李亚男
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高压氧与低氧诱导因子HIF-1a的研究进展
- 李宁李亚男
- 1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征
- 2019年
- 目的探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征。方法分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达。结果患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4^+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置。CIITA基因复合杂合突变,c.3223C>T来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变。患儿B细胞和单核细胞表面的HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损。确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡。结论经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道。反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低。
- 徐祺玲李亚男陈学梅赵晓东安云飞
- 关键词：原发性免疫缺陷病CIITA
- 骨架蛋白调节相关原发性免疫缺陷病的机制研究
- 2021年
- 原发性免疫缺陷病(primary immmunodeficiency disease,PID)是一组由基因突变导致的免疫失衡性疾病,主要表现为反复、严重感染,特殊病原微生物感染,常伴自身免疫及肿瘤高度易感性。细胞骨架是一组维持细胞形态、促进细胞移动且可调节细胞多项功能的蛋白网状结构,主要由微管、微丝和中间纤维组成。本文以PID为研究背景,以威斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)和DOCK8缺陷为例,对WAS蛋白和DOCK8蛋白在细胞免疫、体液免疫及其在免疫代谢、核内调节的的作用机制进行工作综述,并对尚存科学问题进行展望。
- 李亚男赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病骨架蛋白
