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肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习被引量：19: 2016年; 目的总结2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果 2例患儿分别为38^(+3)周足月儿和35(+2)周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示:1例为SFTPC基因c.68G>G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G>G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。; 洪达祁媛媛王慧君梅枚黎籽秀周文浩钱莉玲; 关键词：足月基因突变

CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断被引量：9: 2016年; 目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A>A/T,p.K607X无义突变和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具Mutation Taster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。; 祁媛媛洪达王慧君张晓波王立波金婷婷钱莉玲; 关键词：产前诊断

单中心支气管肺发育不良危险因素及远期随访结局研究: 尹燕丹祁媛媛洪达王传凯张晓波钱莉玲

一例儿童特发性肺含铁血黄素沉着症患儿NKX2-1基因突变报道: 洪达钱莉玲张晓波祁媛媛王慧君

SLC7A7基因突变致赖氨酸尿性蛋白不耐受一例报道并文献复习: 祁媛媛侯佳洪达王慧君钱莉玲王立波

全外显子测序诊断儿童原发性纤毛运动障碍CCDC39基因突变一例: 祁媛媛洪达王慧君金婷婷张晓波钱莉玲

肺表面活性蛋白C基因突变致婴幼儿间质性肺病一例及新突变功能研究: 洪达祁媛媛王慧君刘靖钱莉玲

早产儿支气管肺发育不良危险因素及2岁时随访结局被引量：44: 2016年; 目的探讨早产儿发生支气管肺发育不良（BPD）的危险因素及远期随访结局。方法以2012年1月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科病房住院的胎龄≤32周、出生体重≤1 500 g及生后7 d内入院的BPD早产儿为BPD组,同期入住我院的非BPD早产儿中选取与BPD组等同样本量的病例为对照组。采集与BPD发生的母亲和新生儿因素行单因素分析和多因素分析。同时统计BPD早产儿生后1岁内和～2岁的支气管炎、肺炎、喘息发作次数和住院次数等指标。结果 BPD组和对照组均纳入了156例早产儿。单因素分析显示,BPD组母亲年龄（P=0.046）、先兆子（P=0.025）和阴道产（P〈0.001）比例显著高于对照组;BPD组出生胎龄、出生体重显著低于对照组（P均〈0.001）。BPD组1和5 min Apgar评分,败血症≥72 h、动脉导管未闭（PDA）、早产儿视网膜病变、应用肺表面活性物质、呼吸机相关性肺炎、机械通气≥7 d的比例均与对照组差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示胎龄（OR=0.46,95%CI：0.37～0.58）、机械通气≥7 d（OR=9.47,95%CI：3.70～24.27）、PDA（OR=2.21,95%CI：1.18～4.12）、先兆子（OR=4.91,95%CI：1.26～19.15）是发生BPD的危险因素。BPD组1岁以内支气管炎、喘息的发生率高于对照组,再入院率两组差异无统计学意义;BPD组生后～2岁较生后1岁以内肺炎的发生率显著下降,支气管炎、喘息的发生率及再入院率差异无统计学意义。结论低出生胎龄、机械通气≥7 d、PDA、先兆子是发生BPD的危险因素;BPD早产儿在生后1年以内下呼吸道感染的发生率增高。; 尹燕丹祁媛媛洪达王传凯张晓波钱莉玲; 关键词：支气管肺发育不良早产儿随访

全外显子测序诊断儿童原发性纤毛运动障碍CCDC39基因突变一例: <正>目的:原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)主要临床表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张和不孕等,其中约50%患儿出现内脏转位,与支气管扩张、鼻窦炎一起称为K...; 祁媛媛洪达王慧君金婷婷张晓波钱莉玲; 文献传递

硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因突变致婴儿间质性肺病1例并文献复习被引量：7: 2017年; 目的报道硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致婴儿间质性肺病的疗效,提高对该病诊断和治疗的认识。方法总结分析1例SFTPC突变致婴儿间质性肺病的临床特点、诊断过程和硫酸羟氯喹的疗效,并进行文献复习。结果患儿女,2月龄,因"生后反复咳嗽伴气促2个月"于2015年9月9日就诊。患儿在新生儿期即发生呼吸窘迫,持续无法离氧。影像学示肺部渗出,病原学检查均阴性,常规抗感染治疗无效,否认肺部疾病家族史。基因检测发现SFTPC基因外显子4有1个杂合错义突变位点(c.T337C:p.Y113H),目前尚无报道。患儿13月龄时开始硫酸羟氯喹治疗,治疗6个月后,呼吸窘迫、生长发育情况和胸部CT影像学表现明显改善。在Pub Med、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索SFTPC基因突变的间质性肺病,检索时间均从建库至2016年12月1日,共检索到相关文献12篇,均为英文文献。总结包括本文1例患儿在内的51例SFTPC基因突变致间质性肺病病例使用硫酸羟氯喹的治疗情况,随访0.3~15.8年,其中单用硫酸羟氯喹治疗的有12例,均取得良好疗效,未提及或未发现药物不良反应;全身糖皮质激素合用硫酸羟氯喹治疗39例,33例(84.6%)有效,2例(5.1%)无改善,4例(10.3%)恶化(1例死亡)。结论对于SFTPC基因突变的婴儿间质性肺病,早期发现和早期诊断很重要,及早使用硫酸羟氯喹治疗可以改善临床症状、体征和生长发育情况,减少终末肺的发生。; 刘靖祁媛媛洪达王立波钱莉玲; 关键词：突变硫酸羟氯喹

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