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甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因突变的研究: 2010年; 目的探讨甲基化特异性三重PCR检测FMR1基因不同突变类型的价值。方法用甲基化特异性三重PCR方法检测了99例病人的FMR1基因,并用半巢式PCR和Southern印迹杂交方法进行比较。结果用甲基化特异性三重PCR检测出70例男性正常基因型、27例女性正常基因型,1例男性全突变基因型,1例女性前突变基因型,与半巢式PCR和Southern印迹杂交方法的检测结果相符。结论甲基化特异性三重PCR能准确检测FMR1突变的不同类型,适用于对脆性X综合征的临床筛查和诊断。; 林菡白永杰宋兴旺王玉良廖卫平易咏红; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因甲基化 PCR

线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的，临床和基因突变分析: 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床及基因突变特征。方法对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析。结果患者...; 林菡宋兴旺易咏红廖卫平; 文献传递

甲基化特异性三重PCR在脆性X综合征诊断中的应用研究: 目的建立一种简便、快速、准确和全面的检测FMR1突变的方法。方法建立检测FMR1突变的甲基化特异性三重PCR(Tms-PCR)方法。并用该方法对99例临床上可疑为脆性X综合征患者和家属(包括不明原因智力低下的患者和家属,...; 林菡白咏杰易咏红廖卫平; 文献传递

线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床及基因突变分析: 2009年; 目的探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）的临床及基因突变特征。方法对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析，并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析。结果患者主要临床表现为发作性头痛和呕吐、反复卒中样发作、癫痫、运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、乳酸水平升高等。脑CT见双侧基底节多个钙化灶，MRI见枕叶异常信号，1H—MRS见T2WI异常信号区域有明显的乳酸峰，在T2正常信号区域也有小的乳酸峰。光镜及电镜肌肉病理检查未见明显的线粒体异常，基因检测显示mtDNAA3243G杂合突变。结论MELAS的诊断必须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析，病理学检查阴性不能否定MELAS的诊断，诊断MELAS应常规进行mtDNA突变分析。; 林菡宋兴旺易咏红陆雪芬廖卫平; 关键词：MELAS综合征基因突变基因诊断

Hallervorden—Spatz综合征患者一例的临床特征及泛酸激酶2基因突变检测被引量：4: 2009年; 目的研究中国Hallervorden—Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2（PANK2）基因的突变检测。方法对1例Hallervorden—Spatz综合征患者的临床特征进行分析，应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列。结果患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清，头部MRIT2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号，在低信号区的前内侧出现高信号，即“虎眼征”；检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变：位于第1外显子115位的G→T和第三外显子803位的A—G导致所编码的氨基酸发牛改变（分别为E39X和D268G）。父亲为G115T杂合突变，母亲为A803G杂合突变。结论中国Hallervorden—Spatz综合征患者存在PANK2基因突变，PANK2基闪A803G突变可能为中国大陆Hallervorden—Spatz综合征患者的突变热点。; 宋兴旺王玉良石奕武邓维意陈盛强林菡易咏红廖卫平; 关键词：突变

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林菡