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王慧芳: 作品数：42 被引量：106H指数：6; 供职机构：山西医科大学更多>>; 发文基金：北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划教育部留学回国人员科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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老年以颈部肿物为首发表现的肺腺癌1例被引量：1: 2021年; 1病历资料患者男,67岁,因“发现左颈肿物2个月余”入院,患者2个月前无明显诱因发现左颈部多发肿物,呈弥漫性,活动度差,未予重视。1个月后肿物进行性增大,伴呼吸困难、发音无力、心悸、失眠等症状,无咳嗽、咳痰、胸痛、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难等症状,查颈部甲状腺超声:双侧甲状腺体积增大,回声不均,左侧颈部Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ区多发淋巴结肿大(较大者大小约3.4 cm×2.2 cm).; 王慧芳张进刘静; 关键词：吞咽困难颈部肿物左颈部病历资料声音嘶哑

佩-梅病及佩梅样病的临床及分子遗传学研究: 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性白质脑病，美国PMD患病率约1/300,000～1/500,000，德国报道发病率为0.13/100,000活产婴儿...; 王慧芳; 关键词：分子遗传学基因突变常染色体基因诊断; 文献传递

特发性炎性肌病的蛋白组学研究进展被引量：1: 2017年; 特发性炎性肌病主要包括皮肌炎、多发性肌炎和散发性包涵体肌炎,该类肌病发病机制未明确,用于临床诊断的特异性抗体缺乏。使用蛋白组学研究数据虽然较少,但有所发现。皮肌炎主要与氧化应激相关蛋白有关,多发性肌炎多与炎症、线粒体功能障碍和氧化磷酸化通路异常相关,而散发性包涵体肌炎不仅与氧化应激、线粒体功能障碍、炎症相关,还与变性相关。本文就蛋白质组学在特发性炎性肌病目前的研究做一综述。; 王慧芳蒲传强; 关键词：蛋白组学特发性炎性肌病皮肌炎多发性肌炎

慢性多发性肌炎合并局灶性系膜增生性IgA肾病: 王慧芳蒲传强石强陈婷牛军伟刘华旭李艳娜丛璐班瑞刘洁晓

CADASIL-Like一家系资料分析: 2013年; 目的对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral au tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测,为该病确诊提供科学依据。方法收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL的一例患者及其家系成员的临床及影像学资料,并行CADASIL量表评分,对评分≥15分的先证者及其大姐分别留血样行Notch3基因突变检测,并分别取左上肢皮肤组织,进行活检。结果先证者及其大姐均有多次卒中样发作。二者查体均存在轻度认知功能障碍、球麻痹及双侧锥体束征。头颅MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及白质病变。CADASIL量表评分均为17分。Notch3基因检测结果:除1、17、21-23和33号外显子未行检测外,其余27个外显子均未发现突变。皮肤活检未发现颗粒样嗜锇物质(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)的沉积。结论对临床诊断为CADASIL患者,需进行皮肤活检及基因检测确诊。如二者均未发现异常,可将这类患者诊断为类CADASIL(CADA SIL-Like)病,应进一步追踪并寻找病因。; 柴志明王慧芳李常新吴晓巍牛小媛; 关键词：CADASIL

慢性多发性肌炎合并局灶性系膜增生性IgA肾病: 目的报告一例慢性多发肌炎合并IgA肾病的特点。病人资料:患者,女性,28岁。主因间断声音嘶哑3年半,尿蛋白2年半,间断发热1年,全身乏力伴肌痛1周。2011年出现间断声音嘶哑。2012年1月出现双下肢肿胀。2012年9月...; 王慧芳蒲传强石强陈婷牛军伟刘华旭李艳娜丛璐班瑞刘洁晓; 文献传递

检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变被引量：5: 2011年; 目的：联合应用多重连接依赖的探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA）和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓（mental retardation/developmental delay,MR/DD）进行病因学研究。方法：收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者（阳性患儿）进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行AffymetrixSNP 6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围。结果：阳性患儿41例（入组共627例）,阳性率6.5%。其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复。缺失长度为0.6~12 Mb,包含5~202个基因;重复长度为0.26~11 Mb,包含6~143个基因。与阴性患儿（未检测到拷贝数异常）比,阳性患儿体表畸形（75.6%）和其他先天畸形（51.2%）发生率较高,差别有统计学意义（P〈0.05）。结论：亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础。4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小。亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索。; 季涛云吴晔王静敏肖静王慧芳李洁赵海娟杨艳玲秦炯吴希如姜玉武; 关键词：精神发育迟滞发育障碍端粒基因重排

甲状腺微小乳头状癌右侧喉返神经后方淋巴结转移相关危险因素Meta分析: 2021年; 目的:通过Meta分析探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)右侧喉返神经后方(Ⅵb区)淋巴结转移的危险因素。方法:检索国内外文献数据库中PTMC喉返神经后方淋巴结转移相关的文献,检索截止时间是2020年6月,由两名研究者筛选文献、提取数据后,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入5篇文章,共计1884例研究对象,研究结果显示:PTMCⅥb区淋巴结转移率为10.8%(203/1884),转移危险因素包括患者年龄<45岁,男性,右叶肿瘤直径≥0.5 cm,侵出包膜,Ⅵa淋巴结转移。结论:对PTMC有Ⅵb区淋巴结转移高危因素的患者应该行包含Ⅵb区淋巴结在内彻底的淋巴结清扫。; 王慧芳于博赵文君刘静; 关键词：淋巴结转移颈淋巴结清扫术喉返神经 META分析

3例以不同症状慢性起病的自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病临床特点分析: 2024年; 目的:探讨以不同症状慢性起病的自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病的临床特点。方法:回顾性分析2021年7月1日—2022年6月1日山西医科大学第一医院收治并确诊的3例自身免疫性GFAP星形细胞病病人的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理检查及治疗转归等资料。结果:3例病人年龄分别为17,41,47岁,男女比例为2∶1。2例病人(病例1,3)有感冒样前驱症状。起病症状多样,表现为双下肢无力,发作性抽搐,以及排尿困难伴尿潴留。3例病人均为慢性病程,症状进行性加重。脑脊液分析发现1例病人(病例3)脑脊液压力增高(250 mmH2O),2例病人(病例1,3)蛋白增高。2例病人(病例2,3)脑电图监测提示慢波活动。头颅和脊髓强化磁共振成像(MRI)检查发现2例病人(病例1,2)出现脑室旁放射状异常信号影,1例病人(病例2)出现双侧海马信号增高,1例病人(病例3)脊髓斑片信号影。自身免疫性脑炎和副肿瘤抗体谱检测提示血和脑脊液中GFAP抗体阳性。3例病人肿瘤筛查未见异常。所有病人均满足自身免疫性GFAP星形细胞病的诊断,治疗方面给予糖皮质激素联合丙种球蛋白治疗,随访4~12个月(平均7个月),2例病人(病例2,3)症状完全消失,复查MRI病灶缩小,血和脑脊液中GFAP抗体滴度下降或转阴,1例病人(病例1)症状亦有不同程度缓解,但遗留双下肢疼痛。随访过程中3例病人均未出现疾病复发。结论:自身免疫性GFAP星形细胞病可慢性起病,症状复杂多样。临床中对于可疑中枢神经系统自身免疫性疾病需完善GFAP抗体检测,警惕自身免疫性GFAP星形细胞病的可能。; 高雅郭彤彤李海婷杜晓萍王琼王慧芳; 关键词：胶质纤维酸性蛋白免疫治疗

氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致头颅磁共振成像异常1例: 2023年; 氨己烯酸相关的头颅磁共振成像异常(VABAM)是氨己烯酸较为罕见的不良反应,多数不伴随临床症状,但在极少情况下,会合并多动运动障碍、肌阵挛、震颤和急性脑病。VABAM真正的发病率尚不清楚,尚未被临床医师所熟知和重视。文中报道1例女性儿童,诊断为婴儿痉挛症,先后服用多种抗癫痫药物和促肾上腺皮质激素冲击治疗,在服用氨己烯酸后逐渐出现痉挛发作增多,精神萎靡;头颅磁共振成像结果提示双侧中脑背部、丘脑、苍白球前部异常信号。逐渐减停氨己烯酸后,发作频率逐渐减少,患儿精神好转,磁共振成像异常病灶消失。本文检索了相关文献报道,探讨VABAM可能的发病机制和危险因素,以期提高临床医生对该病的认识,以免漏诊、误诊,做出正确决策。; 杨晓平王慧芬王慧芳张雅婷王琼孙美珍郭军红姚一杜晓萍; 关键词：氨己烯酸磁共振成像

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