王金玲
- 作品数：13 被引量：13H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)被引量：2
- 2023年
- 先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022),旨在指导临床实践,提高我国儿科医师对该病的诊治水平,改善患儿预后。
- 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗飞宏巩纯秀罗小平章淼滢苏畅王金玲钱甜
- 关键词：儿科医师神经发育障碍先天性高胰岛素血症低血糖学科进展
- 新复合杂合突变导致11-羟化酶缺乏1例及文献回顾
- 目的总结1例11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)患者的临床特点及基因诊断,进行国内外类似病例的文献回顾并探讨其治疗方法收集该患者临床资料,并采用PCR产物直接测序方法明确患者及其父母的CYP11B1基因序列。结果该患者...
- 吴蔚王金玲董关萍
- POR基因突变致性分化异常的病例报道
- 王金玲傅君芬
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例被引量：5
- 2016年
- 目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln），其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A（Arg23Gln）。
- 王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍
- 关键词：突变
- ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1型伴低血糖合并癫癎1例病例报告
- 2024年
- 1病例资料男,1岁6月,因“发育落后1年余,低血糖1个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科。3月龄抬头,9月龄会坐,就诊时可扶走,无法独立行走。1月前晨起出现意识不清,嗜睡,呼之不应,外院急诊测血糖1.5 mmo1·L^(-1),予10%葡萄糖20 mL静脉推注及补液,半小时后神志转清。患儿系G1P1,足月剖宫产,有宫内缺氧史,出生体重3.1 kg。6月龄因“双侧隐睾”行双侧隐睾固定术。母亲否认孕期高血糖病史,否认家族成员类似病史及其他遗传疾病史。入院体格检查:身高79.5 cm(P 19),体重10.5 kg(P 18),头围47 cm,胸围48 cm,神志清,精神尚可,颈软,毛发稍浓密,心、肺、腹部及神经系统查体未见异常。
- 王金玲郝晓强张黎吴蔚董关萍黄轲
- 关键词：神经系统查体静脉推注病例报告遗传疾病病例资料
- 10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
- 2022年
- 男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ~ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细长, 臂展147.5 cm, 蜘蛛指, 拇指及拇趾宽大, 左侧隐睾, 双侧睾丸均约3 mL, 阴茎长4 cm, 未见阴毛、腋毛, 胸椎向左弯曲, 行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL), 血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL), GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L), 甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗, 骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常, 脑外侧间隙增宽, 双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史, 父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常, 未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195), 患儿监护人签署了知情同意书。
- 余璐王金玲黄轲
- 关键词：性激素结合球蛋白身材矮小正侧位片骨化中心双侧睾丸母孕期
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良的病例报道
- 目的婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统变性病。本病临床表现为3岁内起病,进行性的智力运动倒退,早期多有视力损害,双侧病理...
- 王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍
- 新复合杂合突变导致11-羟化酶缺乏1例及文献回顾
- <正>目的总结1例11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)患者的临床特点及基因诊断,进行国内外类似病例的文献回顾并探讨其治疗方法收集该患者临床资料,并采用PCR产物直接测序方法明确患者及其父母的CYP11B1基因序列。结果...
- 吴蔚王金玲董关萍
- 文献传递
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良的病例报道
- 王金玲
- PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良的病例报道
- <正>目的婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统变性病。本病临床表现为3岁内起病,进行性的智力运动倒退,早期多有视力损害,双...
- 王金玲吴蔚陈雪峰张黎王秀敏董关萍
- 文献传递
