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一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析被引量：1: 2018年; 目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因。方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验。结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活因子蛋白4、GAD1、ADD3等;在KANK1外显子区域发现一个共有的SNP突变;在2号染色体上发现有大约120 kb的重复,14号染色体上有大约280 kb和540 kb的缺失; 14号染色体片段异常来自母亲。结论:脑瘫遗传因素复杂,可能由多个基因诱发; WGS技术适用于脑瘫的遗传学研究。; 朱庆文周翔倪玉飞王婧印洪刚张勤卞文君张玲莉林孟思刘江悦周君沙春秀; 关键词：脑瘫双胞胎全基因组测序

MLPA联合染色体核型分析在产前诊断中的应用探讨被引量：5: 2015年; 目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同时进行MLPA与染色体核型分析2种检测方法。结果在常见染色体数目异常方面,MLPA检测结果与染色体核型分析结果达到高度一致性,符合率达100%;优缺点:前者操作简便、出结果快速,但不能检测出染色体结构异常;后者不仅能检测染色体非整倍体异常也可检测染色体结构异常,但耗时长、技术要求高。结论同时开展MLPA检测和羊水培养核型分析,可实现优势互补,在产前诊断中具有良好的应用前景。; 周君朱庆文徐爱萍张玲莉; 关键词：MLPA 产前诊断染色体核型分析非整倍体

血清游离雌三醇和胎盘催乳素联合测定在孕产妇监护中的意义被引量：6: 2011年; 探讨血清游离雌三醇(FE3)和胎盘催乳素(HPL)联合测定诊断胎儿在宫内的生长发育情况。FE3采用化学发光法,HPL采用放射免疫分析(RIA)测定。妊娠合并高血压综合征,胎儿宫内窘迫FE3、HPL含量均比正常妊娠组低(P<0.05);孕妇如有先兆流产,HPL值将连续下降,当HPL<4mg/L时,流产不可避免;妊娠合并糖尿病孕妇的FE3和HPL值与正常妊娠组相比差异无统计学意义(P>0.05)。FE3和HPL联合测定能判断胎儿-胎盘功能低下和提高高危妊娠的诊断率,对快速诊断胎盘功能及胎儿发育迟缓等疾病有一定的临床意义。; 朱庆文周君; 关键词：胎盘催乳素游离雌三醇孕妇

南通地区产前筛查的实验分析: 2011年; 目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。; 王婧朱庆文苏良香周君; 关键词：产前诊断唐氏综合征甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素

南通地区新生儿耳聋基因筛查被引量：3: 2014年; 目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9个位点，包括GJB2（35delG，176dell6，235delC，299delAT），GJB3（538C〉T），SLC26A4（2168A〉G，IVs7-2A〉G），线粒体12SrRNA（1494C〉T，1555A〉c）。结果：478例基因筛查，453例通过，16例GJB2阳性，其中235del杂合突变15例，299delAT杂合突变1例；SLC26A4IVS7～2A〉G杂合突变7例；GJB3538C〉T杂合突变l例；线粒体12SrRNA1494C〉T均质突变1例。结论：南通地区新生儿耳聋基因有一定的携带率，该筛查将有助于对潜在耳聋的发现及预防，具有良好的临床应用价值。; 周君朱庆文俞娟; 关键词：基因筛查新生儿杂合子耳聋

提高不合格羊水标本细胞培养成功率的探讨被引量：2: 2012年; 目的:探讨提高血性羊水等不合格羊水标本培养成功率的方法。方法:采用多次换液或传代方法改善培养内环境来确定合适的时间收获羊水细胞。结果:32例不合格标本中,成功25例,成功率为78%。结论:采用适当的措施可以提高对不合格羊水标本培养成功率。; 周君朱庆文; 关键词：羊水细胞培养染色体核型产前诊断

一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变: 2018年; 目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。; 朱庆文王婧张玲莉卞文君林孟思刘江悦陈小波周君顾红兵; 关键词：色素失禁症基因突变

新生儿耳聋基因筛查及分析被引量：6: 2016年; 目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率。方法采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3 015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证。结果3 015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delAT单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538C>T杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G单个位点杂合突变及IVS7-2A>G纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494C>T和1555A>G突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2A>G突变1例,突变率为0.033%。结论南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用。; 张莉刘起展周君; 关键词：耳聋基因新生儿突变率

南通市765名新生儿耳聋基因检测临床应用研究被引量：7: 2014年; 目的:阶段性分析南通市在新生儿中普遍进行耳聋基因检测的临床应用价值。方法:收集2014年1—4月南通市765名新生儿进行耳聋基因检测的结果。采用博奥生物有限公司9项遗传性耳聋基因检测盒(微阵列芯片法),对中国人群中4个常见耳聋基因的9个热点突变分子进行检测,9个位点分别是:GJB2基因的35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT,GJB3基因的538 C>T,SLC26A4基因的IVS 7-2 A>G和2 168 A>G,以及线粒体12S r RNA基因的1 555 A>G和1 494 C>T。全部的样本数据和检测数据使用南通大学数字医学研究所开发的《遗传性耳聋基因检测信息系统》软件进行处理。结果:芯片复查发现携带上述耳聋基因突变者42例,其中GJB2突变30例次,SLC26A4突变13例次,GJB3突变2例次,线粒体12S r RNA突变1例次;其中有1例同时有5个基因位点异常。结论:耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有广阔的临床应用价值。; 高海波朱庆文周君; 关键词：耳聋基因芯片基因诊断

10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析被引量：4: 2019年; 目的探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses),同时发现25个脑瘫易感基因。结论对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨,可能为脑瘫的药物开发提供新的线索。; 朱庆文倪玉飞王婧印洪刚张勤卞文君张伶莉林孟思刘江悦周君沙春秀周翔; 关键词：脑瘫全基因组测序

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周君

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