韩琳
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 供职机构：聊城市人民医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用ARMS检测不同类型的肺腺癌标本EGFR基因突变被引量：7
- 2015年
- 目的探讨应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测不同类型肺腺癌标本表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)基因突变的特点。方法收集80例山东省西部地区肺腺癌患者肿瘤标本(胸水细胞块、肺活检、手术切除组织),采用ARMS法检测EGFR基因19、20、21号外显子突变状态,并分析EGFR突变与标本类型、患者性别、年龄、吸烟状态及家族史等的关系。结果肺腺癌中,总EGFR突变率为41.25%,胸水细胞块、肺活检、手术切除组织EGFR突变率分别为43.14%、31.25%、46.15%(P=0.649)。EGFR突变标本中,21号外显子错义突变(L858R)发生比例最高(59.58%,19/33),其次为19号外显子缺失(19del)(39.39%,13/33),二者同时突变占3.03%(1/33);女性与男性的突变率差异有显著性(54.55%vs 25.00%,P=0.008);吸烟与不吸烟患者的突变率差异有显著性(25.81%vs 51.02%,P=0.026)。结论在肺腺癌中,胸水细胞块、肺活检、手术切除组织等标本均可用于EGFR基因突变检测,21号外显子L858R突变最常见;女性、不吸烟患者突变率明显高于男性、吸烟患者。
- 李迎雪温文娟韩琳尹艳华张杰许俊龙任玉波
- 关键词：肺肿瘤腺癌EGFRARMS
- 新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例
- 2021年
- 收集一个Lynch综合征的家系,例1(先证者)肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变(NM_000179.2:exon4:c.1304T>G:p.L435R)。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致,其发病原因为携带MSH6基因胚系突变,导致MSH6蛋白失去错配修复功能。
- 李迎雪温文娟韩琳李玉红张学东罗科王琰
- 关键词：LYNCH综合征子宫内膜样癌基因突变子宫息肉
- 以乳房增大为表现的周围型神经纤维瘤病一例被引量：2
- 2017年
- 神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，分为周围型和中枢型2种亚型，周围型占神经纤维瘤病的绝大多数，患病率约为1／3500，而中枢型相对少见，其患病率约为1／50000。目前，对神经纤维瘤病的发病机制、临床诊断及治疗等方面尚无一致结论。
- 武振姚玉民王永坤韩琳李文磊李蕊章阳
- 关键词：神经纤维瘤病周围型乳房增大常染色体显性遗传病中枢型患病率
