王晓娟
- 作品数：5 被引量：5H指数：1
- 供职机构：山西医科大学第二医院更多>>
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- 慢性髓性白血病一种新剪接体ABL^△exon7＋35INS被引量：1
- 2016年
- 目的探讨ABL基因的剪接体ABL^△exon7和ABL^35INS是否与酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的发生有关。方法采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法结合PCR扩增产物直接测序法，检测74名健康人和76例慢性髓性白血病（CML）患者（TKI治疗有效组53例，耐药组23例）ABL^△exon7和ABL^35LNS剪接体的发生率。结果发现并鉴定一种新的剪接体ABL^△exon7＋35INS（ABL^△exon7和ABL^35INS剪接体同时存在），在健康对照组、TKI治疗有效组和耐药组检出率分别为10．8％（8／74）、7．5％（4／53）和8．7％（2／23）。74名健康对照者中47名（63．5％）表达ABL^△exon7剪接体，8名（10．8％）表达ABLINS剪接体；53例TKI治疗有效的CML患者中30例（56．6％）表达ABL“””剪接体，5例（9．4％）表达ABL””剪接体；23例发生耐药的CML患者中12例（52．2％）表达ABL^△exon7剪接体，3例（13．0％）表达ABLINS剪接体，比较以上各组结果，差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论新剪接体ABL^△exon7＋35INS和ABL^35INS与TKI治疗发生耐药无关，同时发现ABL^35INS剪接体的发生往往会伴随外显子7的缺失。
- 潘杰覃艳红赵俊霞陈秀花徐智芳许晶常建梅薛凤张娜任方刚张耀方王晓娟王宏伟
- 关键词：剪接体酪氨酸激酶抑制剂白血病髓系慢性
- 伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病患者ASXL2基因突变及临床特征分析被引量：3
- 2016年
- 目的探讨伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因突变情况、突变阳性患者临床特征及ASXL2基因突变与c-kit基因突变的关系。方法采用PCR扩增产物片段直接测序分析法，检测59例伴AML1-ETO融合基因初发AML患者ASXL2基因第11、12外显子编码区突变情况，比较ASXL2基因突变阳性和阴性组患者的临床特征、生存及c-kit基因突变情况。结果59例患者中7例存在ASXL2突变，突变率为11．9％。ASXL2基因突变阳性组患者初诊时外周血红蛋白浓度中位数为56．2（38．0-72．0）g／L，显著低于ASXL2突变阴性组患者的69．0（37．2-154．0）g／L，差异有统计学意义（P=0．038）；外周血WBC、PLT、嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例与ASXL2突变阴性组相比，差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。两组均未见肝、脾、中枢神经系统浸润；淋巴结不同程度肿大，但ASXL2基因突变阳性、阴性两组间差异无统计学意义（P=0．859）。免疫表型分析显示：ASXL2基因突变阳性组CD33表达显著低于阴性组（P=-0．033）；两组患者均未表达cCD3，CD117、cMPO、HLA—DR、CD34、CD38、CD13、CD44、CD15、CD64、CD11b、CD56、CD19、cCD79a、CD7两组表达差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。ASXL2基因突变阳性与阴性组患者总缓解率、总生存时间差异均无统计学意义（P值分别为O．577、0．631）。两组c-kit基因突变检出率分别为14.3％和29．4％，差异无统计学意义（P=0．697）。结论该组伴AML1--ETO融合基因AML患者ASXL2基因突变率为11．9％。ASXL2突变阳性患者外周血红蛋白浓度、CD33表达方面呈现一定的临床特征。ASXL2基因突变与c-kit基因变突可能没有特定的关联性。
- 赵俊霞陈秀花李建兰潘杰覃艳红徐智芳任方刚张耀方许晶李木青李娟张娜常建梅王晓娟王宏伟
- 关键词：白血病髓样急性基因DNA突变分析
- 脂联素对2型糖尿病肾病大鼠血尿酸水平的影响被引量：1
- 2017年
- 糖尿病肾病（DN）是糖尿病最主要的微血管并发症之一,是引起终末期肾病（ESRD）的首要原因[1].血尿酸（SUA）水平升高会加重DN的早期损伤[2].通过增加尿酸排泄,降低SUA水平,能够减少肾脏的损伤,对预防和治疗DN有重要意义[3]. 脂联素（ADPN）是脂肪细胞分泌的一种特异性蛋白质,具有改善胰岛素抵抗、抗炎、抗动脉粥样硬化、降血糖、保护血管内皮等作用[4].提高ADPN水平,有助于改善代谢综合征的多项指标.本研究提出以下假设：脂联素治疗,可能通过增加尿中的尿酸排泄,降低血尿酸,产生肾脏保护作用.
- 王丽李兴王晓娟郭志新
- 关键词：糖尿病肾病大鼠血尿酸水平脂联素肾脏保护作用微血管并发症
- 基于GEO数据库芯片筛选心肌梗死的关键基因及生物信息学分析
- 2022年
- 目的应用生物信息学方法筛选出心肌梗死(Myocardial Infarction,MI)的关键基因,探讨MI的病理机制及法医学诊断标志物。方法从基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库中下载GSE23294数据集,用R/Bioconductor package limma筛选MI小鼠心肌组织中差异表达的m RNA(Differentially Expressed Genes,DEGs),使用STRING及Cytoscape3.8.2对DEGs构建蛋白质互相作用(Protein-protein Interaction,PPI)网络,并基于Cyto Hubba筛选MI相关hub基因。最后,用R/Bioconductor package clusterProfiler对筛选到的DEGs进行生物学功能和信号通路富集分析。结果从MI小鼠心肌组织中筛选到42个DEGs,这些DEGs主要通过炎症反应、免疫调节、激素分泌等信号通路参与MI的发生发展,并进一步筛选出7个MI相关hub基因:Fos、Egr1、ICAM-1、Atf3、Adipoq、Actb、Cxcl1。结论筛选出的Fos、Egr1等关键基因有望成为法医学鉴定MI的潜在生物标志物,为进一步研究MI的发病机制及法医学鉴定提供了新的思路。
- 郭相杰白雅琴李昊吴鹏王晓娟贾孝高彩荣
- 关键词：法医病理学关键基因生物信息学心肌梗死差异表达基因
- 一个新的MPL基因异常剪接体MPL L391-V392ins12的鉴定及其在248例骨髓增殖性肿瘤患者中的筛查结果
- 2015年
- 目的 鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体,了解其在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中突变发生情况.方法 采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）联合克隆测序方法对MPL基因异常剪接体进行鉴定,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）在248例MPN患者及200名健康正常人中筛查其突变情况.结果 发现并确认了MPL基因的一个异常剪接体MPL L391-V392ins 12,即MPL基因的外显子7和外显子8之间保留了36 bp的内含子序列,导致蛋白编码序列的氨基酸位点391与392之间插入12个氨基酸（谷氨酸、甘氨酸、亮氨酸、赖氨酸、亮氨酸、亮氨酸、脯氨酸、丙氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸、脯氨酸、缬氨酸）.248例MPN患者中19例（7.66％）检出MPL L391-V392ins12突变,真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）患者的检出率分别为1.92％（1/52）、9.66％（14/145）、7.84％ （4/51）;200名正常人中未检测到MPL L391-V392ins12突变.结论 MPL L391-V392ins12是存在于MPN中的一种病理性剪接体,在PV、ET、PMF中均可发生,但多见于ET、PMF,可能是MPN发病的潜在原因之一.
- 田瑞媛陈秀花常建梅张娜覃艳红徐智芳任方刚赵俊霞潘杰郭海秀王晓娟王宏伟
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤基因MPL
