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应用ALM-ASA法检测PCSK9基因F216L、D374Y多态性: 2012年; 目的:研究PCSK9基因F216L、D374Y、N425S位点多态性与冠心病的相关性。方法:采集2009-2011年冠心病(CAD)患者血液标本288例,健康人血液标本300例;分别提取基因组DNA,应用基于适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA),检测PCSK9基因F216L、D374Y和N425S位点的多态性,并用基因测序法验证结果。血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平采用酶法测定。结果:广东地区CAD患者和健康人群基因中尚未发现N425S多态性位点;F216L、D374Y位点等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05)。CAD患者组中,FF与FL基因型、DD与DY基因型之间,TC、TG、LDL-C、HDL-C水平的差异无统计学意义(P>0.05)。FF与FL基因型、DD与DY基因型之间的冠脉病变支数差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广东地区人群的基因尚未发现N425S多态性位点,尚未发现PCSK9基因F216L、D374Y多态性与TC、TG、LDL-C、HDL-C水平及冠心病存在相关性。; 刘忠民孟艳辉高飞喻辉李凤梅; 关键词：冠心病低密度脂蛋白胆固醇

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李凤梅