胥亮
- 作品数：15 被引量：52H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西卫生厅科研项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析。结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61%(6/230)。SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例(0.87%,2/230),1229C>T纯合突变1例(0.43%,1/230),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.87%,2/230),1226G>A复合杂合突变1例(0.43%,1/230)。结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A>G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T>C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
- 刘闽胥亮唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天陈睿春黄静黄玉英
- 关键词：遗传性疾病耳聋基因大前庭水管综合征
- 70例人工耳蜗植入术患者疗效分析
- 目的 分析70例人工耳蜗植入术患者的临床资料,总结人工耳蜗植入术的临床经验,以提高手术疗效,尽可能减少并发症.方法 回顾性分析2011年7月至2016年3月施行的70例人工耳蜗植入术患者临床资料,70例(71耳)中,男4...
- 唐凤珠胥亮梁建平陆秋天史敏刘闽
- 大龄儿童及青少年人工耳蜗植入后早期认知功能发展的评估被引量：7
- 2017年
- 目的探讨语前聋大龄儿童及青少年人工耳蜗植入后早期认知功能的康复效果。方法采用听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)、数字化远程认知评估系统(electronic cognitive assessment system,E-CAS)对20例5-17岁的语前聋重度或极重度聋患者人工耳蜗植入前后进行听觉、言语、认知功能的评估,分析其听觉及言语获得后大脑认知功能的特点。结果不同年龄组患者人工耳蜗植入后CAP、SIR评分、E-CAS量表得分随植入时间延长呈上升趋势。其中大龄儿童组的同时性加工、注意能力术后6个月末较术前明显提高(P分别为0.02和0.03),青少年组的注意能力术后6个月较术前明显提高(P=0.02)。两组患者计划能力1年后与术前有统计学差异(P<0.001)。人工耳蜗植入患者术后1年与健听人在认知功能方面,除注意能力,其余分量表得分仍有明显差异(P<0.001)。结论人工耳蜗植入后患者听觉言语及认知功能虽有提高,但认知功能总体认知水平仍处于同龄人低水平,且认知功能需要更长时间的恢复。E-CAS是评估人工耳蜗植入后患者认知功能恢复情况的可用工具。
- 胥亮刘闽唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天秦岭李丹丹
- 关键词：大龄儿童人工耳蜗植入术
- 广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析被引量：9
- 2015年
- 目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因。结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66%(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36%),单杂合突变2例(1.57%);GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(1.57%);SLC26A4 1229C>T纯合突变1例(0.79%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(1.57%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.79%),未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者最常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4IVS11+47T>C、1548insC和GJB2 109A>G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
- 刘水霞胥亮陈柏文刘闽瞿申红梁建平唐凤珠史敏彭璐景艳李凤提梁有琼
- 关键词：非综合征性聋基因突变基因芯片
- 真菌性鼻窦炎85例临床及影像学特征和手术方式探讨被引量：5
- 2017年
- 目的探讨真菌性鼻窦炎的影像学特征及手术方式,提高该病的治愈率。方法对2013-01~2015-12该院确诊真菌性鼻窦炎85例患者的影像学特征及手术方式进行回顾性分析。结果 85例患者中,单侧上颌窦发病63例,筛窦6例,蝶窦6例,额窦2例,上颌窦联合筛窦2例,筛窦联合蝶窦4例,筛窦联合额窦2例;其中涉及上颌窦真菌性鼻窦炎的65例患者中,采用鼻内镜上颌窦窦口开放入路41例,鼻内镜上颌窦窦口开放联合下鼻道开窗入路24例,所有患者术后随访6~12个月,鼻内镜上颌窦窦口开放入路患者治愈率为92.7%(38/41),3例患者出现鼻腔粘连,2例溢泪,2例面部麻痛;采用鼻内镜上颌窦窦口开放联合下鼻道开窗入路患者治愈率为100.0%,2例患者出现鼻腔粘连,无溢泪及面部麻木等并发症发生。结论鼻内镜上颌窦窦口开放联合下鼻道开窗入路是一种微创、安全、有效的治疗上颌窦真菌性鼻窦炎的手术方式。
- 胥亮刘闽唐凤珠史敏梁建平李东云
- 关键词：真菌性鼻窦炎鼻内镜术
- 内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的疗效观察被引量：6
- 2017年
- 目的分析研究内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的安全性及手术后的疗效情况。方法选取2011.07-2015.06在我院住院接受人工耳蜗植入的17例内耳结构异常患者的临床资料,其中语前聋14例,语后聋3例,针对内耳结构异常情况采用不同术式。用听觉分级行为标准(Categorise of Auditory Performance,CAP)、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行术后效果评估。选取24例同期接受人工耳蜗植入的内耳正常的语前聋患者作为对照组,分析并比较两组患者手术并发症及术后疗效。结果:17例患者手术顺利,术后出现1例眩晕,所有患者术后均无脑脊液耳漏、面瘫等并发症。内耳结构异常语前聋患者术后CAP和SIR值分别为5.8±1.4、3.5±1.1;对照组CAP和SIR值分别为6.9±1.3、3.8±0.9,两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论内耳结构异常非人工耳蜗植入术的绝对禁忌证,根据异常程度制定个性化的手术方案,可以减少并发症的发生。内耳结构异常语前聋患者术后言语康复情况、对声音的自发性觉察能力与耳蜗形态正常患者术后无明显差异。
- 胥亮刘闽唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天
- 关键词：内耳畸形人工耳蜗植入术疗效分析
- 植入性听力重建鼓室成形的疗效观察
- 目的 探讨慢性化脓性中耳炎患者Ⅰ期植入人工听骨或自体听骨行鼓室成形的效果.方法 回顾性分析2014年2月～2015年9月期间在我院住院的具有完整资料的同一术者完成的开放或不开放乳突的鼓室成形术(不含单纯修补鼓膜的鼓室成形...
- 史敏唐凤珠刘闽胥亮
- 广西壮族135例非综合征性聋常见致病基因的研究被引量：7
- 2016年
- 目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,比较壮、汉族人群常见耳聋基因突变率的差异性。结果 135例壮族人群非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为11.11%(15/135);其中GJB2 235del C纯合突变4例(2.96%),单杂合突变3例(2.22%);GJB2 235del C/109 A>G复合杂合突变2例(1.48%);SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(0.74%),IVS7-2A>G/IVS11+47T﹥C/1548ins C复合杂合突变2例(1.48%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.74%),线粒体12S r RNA 1555 A>G异质突变1例(0.74%),GJB2 235 del C杂合突变合并SLC26A4 1226 G>A杂合突变1例(0.74%)。44例汉族非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为15.90%(7/44),其中GJB2 235 del C杂合突变3例(6.82%),GJB2 35 del G杂合突变1例(2.27%);SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(4.55%),SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(2.27%)。壮、汉族间耳聋基因突变率比较无统计学意义。结论 GJB2和SLC26A4是广西地区壮族人群非综合征性聋患者最常见的突变基因,GJB2的4个突变位点及SLC26A4的8个突变位点突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4 IVS11+47T﹥C、1548ins C和GJB2 109 A>G是3个新发现的突变位点。本地区壮汉族之间的耳聋基因突变率无明显的差异性。广西地区壮族人群非综合征性聋患者可能存在罕见的致聋基因或罕见的突变位点,需待进一步研究。
- 刘闽刘水霞胥亮史敏唐凤珠瞿申红梁建平陆秋天彭璐景艳李凤提
- 关键词：壮族非综合征性聋基因突变
- Pokemon下调PON3/GLUT1表达抑制鼻咽癌糖酵解的分子机制研究
- 刘斐焦伟唐凤珠韦嘉章蓝娇肖瑞平莫明峥胥亮刘
- 一、课题来源与背景："广西是中国鼻咽癌(nasopharyngeal carcinomas，NPC)高发区之一，NPC复发及转移是重要死因，探索NPC复发转移机制对控制鼻咽癌发展有重要意义。原癌基因Pokemon又名ZB...
- 关键词：
- 关键词：鼻咽癌
- 广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析被引量：5
- 2017年
- 目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点。方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,用遗传性耳聋基因芯片联合DNA测序方法检测及分析家系组先证者、耳聋者、正常听力者的常见耳聋基因突变情况,分析广西地区可能的多发位点及罕见位点。结果:家系组常见耳聋基因突变率(31.82%)高于对照组(11.38%),其中GJB2突变21.21%,SLC26A4突变9.09%均高于对照组(GJB2 5.99%、SLC26A4 3.59%)。耳聋家系的先证者、耳聋患者、听力正常的亲属耳聋基因检出率均高于对照组(均<0.05)。进行常见耳聋基因全序列分析的家系中检测到SLC26A4IVS11+47T﹥C、1548insC和GJB2 235delC/109A>G 3个罕见的突变位点。结论:GJB2和SLC26A4是广西地区非综合征型耳聋家系最常见的突变基因,家系分析有助于判断突变与疾病的关系。
- 史敏刘斐胥亮刘闽唐凤珠梁建平陆秋天瞿申红黄静陈睿春
