杜丽
- 作品数：2 被引量：15H指数：2
- 供职机构：广州医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微滴式数字PCR技术用于检测产前诊断标本母体细胞污染的初步研究被引量：7
- 2017年
- 目的 探讨微滴式数字PCR（DD-PCR）技术检测产前诊断标本母体细胞污染的临床应用价值.方法 2015年10月至2016年12月间以40例因夫妇双方均为地中海贫血基因βIVS-Ⅱ-654/βN杂合携带者、在广州医科大学附属广东省妇女儿童医院行侵入性产前诊断的孕妇作为观察样本.通过设计特异性引物、探针,建立母体细胞污染程度梯度50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型,采用DD-PCR技术及短串联重复序列的荧光定量PCR技术检测产前诊断标本母体细胞污染,分别评估两种检测方法的敏感性;并分别检测40组产前诊断标本,以比较DD-PCR技术与荧光定量PCR技术检测母体细胞污染的准确性.结果 DD-PCR技术可以检测到产前诊断标本中低至1.5625%的母体细胞污染,检测结果与母体细胞污染程度梯度改变基本相符,而荧光定量PCR技术只能在母体细胞污染≥6.25%时才提示产前诊断标本存在400 bp的母源性特有峰.DD-PCR技术共检测到6例（15%,6/40）产前诊断标本存在母体细胞污染,荧光定量PCR技术只检测到3例母体细胞污染的产前诊断标本（7.5%,3/40）,两种检测方法比较,DD-PCR技术的准确性更高（P=0.002）.结论 DD-PCR技术可对产前诊断标本进行母体细胞污染精确定量,并具有较高的敏感性,具有良好的临床应用价值.
- 耿娟刘畅周香城马健杜丽卢建周伟宁胡听听吕莉娟尹爱华
- 关键词：地中海贫血基因型聚合酶链反应产前诊断
- 悬浮阵列技术在地中海贫血基因诊断中的应用被引量：8
- 2015年
- 目的地中海贫血是由于α/β-珠蛋白基因突变或缺失导致的α/β链生成不足或完全缺如引起的以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性血液病。本研究旨在研发一个针对中国南方人群高发位点的地贫检测平台,并了解广东省各地区地贫基因流行性情况。方法基于悬浮阵列技术开发一个能同时检测中国南方人群高发的20种地中海贫血点突变及3种缺失突变的平台,利用200多例已知地贫基因型的样本评估引物和探针的性能,以及确定突变位点检测探针的截断值,并将此方法用于广东省地贫防控项目中的81 052例标本,以分析广东省各地区地贫流行性现况。结果本平台使用的微球反应面积大及探针数量多,加快了检测速度,可同时检测20种突变型地贫基因与3种缺失型地贫基因。广东省地贫防控项目中的81 052例标本中,共检出12 296(15.20%)例携带地贫基因,其中8975(11.07%)例携带α地贫基因,2857(3.52%)例携带β地贫基因,464(0.57%)例携带α地贫基因及β地贫基因。结论悬浮阵列技术是一种快速、准确、经济的技术,尤其适用于大规模地贫基因诊断。
- 王逾男林建昌张亮何天文刘畅杜丽尹爱华
- 关键词：地中海贫血点突变缺失突变分子诊断
