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胡珍
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1
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供职机构:
三峡大学第一临床医学院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
黄文蓉
三峡大学第一临床医学院
曾朝阳
三峡大学第一临床医学院
陈兴
三峡大学第一临床医学院
朱武飞
三峡大学第一临床医学院
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2016
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自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究
2016年
自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而导致APS-Ⅰ患者的一系列临床表现。本文主要对APS-Ⅰ与国内外已报道的AIRE基因突变位点之间关系的研究进行综述。
胡珍
朱武飞
陈兴
黄文蓉
曾朝阳
关键词:
自身免疫调节因子
基因突变
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