王田
- 作品数：7 被引量：19H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金上海市科委科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫31型一例报道
- 目的报道一例经基因检查结果证实的遗传性痉挛性截瘫31型(SPG31)病例,探讨SPG31的临床表现特征。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行HSP相关基因检测。结果先证者,女,27岁,因'持续性肢体乏力1月...
- 王田刘晓黎汤荟冬曹立
- 文献传递
- 原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析被引量：7
- 2016年
- 目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。
- 刘晓黎黄啸君沈隽逸王田汤荟冬曹立
- 关键词：低钾型周期性麻痹基因突变
- 发作性运动障碍的分类及临床诊断思路被引量：4
- 2016年
- 发作性运动障碍（paroxysmaldyskinesia，PxDs）是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。Mount和Samuel于1940年首先对1例“发作性舞蹈手足徐动症（paroxysmalchoreoathetosis）”患者进行了报道。1995年Demirkiran和Jankovic将其改称为“发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmalnonkinesigenicdyskinesia，PNKD）”，并被沿用至今。1967年Kertesz报道了一类由动作诱发的运动障碍，将其命名为发作性动作诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis，PKC）。
- 田沃土王田曹立
- 关键词：发作性运动障碍舞蹈手足徐动症运动诱发性异质性疾病神经系统
- 187例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床表型与遗传学特点被引量：5
- 2017年
- 目的分析脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的基因型和表型特点，并探讨基因型．表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料，以及ATXN3基因型检测结果。对患者临床表型及ATXN3基因CAG病理拷贝数进行统计分析。结果187例SCA3患者中男性100例，女性87例；平均发病年龄（35．43±11．17）岁。CAG病理拷贝数范围为65～86次，平均（74．11±3．56）次。CAG病理拷贝数与发病年龄呈负相关（r=-0．815，P=-0．000）。CAG病理拷贝数较低者（≤74次1和较高者（〉74次1腱反射减退的发生率分别为28．9％和6．O％，肌强直的发生率分别为27．8％和49．4％，差异均有统计学意义（P〈O．05）。结论SCA3是一种具有高度临床表现异质性和遗传学异质性的神经系统退行性疾病。ATXN3基因CAG病理拷贝数与发病年龄以及腱反射减退、肌强直的发生存在明显关联。
- 沈隽逸刘晓黎黄啸君王田田沃土徐洋奇詹飞霞曹立陈生弟
- 关键词：表型特点
- 继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例被引量：2
- 2015年
- 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一组由突然运动诱发的非随意运动障碍性疾病,遗传或散发病例均有报道[1].目前多数研究认为,原发性家族性PKD多为遗传所致,与PRRT2基因突变相关[2-4].少数情况下,PKD可继发于其他因素或与其他疾病合并存在,如多发性硬化、头部外伤、先天性肌强直或甲状腺功能亢进等疾病[5-7].
- 刘晓黎黄啸君王田陈生弟汤荟冬曹立
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍甲状腺功能亢进继发运动障碍性疾病先天性肌强直散发病例
- 遗传性痉挛性截瘫5A型一例报道
- 目的报道一例经基因检查结果证实的遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)病例,探讨SPG5A的临床表现特征。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行HSP相关基因检测。
- 王田刘晓黎黄啸君曹立
- 文献传递
- 脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461G>A(p.Arg154His)和c.794T>G(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703C>T(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47);例4为复合杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)、c.968C>A(p.Pro323Gln)和c.976G>A(p.Gly326Asp),其父为c.688G>A(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968C>A(p.Pro323Gln)和c.976G>A(p.Gly326Asp)突变携带者。根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461G>A(p.Arg154His)为"可能致病"、c.794T>G(p.Phe265Cys)为"可能致病";例2的FA2H基因杂合突变c.703C>T(p.Arg235Cys)为"可能致病";例3的FA2H基因杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)为"致病"、插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47)为"致病";例4的FA2H基因杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)为"致病"、c.968C>A(p.Pro323Gln)为"致病"、c.976G>A(p.Gly326Asp)为"可能致病"。结论脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病。
- 黄啸君刘晓黎王田沈隽逸陈生弟唐维国曹立
- 关键词：神经变性疾病脂肪酸类表型基因突变
