康晓丽
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：济南大学更多>>
- 发文基金：山东省医学科学院科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
- 2017年
- 目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果发现3个编码区错义突变:R272S、I27L、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离;除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变,且和糖尿病的发生无明显相关性。结论该研究发现10个多态性位点;R272S突变在F1家系中与糖尿病的发生共分离,初步判断该家系是由突变R272S导致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇张勇赵珂王志斌王尧郭振奎
- 关键词：多态性
- 3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
- 目的通过对3个疑为青少年成人起病型糖尿病3型(MODY3)的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,明确所研究家系中是否存在HNF1α基因突变位点,探讨该基因分子缺陷是否为其主要致病因素。方法选择3个临床疑似MODY3...
- 康晓丽
- 关键词：基因突变单核苷酸多态性
- 文献传递
- 一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
- 2017年
- 采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。其中R272S、IVS5+9C>G、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离。结论该家系可能为HNF1ɑ基因R272S突变所致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇陈星张勇赵珂王志斌王尧游雅丽郭振奎
- 关键词：多态性
- 1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型(MODY5)的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系,探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β(HNF1β)基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系,另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查,收集家庭成员[包括先证者(Ⅱ4)、引产胎儿(Ⅲ1)、大姐(Ⅱ1)、二姐(Ⅱ2)、三姐(Ⅱ3)、父亲(Ⅰ1)]的疾病史。采集该家系中引产胎儿(Ⅲ1)脾脏,抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血,提取外周血有核细胞DNA,应用聚合酶链式反应技术对HNF1β基因进行扩增及测序分析。结果先证者(Ⅱ4)、先证者父亲(Ⅰ1)、三姐(Ⅱ3)均为早发糖尿病合并多发性肾囊肿,先证者大姐(Ⅱ1)为多发性肾囊肿,二姐(Ⅱ2)仅有糖尿病一种表型。基因测序发现先证者大姐(Ⅱ1)的HNF1β基因第9外显子1968A>G、2142T>A、2312A>C编码区发生突变,家系其他成员及对照者未发现外显子编码区HNF1β基因突变。结论在该MODY5家系中仅发现1例HNF1β基因突变,MODY5临床表型与HNF1β基因型存在较大的异质性。
- 马帅郭振奎丁文宇张勇康晓丽游雅丽
- 关键词：肾发育异常
