孔玲莉
- 作品数：5 被引量：12H指数：2
- 供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>
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- 一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析
- 2021年
- 目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(p.Gly92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异;家系其他成员均未检测到c.275G>A变异,但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334+172C>G(rs12226047)杂合多态性改变,其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点,其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测,提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2+PM2+PM3+PP3+PP4);c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因,本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。
- 孙春涛张其刚孔玲莉王玉美张丽
- 关键词：高通量测序基因变异
- 淮安市孤独症儿童父母生活质量及其影响因素的研究被引量：7
- 2019年
- 目的对淮安市孤独症儿童父母心理健康、生活质量及其影响因素进行研究,为提高其生活质量提供依据。方法选取2017年1月—2018年12月在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院诊断,且在康复机构进行康复训练的180例孤独症患儿的父亲或母亲为病例组,同时按照1∶2匹配的原则,选取与孤独症患儿性别、年龄、成长环境相同的360例健康儿童父亲或母亲为对照组。对其进行一般情况调查问卷、心理健康调查问卷(《症状自评量表SCL-90》)、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)。分析影响孤独症儿童父母生活质量的因素。结果⑴共调查孤独症病例儿童家长180例,其中父亲42例,母亲138例,病例组家长年龄30以上所占比例大于对照组(χ^2=41.37,P<0.05),没有工作的家长比例高于对照组(χ^2=72.960,P<0.05),家庭月收入低于对照组(χ^2=95.514,P<0.05);⑵病例组家长SCL-90总分、躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性、其他方面评分均高于对照组家长,差异均有统计学意义(均P<0.05);⑶病例组家长生活质量调查中物质生活状态、躯体功能、心理功能、社会功能四个维度评分均低于对照组家长,差异均有统计学意义(均P<0.05);⑷单因素和多因素分析显示:父母有工作(OR=2.125)、文化程度高(OR=1.936)及家庭月收入高(OR=2.014)的孤独症儿童父母生活质量相对较高。结论孤独症儿童父母心理健康状况较差,生活质量水平较低,家长职业、文化程度、家庭月收入是影响孤独症儿童父母生活质量的重要因素。应提高对孤独症儿童父母的关注,必要时对孤独症儿童父母进行心理干预,改善孤独症儿童父母心理健康状况,建立健全孤独症儿童的社会医疗保障体系,减轻孤独症儿童父母的经济压力,提高孤独症儿童父母生活质量,促进孤独症儿童的积极康复。
- 孔玲莉王世佳
- 关键词：孤独症家长生活质量影响因素
- 3～10岁儿童饮食行为问题临床干预研究被引量：2
- 2015年
- 目的 分析儿保门诊中3-10岁儿童饮食行为问题,探讨口腔咀嚼功能训练在改善儿童饮食行为中的作用,以及影响干预效果的相关因素。方法 以因饮食行为问题于淮安市妇幼保健院儿保门诊就诊的3-10岁儿童为研究对象,按初诊年龄及口腔功能训练执行度进行分组,采用问卷调查、门诊咨询（个体化饮食行为指导）、发放饮食指导读物、口腔咀嚼功能训练、定期电话随访督促等综合管理模式,并评估、分析3个月后的干预效果。结果 共纳入2012年5月至2014年12月期间符合入选条件者120例,最终完成研究儿童为104例。学龄期组在不感兴趣、拒绝某些事物、不尝新、偏软食4类饮食行为问题方面,与学龄前期组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。大部分儿童饮食行为问题的改善比例,随抚养人受教育程度的增高、医嘱执行依从性的提高而增加。不同口腔咀嚼功能训练频率组之间的儿童饮食问题改善比例存在组间差异（P〈0.05）,且体质量变化、身高变化比较差异均有统计学意义（P=0.000）。结论 父母亲受教育程度越高,口腔咀嚼功能训练频率（依从性）越高,儿童饮食行为问题改善越好。对3岁以上有饮食行为问题的儿童进行综合分析、干预同时,建议关注其口腔咀嚼功能情况,必要时予以训练以更好改善其饮食问题。同时加强对抚养人的宣教。
- 张丽徐文英朱廷孔玲莉王玉美
- 关键词：饮食行为问题干预
- 82例小于2岁女童乳房早发育临床分析被引量：2
- 2015年
- 目的了解小于2岁婴幼儿乳房发育的临床现况及转归。方法分析82例2岁以下乳房早发育婴幼儿临床及实验诊断资料,并进行临床随访研究。结果体检中婴幼儿乳房单侧增大25例(30.49%),双侧增大57例(69.51%);随访后71例婴幼儿2岁内乳房增大完全消失,11例2岁后仍然未消退。血清激素水平测定结果卵泡刺激素(FSH)为(5.07±3.16)m IU/ml,黄体生成素(LH)为(0.51±0.51)m IU/ml,雌二醇(E2)为(12.02±14.45)pg/ml,盆腔B超检查显示,左侧卵巢体积(0.55±0.37)cm3,右侧卵巢体积(0.75±0.49)cm3。结论 2岁内婴幼儿乳房早发育是临床较为常见的一种现象,大多可自行消退,但对2岁以上乳房增大持续不消退者要定期随访,在随访过程中若出现其他性征发育、生长加速、骨龄超前、性激素水平升高等,则应及时评估和治疗。
- 张丽朱廷孔玲莉徐文英王玉美
- 关键词：乳房早发育婴幼儿随访
