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魏熹

作品数:11 被引量:0H指数:0
供职机构:哈尔滨医科大学附属第一医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生电子电信更多>>

文献类型

  • 9篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 9篇医药卫生
  • 3篇电子电信

主题

  • 9篇基因
  • 7篇致病基因
  • 6篇突变
  • 6篇内障
  • 6篇先天
  • 6篇先天性
  • 6篇白内障
  • 5篇突变检测
  • 5篇先天性白内障
  • 5篇家系
  • 4篇小眼球
  • 3篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇先天性核性白...
  • 3篇核性白内障
  • 2篇先天性白内障...
  • 2篇基因多态性
  • 2篇基因突变
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸

机构

  • 10篇哈尔滨医科大...

作者

  • 10篇张璐
  • 10篇魏熹
  • 8篇陈海霞
  • 7篇刘平
  • 2篇李志坚
  • 1篇钱佳璐

传媒

  • 1篇中国实用眼科...
  • 1篇第八届中国医...

年份

  • 4篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
11 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
先天白内障伴小眼球家系的致病基因突变检测
张璐魏熹陈海霞任立宇郑思梦李志坚刘平
先天性核性白内障大家系致病基因的定位与候选基因突变检测
目的:对中国一常染色体显性遗传先天性核性白内障大家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法:采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.基因扫描分初步扫描和精细扫描...
张璐刘平钱佳璐魏熹
关键词:先天性白内障
年龄相关性黄斑变性与转铁蛋白受体基因单核苷酸多态性的相关性研究
张璐陈海霞魏熹任立宇郑思梦
先天白内障伴小眼球家系的致病基因突变检测
目的 先天性白内障(先天障)是一种有临床异质性和遗传异质性疾病.本研究对中国北方一个先天障伴小眼球家系的致病基因进行突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集到一个连续三代呈常染色体显性遗传的先天障伴小眼球家...
张璐魏熹陈海霞任立宇郑思梦李志坚刘平
关键词:先天性白内障小眼球基因突变
高度近视基因多态性荟萃分析进展
2016年
近视按程度分,度数大于600度的屈光不正叫高度近视。高度近视是由多种遗传因素和环境因素共同作用而引起的复杂疾病之一。基因多态性已成为国内外近几年来病因学研究的热门。已有研究表明多个基因多态性与高度近视密切相关。将多个独立研究进行大样本荟萃分析可以获得更有意义的结论。文中对近几年高度近视患者的基因多态性经过荟萃分析,所得到的有关结果进行总结。
魏熹张璐
关键词:高度近视基因多态性
目标序列捕获测序鉴定先天性核性白内障合并小眼球致病基因
目的:研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法:收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院诊治的一个核性白内障合并小眼球家系的临床资料。完善眼科检查,包括视力、裂隙灯、眼压、眼前节照相、眼...
张璐魏熹陈海霞刘平
关键词:先天性白内障小眼球基因突变
目标序列捕获测序鉴定先天性核性白内障合并小眼球致病基因
张璐魏熹陈海霞刘平
糖尿病视网膜病变与GSTs基因多态性的相关性研究
张璐刘平魏熹陈海霞任丽宇郑思梦
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
张璐魏熹陈海霞任立宇刘平
中国无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因突变检测
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因进行候选基因突变检测,探讨家系患者发病的分子遗传学机制。方法 收集到中国北方一个无虹膜症合并先天性白...
张璐魏熹陈海霞任立宇
关键词:PAX6基因先天性白内障突变检测
共1页<1>
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