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应用全外显子测序技术鉴定表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯一家系致病基因: 脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资...; 史长河骆海洋商丹丹毛澄源孙石磊许予明

应用全外显子测序技术鉴定表现为精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系致病基因: <正>目的鉴定表现为'精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症'一家系致病基因。方法收集表现为'精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症'家系,对家系成员行详细的家系调查及...; 史长河商丹丹骆海洋毛澄源孙石磊许予明; 文献传递

早发型认知功能障碍四家系致病基因分析: 第一部分、早发型阿尔茨海默病三家系致病基因分析　　背景：　　阿尔茨海默病（Alzheimer,s disease,AD）是一种最常见的进行性神经系统退行性疾病，主要表现为认知功能、日常生活能力下降及精神行为异常等。以65...; 商丹丹; 关键词：阿尔茨海默病早老素淀粉样前体蛋白致病基因突变; 文献传递

早发性阿尔茨海默病三例患者家系基因突变分析被引量：2: 2016年; 目的研究3例早发性阿尔茨海默病（EOAD）患者的临床表型和基因突变类型.方法收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者,从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查,包括早老素1（PSEN1）基因、早老素2 （PSEN2）基因、淀粉样前体蛋白（APP）基因第16、17号外显子.结果 3例EOAD患者基因检测均为PSEN1基因7号外显子突变.第1例为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因7号外显子相邻2个位点基因突变,且与该家系共分离,其中1个位点为同义突变,另1个位点为新发突变类型Y256N;第2例也为家族性EOAD,基因突变为PSEN1基因新发突变类型H214R;第3例为1例极早发EOAD患者,无家族史,突变类型为PSEN1基因突变G206V.结论 PSEN1基因是EOAD患者的重要致病基因.我们发现了PSEN1基因的2个新发突变和1个已知突变,进一步丰富了EOAD的突变数据库.; 杨志华田杰商丹丹张书语毛澄源骆海洋宋波许予明史长河; 关键词：阿尔茨海默病早老素1 基因突变

卵圆孔未闭并隐源性卒中的临床及影像学分析被引量：7: 2016年; 目的探讨卵圆孔未闭（patent foramen ovale,PFO）并隐源性卒中（cryptogenic stroke,CS）的临床及影像学特征。方法连续性纳入2015年3月~2015年12月入住郑州大学附属洛阳中心医院神经内科的年龄≤65岁的急性缺血性脑卒中患者,对其进行脑血管病危险因素筛查,并行TOAST分型。对所有入组患者通过经胸超声心动图声学造影（c TTE）联合经颅多普勒声学造影（c TCD）（即发泡试验）行PFO筛查,两者均为阳性视为存在PFO。分析PFO在急性缺血性卒中中检出率,及PFO并CS的分流量、影像学分布特征及部分封堵术后疗效观察。结果共纳入141例符合标准的急性缺血性卒中患者。隐源性卒中48例（34.0%）,非隐源性卒中93例（66.0%）。PFO阳性率在缺血性卒中组、CS组、非CS组中分别为31.2%（44/141）、47.9%（23/48）、22.6%（21/93）。PFO阳性组中,隐源性卒中较非隐源性卒中存在较大的分流量,且差异有统计学意义（P=0.007）。而PFO相关性隐源性卒中与非PFO相关性隐源性卒中患者在其病灶分布的部位、数量之间的差异无统计学意义。PFO封堵术后6月随访未见复发,但尚缺乏对照性研究。结论 PFO及其分流量与CS密切相关,但PFO并CS患者无特异性影像学表现,应加强对此类患者的筛查与管理。; 李艳段智慧杨致远宋彬彬马聪敏韩月珍商丹丹; 关键词：卵圆孔未闭

家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测: 2015年; 目的:研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床症状及其致病基因的突变形式。方法:收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合直接测序法依次行早老素1(PS-1)基因、早老素2(PS-2)基因及淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子基因检测。结果:该家系2例患者发病年龄较早,均以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,均出现癫痫大发作及肌张力增高等其他痴呆类型少见的临床症状。在该家系2例患者中发现APP基因第17号外显子2 149位碱基发生G→A突变,使APP第717号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸,发生V717I突变;未发现PS-1、PS-2基因突变。结论:在中国汉族EOFAD家系中发现了APP基因的V717I突变,进一步证明了APP基因突变是EOFAD的重要致病原因。; 商丹丹田杰季燕史长河吴军杨靖秦洁宋波王莉梅毛澄源骆海洋许予明孙石磊; 关键词：阿尔茨海默病突变

精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系被引量：3: 2015年; 先证者（Ⅱ2）男，38岁。因“反应迟钝30余年，发作性抽搐3年，行走迟缓2月”入院。患者自幼智力、记忆力低下，表现为学习不佳、反应较慢，小学毕业后辍学，日常生活能力尚可。3年前患者出现发作性抽搐症状，发作时口吐白沫，呼之不应，每次持续约1～2min，其后抽搐共发作3次。; 商丹丹史长河秦洁宋波许予明孙石磊; 关键词：高同型半胱氨酸血症精神发育迟滞性腺发育不全脑白质病变癫痫家系

环指蛋白213基因单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中相关性研究被引量：2: 2015年; 目的探讨环指蛋白213（RNF213）基因P．R4810K（G〉A）单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系。方法纳入2013年6月～2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者，所有患者均行血管影像学检查，包括磁共振血管成像（MRA）或者CT血管成像（CTA），分为颅内大动脉狭窄或闭塞亚组（intracranial major artery stenosis／occlusion，ICASO）及无颅内大动脉狭窄或闭塞亚组（norl-ICASO），同时选取性别、年龄与缺血性脑卒中组相匹配的健康汉族人为对照组。通过聚合酶链式反应及直接测序方法行多态性位点分析。结果共纳入285例中国汉族缺血性脑卒中患者，其中139例（48．8％）存在不同程度颅内动脉狭窄或者闭塞，146例（51．2％）无颅内大动脉狭窄或闭塞。RNF213基因P．R4810K多态性在缺血性卒中组、1CASO亚组、非ICASO亚组、正常对照组的发生率分别为0．35％（1／285）、0．72％（1／139）、0（0／146）、0．33％（1／300）。和对照组相比，RNF213基因P．R4810K多态性与缺血性卒中组差异无统计学意义（P=1，oddsratio[OR]1．053，95％confi-denceinterval[CI]0．066-16．912），与合并颅内大动脉狭窄或者闭塞亚组问差异同样无统计学意义（P=0．533，OR2．167，95％CI0．135-34．894）。结论RNF213基因P．R4810K单核苷酸多态性与中国汉族缺血性脑卒中及存在ICASO的缺血性脑卒中患者的易患性无相关性，但需在较大样本中进一步验证。; 商丹丹史长河毛澄源秦洁高远赵璐宋波孙石磊许予明; 关键词：多态性缺血性卒中

青年高血压脑出血预后的影响因素研究被引量：8: 2017年; 目的探讨青年高血压脑出血预后的影响因素。方法选取洛阳市某医院2013年1月-2015年9月收治的60例青年高血压脑出血患者作为研究对象。根据患者的治疗效果将患者分为好转组(n=36)与未好转组(n=24)。分析2组患者的年龄、性别、出血部位、是否喝酒、血液是否破入脑室、术前格拉斯哥昏迷指数(GCS)评分、术前平均收缩压、是否合并脑疝、手术血肿清除度等因素对患者预后的影响。结果 2组患者的年龄、术前平均收缩压、手术血肿清除度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);好转组患者术前GCS评分高于未好转组,差异有统计学意义(P<0.01)。患者的好转率在性别、出血部位等方面的差异无统计学意义(P>0.05);而在是否喝酒、血液是否破入脑室、是否合并脑疝等方面的差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果表明,术前GCS评分、血液破入脑室及合并脑疝是影响患者预后的单一因素(P<0.01)。结论术前GCS评分、血液破入脑室及合并脑疝为影响青年高血压脑出血的因素。; 李艳李林艳商丹丹; 关键词：青年高血压脑出血

不同剂量瑞舒伐他汀联合重组人组织型纤溶酶原激活剂治疗急性脑梗死效果分析被引量：9: 2017年; 随着医疗条件的不断完善及我国人口逐渐趋向老龄化，缺血性脑卒中的发病率也在逐年上升，除了给患者带来较大影响，也为其家庭及社会带来沉重负担。脑梗死需要针对性的进行恢复或改善缺血组织的灌注，因为它发生的基本原因是大脑缺血，其整个治疗过程都需要有此参与，而超早期的溶栓治疗则是关键，已有研究证实了其有效性[1]。我国临床已普遍开展溶栓治疗[2]。; 李艳李林艳商丹丹; 关键词：急性脑梗死溶栓治疗瑞舒伐他汀缺血性脑卒中缺血组织

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