路径,其涵盖CHB疾病的诊断与鉴别诊断、治疗、药物选择及毒副作用预测、疗效监测、预后评估等全过程。该路径应用于2017级临床医学本科生课堂教学后,教学质量评估指标均有较大程度的提升。此外,随堂测验得分也有显著提高。综上,基于CHB临床检验诊断路径的实验诊断学教学模式,实现了实验诊断学与临床医学的融合,提升了学生对CHB诊疗中各种实验室检查检测的整体认识,教学质量得到了提高。
- 童永清童永清吴泽刚包安裕王京伟包安裕
- 关键词：慢性乙型病毒性肝炎教学方法
- 湖北地区非小细胞肺癌EGFR基因突变及其意义的研究被引量：10
- 2016年
- 目的探讨湖北地区非小细胞肺癌（NSCLC）患者中 EGFR基因的突变情况，评价湖北地区 EGFR突变的检测力度，为临床合理选择酪氨酸激酶抑制剂提供可靠的实验依据。方法采用 PCR-sanger测序法以及 ADx-ARMS法检测2010～2015年期间253例肺癌标本中 EGFR基因突变情况，探讨不同检测手段的敏感度，探讨不同性别、不同组织分型间EGFR不同外显子的突变频率差异及其临床意义。结果253例肺癌标本中共检测到突变位点93个，以 E19和 E21的突变最为常见，占比为53.76％和35.38％。ADx-ARMS法的 EGFR总突变检出率明显高于 Sanger测序法（P＝0.001）。女性肺癌患者的检出率明显高于男性（P＝0.001）。不同组织分型中，腺癌（38.01％）的检出率最高，腺鳞癌（30.77％）与大细胞癌（20％）次之，鳞癌（4.55％）较低。无吸烟史的肺癌患者检出率（51.6％，81／157）明显高于有吸烟史患者（24％，12／50）。结论与PCR-sanger测序法相比，ADx-ARMS法对临床筛选 EGFR-TKI治疗的受益亚群，预测 EGFR-TKI疗效更为敏感有意义。湖北地区女性肺癌患者中 EGFR突变频率明显高于男性，与激素水平变化及吸烟状况有关。
- 王京伟李艳童永清吴薇郑红云
- 关键词：非小细胞肺癌EGFR突变
- 华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义被引量：40
- 2018年
- 目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63%、40.96%、30.83%、0.22%、5.12%、13.94%、1.31%;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41%;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28%和1.31%。华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64%、12.53%、2.07%、68.41%、14.81%、1.53%。APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18%,70.48%和16.34%。除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异。基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性。结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59%,携带APOE风险类基因型患者达16.34%,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加。SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关。因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要。
- 王京伟李艳乔斌陈娟娟
- 关键词：APOE基因多态性他汀类药物
- 泛素结合结构域在泛素化底物鉴定中的应用
- 2017年
- 泛素化(Ubiquitylation)是目前真核细胞内已知的最复杂的翻译后修饰。泛素化底物的识别需要一类特异性受体蛋白介导,这些受体蛋白往往包含一个或多个泛素结合结构域(UBDs)。UBD-泛素间的特异性结合决定了泛素化底物功能的特异性。目前已发现20多种UBDs超家族可识别泛素化底物上的特异性功能团进而传递信号。因此深入了解UBD的识别机制对新UBD的发现及泛素化底物的鉴定具有重要意义。
- 王京伟武军驻
- 关键词：泛素
- 湖北地区9058例女性人乳头瘤病毒基因分型分析被引量：9
- 2017年
- 目的:分析湖北地区人乳头瘤病毒(HPV)感染状况及基因型分布。方法:2012-03-2015-11在本院体检、门诊或住院9 058例女性宫颈脱落细胞,采用流式点阵仪/液态芯片分析系统检测其HPV基因分型,分析所有受检者HPV基因型分布及单一、多重感染分布,比较不同年龄、不同就诊途径及不同疾病组间HPV感染特点。结果:所有受检者中共检出HPV阳性2 524例,感染率27.86%。湖北地区最常见的四种HPV亚型为HPV16(7.37%)、52(5.05%)、58(4.03%)、18(2.27%)。单一基因型感染率最高(20.51%,1 858/9 058),二重-六重及以上感染逐渐减少。各年龄组HPV中低危型及高危型感染率差异有统计学意义(P<0.01),混合感染率差异无统计学意义(P>0.05)。中低危型感染以≤20岁组最高,高危型感染率以41-60岁组最高,同一年龄组内均以高危型感染为主。不同就诊途径受检者HPV各型感染率组间差异有统计学意义(P<0.01),各组中低危型感染率在体检组最高,明显高于其它两组(P<0.01);门诊组和住院组以高危型为主,明显高于体检组(P<0.01)。住院患者不同疾病组间中低危型HPV感染率差异无统计学意义(P>0.01);高危型HPV感染率差异有统计学意义(P<0.01),恶性肿瘤组高危型感染率最高,其它组最低(P<0.01);各组高危型HPV感染率均明显高于中低危感染率(P<0.05)。结论:应加强湖北地区女性HPV的筛查力度,特别是HPV16、52、58、18四种最常见基因型的筛查,尤其针对41-60岁年龄组人群,可有效降低宫颈癌和由HPV引发的其它肿瘤或疾病发生率。
- 王京伟赵礼文吴薇陈振李艳
- 关键词：宫颈癌人乳头瘤病毒基因分型
