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ASPM基因缺陷致新生儿小头畸形6例病例系列报告并文献复习被引量：1: 2022年; 背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。; 俞可欣梅红芳陈辉耀张坚涛胡黎园程国强卢宇蓝王慧君吴冰冰周文浩杨琳; 关键词：病例报道

基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备: 本申请涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备，方法包括：接收基因测定模块发送的待预测患者的PTEN基因；确定待预测患者的PTEN基因胚系突变特征；将胚系突变特征输入预先训...; 王雅琼陈乡董欣然卢宇蓝周文浩

基于表型的致病基因定量测算方法及设备: 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因...; 董欣然卢宇蓝周文浩吴冰冰王慧君

基于宏基因组测序的儿童感染性疾病病原检测及鉴定方法: 本发明涉及一种基于宏基因组测序的儿童感染性疾病病原检测及鉴定方法，具体方法为：提取儿童感染后的微量样本DNA，并对所述DNA进行浓度测定和质量控制；建立样本DNA的测序文库，之后进行高通量测序并筛选；与参考数据库进行比对...; 甘明宇吴冰冰周文浩卢宇蓝王立波王传清; 文献传递

基于单中心儿童样本库人群全外显子组数据的致病突变携带者分析: 2016年; 目的通过对比公共数据库和复旦大学附属儿科医院分子诊断中心(复旦儿科)样本库全外显子组测序(WES)数据中已知儿童致病突变频率差异,推测中国人群隐性遗传致病基因携带者频率分布。方法整理公共数据库(OMIM、Clin Var、HGMD)中常染色体隐性遗传病的致病基因和突变位点,计算复旦儿科样本库中的WES数据,基于公共数据库的致病基因的携带者频率。结果从公共数据库分析中共得到1 368个常染色体隐性致病基因上的60 209个位点。在复旦儿科1 147例临床WES样本中,共筛出408个基因上的1 016个突变位点。比较复旦儿科、人类外显子组整合数据库(ExAC)东亚(4 312例)和欧洲人群(33 301例)突变位点的出现频率,3个人群中均发现了人群特有的突变位点,相比ExAC欧洲人群,复旦儿科人群中的突变位点出现频率与ExAC东亚人群更为相近。在携带者频率>1%的基因中,复旦儿科和ExAC东亚人群相同的基因分别为70/81个(86.4%)和70/102个(68.6%);复旦儿科和ExAC欧洲人群相同的基因分别为37/81个(45.7%)和37/136个(27.2%)。结论通过与ExAC东亚和欧洲人群数据进行对比,中国人群中隐性致病基因及致病突变位点的携带者频率与ExAC东亚人群较为相似,与欧洲人群差异较大,建立针对中国人群特异性的常见遗传携带者突变位点筛查项目十分必要。; 林伊凤王慧君吴冰冰杨琳董辰卢宇蓝周文浩; 关键词：遗传病携带者

一种遗传变异自动化解读方法及设备: 本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种遗传变异自动化解读方法及设备，能够预先建立数据库；获取包含变异位点的待测基因组序列变化信息；根据变异位点相关的病例信息、功能信息和人群信息分别进行相应评判，分别得到相应的变异评级证...; 王雅琼倪琦卢宇蓝王潇董欣然周文浩

智力发育迟缓新候选基因POSTN对脑损伤神经元体外保护作用研究: 2016年; 目的通过对1例智力发育迟缓患儿全外显子组测序(WES),旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)住院期间诊断不明患儿,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行WES检测;数据分析采用我院分子诊断中心建立的高通量测序数据分析流程;结果采用Sanger直接测序法进行验证。建立体外大鼠神经元原代培养和糖氧剥夺(OGD)模型,分为空白对照组(Sham+PBS亚组、Sham+POSTN亚组)、OGD组(OGD+PBS亚组和OGD+POSTN亚组),采用免疫荧光、LDH毒性检测、Brd U和TUNEL方法检测POSTN对2组及其亚组神经元生长增殖和凋亡的影响。结果患儿WES共检测到532 151个变异,筛选后检测到POSTN基因(NM_006475)外显子23:c.A2475T:p.G825G和外显子19:c.G2251A:p.E751K。Sanger测序显示p.G825G来自母亲,p.E751K来自父亲,符合复合杂合遗传模式。培养的大鼠原代神经元(MAP-2或Neu N阳性细胞)中有内源性POSTN的表达。LDH活性Sham+POSTN亚组与Sham+PBS亚组差异无统计学意义,OGD+POSTN亚组与OGD+PBS亚组差异有统计学意义。OGD+PBS亚组致神经元细胞缺氧2、6、12 d后比Sham+PBS亚组Brd U阳性的神经元数量增高,TUNEL阳性神经元凋亡也增高;OGD+POSTN亚组各时间点神经元增殖较OGD+PBS亚组均明显增高,但凋亡减少。结论 POSTN可以减少脑损伤后LDH对于神经元的细胞毒性,促进损伤后神经元的增殖,抑制凋亡。; 林伊凤杨琳马思敏卢宇蓝王慧君陈龙霞周文浩; 关键词：突变神经元

24小时家系全外显子组测序技术建立和在新生儿遗传病快速诊断中的应用: 钱琰琰王慧君卢宇蓝吴冰冰周文浩

新生儿电惊厥类型确定方法、装置、设备和存储介质: 本申请涉及一种新生儿电惊厥类型确定方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待测新生儿的原始脑电信号数据；对原始脑电信号数据进行预处理，得到预处理后的脑电信号数据；对脑电信号数据进行特征数据提取，得到待测新生儿...; 董欣然肖甜甜许艳卢宇蓝

24小时家系全外显子组测序技术建立和在新生儿遗传病快速诊断中的应用: 钱琰琰王慧君卢宇蓝吴冰冰周文浩

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