刘春雪
- 作品数：18 被引量：30H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学更多>>
- 近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
- 2015年
- 18号染色体长臂（18q）缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失（distal18q-syndrome）,断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失（proximal interstitial 18q deletion）断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道,临床特征为轻度颜面部发育异常，行为问题，中到重度精神发育迟滞，肌张力低下，癫痫，肥胖等。
- 刘春雪周秉睿刘仁超樊子川冯菁菁徐琼吴冰冰徐秀
- 关键词：孤独症语言障碍
- SHANK3基因缺陷的ASD儿童的基因型和表型分析及shank3基因敲除的转基因斑马鱼ASD样行为的探讨
- 刘春雪徐秀
- SHANK3基因缺陷的孤独症儿童的基因型和表型分析及shank3基因敲除的转基因斑马鱼孤独症样行为的探讨
- <正>目的:1.分析SHANK3基因缺陷的孤独症儿童的基因型和表型,并通过与单纯孤独症儿童比较,寻找SHANK3基因缺陷儿童的特有表型。2.通过构建shank3基因敲除的转基因斑马鱼来深入研究shank3基因的功能及与孤...
- 刘春雪徐秀
- 文献传递
- 孤独症患儿Xq28区域重复突变1例报导
- 胡纯纯刘春雪周秉睿张凯峰徐琼徐秀
- 孤独症谱系障碍斑马鱼模型的研究进展被引量：2
- 2019年
- 孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,ASD生物学机制至今尚未完全明确。动物模型作为一种高效基础研究工具,可用于ASD的病因、神经病理学及有效治疗的探索研究。斑马鱼动物模型因其体外受精,胚胎透光,且幼鱼能够实现病理过程的实时成像,进行大规模的基因筛选和药物筛选的成本较低等特点,也使得斑马鱼成为近年热门的ASD动物模型。本文将就ASD研究中斑马鱼模型的研究进展作一综述。
- 王怡刘春雪徐秀
- 关键词：孤独症谱系障碍斑马鱼遗传学药物评价
- HANK3基因缺陷的孤独症儿童的基因型和表型分析及shank3基因敲除的转基因斑马鱼孤独症样行为的探讨
- 目的:1.分析SHANK3基因缺陷的孤独症儿童的基因型和表型,并通过与单纯孤独症儿童比较,寻找SHANK3基因缺陷儿童的特有表型。2.通过构建shank3基因敲除的转基因斑马鱼来深入研究shank3基因的功能及与孤独症的...
- 刘春雪徐秀
- 孤独症谱系障碍儿童父亲带养时间对母亲育儿压力影响的研究
- 胡纯纯刘春雪周秉睿李春阳张颖徐秀
- 孤独症谱系障碍儿童家长压力及相关影响因素研究被引量：10
- 2016年
- 目的研究孤独症谱系障碍（ASD）儿童家长压力及相关影响因素，为缓解育儿压力及提升干预疗效提供依据。方法选取复旦大学附属儿科医院儿保科首次诊断为ASD患儿家长为研究对象，并将同期诊断的精神发育迟缓／言语障碍和正常儿童家长作为对照组，分析不同组家长育儿压力的差异。采用家长育儿压力简表（PSI-SF）对家长压力值进行评定，一般育儿信息问卷调查相关育儿压力因素，O～6岁发育筛查测试（DST）评估ASD儿童发育商。结果多数人组的ASD儿童伴随发育迟缓，存在智力及社会适应发育落后的几率高于运动发育。ASD组儿童家长在压力总分、亲子互动失调及困难儿童分量表得分显著高于精神发育迟缓／言语障碍儿童组家长及正常儿童家长（总分：100．67±15．08VS93．19±13．85VS82．61±17．68，F=43．85，P〈0．05）。孤独症家长在育儿愁苦分量表压力值高于正常儿童家长（33．34±7．07VS29．77±7．47，P％0．05），与精神发育迟缓／言语障碍儿童组家长的差异不显著。增加父亲带养时间以及家庭经济收入，父母拥有更高的文化程度能帮助缓解家长育儿压力。结论1）多数ASD儿童伴随发育迟缓，其家长承受着更高的育儿压力。2）增加父亲带养时间、引导父亲更多参与家庭干预，政府、社会对ASD儿童及家长投入更多的资金与教育支持，将对缓解患儿家长育儿压力以及提升干预疗效具有重要的作用。
- 胡纯纯周秉睿刘春雪李春阳张颖徐琼徐秀
- 关键词：孤独症谱系障碍儿童
- 孤独症谱系障碍动物模型的研究进展被引量：2
- 2015年
- 孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍性疾病^（[1]）,其核心症状为社交和（或）沟通障碍,狭隘兴趣与刻板行为。目前,ASD的病因尚不明确。多数研究认为,遗传^（[2]）与发育的早期环境因素^（[3]）共同作用,在ASD的病因中发挥了关键作用。世界大范围的流行病学调查中,ASD在人群中的发病率约为1%,男性是女性的2~3倍^（[4,5]）。美国近期流行病学调查ASD的发病率达到1/68[6]。因此,
- 胡纯纯刘春雪徐秀
- 关键词：谱系障碍动物模型发育障碍性疾病刻板行为核心症状注意力缺陷
- 孤独症谱系障碍儿童的社交能力及发育特征的研究
- 胡纯纯周秉睿刘春雪徐琼徐秀
