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张秀梅

作品数：2 被引量：5H指数：2
供职机构：河南理工大学医学院更多>>
发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：文化科学医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生
  • 1篇文化科学

主题

  • 1篇医疗环境
  • 1篇医学生
  • 1篇遗传筛查
  • 1篇无虹膜
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇临床表型
  • 1篇基因
  • 1篇教学
  • 1篇教学模式
  • 1篇教学模式探讨
  • 1篇虹膜
  • 1篇PAX6基因
  • 1篇表型

机构

  • 2篇河南理工大学
  • 1篇南京医科大学
  • 1篇天津医科大学

作者

  • 2篇高翔
  • 2篇张秀梅
  • 1篇赵堪兴

传媒

  • 1篇中国医学教育...
  • 1篇中华眼视光学...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2015
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
当前形式下医学生临床实习课教学模式探讨被引量：3
2015年
在分析当前医学生临床实习教学中存在问题的基础上,提出应以不同教学内容选择适当的教学模式,是提高医学生临床实习课教学质量的有效途径。
张秀梅高翔
关键词：医疗环境教学模式
一先天性无虹膜家系PAX6基因遗传筛查及临床表型被引量：2
2016年
目的探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系，共8名家庭成员，其中3名患者，2名正常同胞，3名配偶。完善该家系内所有参与者的眼科检查，采集该家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，扩增PAX6基因的全部编码区及外显子．内含子交界区剪切位点附近的序列，直接测序法确定该家系的致病突变。结果遗传学筛查结果证实该家系的致病突变为位于PAX6基因第7号外显子与第7号内含子交接处的杂合突变（c．357＋5G〉A）。生物信息学分析结果表明该突变可导致正常剪切位点的缺失，产生移码突变，形成截短蛋白p．Ser121Asnfs＊30。该家系中3例患者均表现出典型的先天性无虹膜症的临床表型，表现为虹膜发育不全，与此同时，该家系内患者还具有上睑下垂、白内障、眼球震颤、青光眼及玻璃体混浊等眼部异常。结论PAX6c．357＋5G〉A杂合突变为该家系的致病突变，是该家系发生先天性无虹膜及上睑下垂、白内障、眼球震颤、青光眼及玻璃体混浊等一系列临床表型的主要致病原因。
张秀梅陈雪高翔赵堪兴赵晨
关键词：表型PAX6基因
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共1页<1>
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