曹涛
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童自闭症金属硫蛋白-2A基因表达及其蛋白分析被引量：1
- 2016年
- 目的观察自闭症儿童与正常对照儿童外周血金属硫蛋白-2A的含量变化及其基因表达,探讨其与自闭症病因相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测45例自闭症儿童和43例对照儿童血浆中金属硫蛋白-2A的含量。同时采用实时荧光定量PCR(q PCR)检测金属硫蛋白-2A的mRNA在自闭症儿童白细胞中的相对表达量。实验结果采用t检验进行统计分析。结果自闭症儿童金属硫蛋白-2A mRNA相对表达量为3.2±2.2,对照组为4.5±2.9,病例组表达量低于对照组(P=0.028)。ELISA检测结果病例组金属硫蛋白-2A含量为(997.1±570.3)ng/μl,对照组为(954.4±410.4)ng/μl,未发现统计学差异(P=0.693)。结论自闭症患者白细胞中金属硫蛋白-2A mRNA表达量下降,为探索自闭症的病因及诊断提供新思路。
- 余丹曹涛黄伏生
- 关键词：自闭症金属硫蛋白酶联免疫吸附测定
- 金属硫蛋白3基因启动子甲基化与自闭症的相关性被引量：2
- 2017年
- 目的:探讨金属硫蛋白3(MT3)基因启动子区甲基化及基因表达与自闭症的关系及其意义。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对33例自闭症患者和39例对照组儿童的外周血白细胞中MT3基因启动子区域子42个CpG位点甲基化进行定量检测,并采用实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)检测其MT3mRNA的水平。结果:自闭症患者中15个CpG位点甲基化程度与对照组相比较差异有统计学意义(P均<0.05),与对照组儿童相比,MT3mRNA表达水平在自闭症患者中增加(P<0.01)。MT3基因部分CpG位点(CpG39.40.41.42.43)甲基化改变与其mRNA相对表达量呈负相关(r=-0.308,P<0.05)。结论:自闭症儿童MT3基因部分CpG位点低甲基化改变可能会引起该基因mRNA改变,这为自闭症的病因学研究提供了新的思路。
- 余丹曹涛焦雪倩黄伏生
- 关键词：自闭症表观遗传学DNA甲基化
- 血浆金属硫蛋白3及其基因多态性与儿童自闭症的相关性被引量：3
- 2016年
- 目的探讨血浆金属硫蛋白3（MT3）及其基因多态性与儿童自闭症的相关性，为自闭症的病因学、分子诊断提供客观依据。方法收集2011年1月至2014年11月武汉地区自闭症特殊学校及湖北省妇幼保健院的自闭症病例132例，并收集同期于武汉大学中南医院就诊和体检的健康儿童316例作为健康对照组。酶联免疫吸附试验检测其中81例白闭症和80例健康儿童的血浆MT3蛋白水平；同时用Sequenom平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对132例自闭症和236例健康儿童M乃基因上的8个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）进行基因分型。结果病例组血浆MT3蛋白水平[（740．0±327．4）ng／L]显著低于健康对照组[（1007．1±554．3）ng／L]，差异有统计学意义（P〈0．001）；按性别分层分析发现差异集中于男童（P=0．005）；所有SNP等位基因及基因型分布在2组间差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论MT3蛋白在自闭症儿童血浆中存在表达异常，但此异常可能与其基因多态性无关。
- 曹涛余丹黄伏生
- 关键词：自闭症基因多态性
- 遗传因素和环境因素在自闭症中的作用被引量：5
- 2015年
- 自闭症自1943年首次被认识并命名以来,其病因学研究的发展经历了从最初的生物学到心理学然后再到现在的遗传学、表观遗传学。对该病病因的认识在不断深入,目前认为自闭症是一种复杂的神经疾病,遗传因素、环境因素均与自闭症的发生有关。这篇综述将从这两个方面归纳近些年来自闭症的病因学研究进展。
- 曹涛余丹黄伏生
- 关键词：自闭症
