李金慧
- 作品数：6 被引量：11H指数：2
- 供职机构：中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 由POR基因的纯合型突变R457H所导致的POR缺陷症：病例研究及文献回顾被引量：3
- 2017年
- 细胞色素P450氧化还原酶（POR）在内质网将NADPH的电子传递给细胞色素P450酶类,令其发挥药物和毒物代谢、类固醇激素合成等作用[1].由于P450酶类参与多种底物的催化,因此POR基因缺陷可引起不同程度的类固醇激素代谢障碍、药物和毒物代谢障碍,导致POR缺陷症（PORD）.PORD于2004年开始由多个研究组报道,至今已报道病例近百例[2].PORD的临床表现各异,易与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、多囊卵巢综合征、Antley-Bixler综合征等相混淆,故临床容易误诊,本研究报道1例PORD患者及其父母的临床资料和基因学分析,并对现有已报道病例作一回顾,以加强临床医师对本疾病的认识.
- 王晓黎白杨李金慧刘静李亚彩关海霞
- 关键词：21-羟化酶缺陷症病例研究基因缺陷多囊卵巢综合征
- 6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析被引量：3
- 2016年
- 在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。
- 苗苗赵超群刘静李金慧王晓黎单忠艳
- 关键词：GITELMAN综合征基因突变
- 高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别被引量：1
- 2016年
- 目的探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据。方法收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,分析其临床资料的特点,并进行CYP21A2基因分析。结果共收集到合乎纳入标准患者44例,其中包括7例非经典型21-OHD和37例PCOS。实验室检测数据表明,非经典型21-OHD患者的17-羟孕酮、孕酮与PCOS患者相比明显增高,差异具有统计学意义(P值分别为0.011、0.012),促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、游离睾酮、雄烯二酮、促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素等指标的差异不具有统计学意义。结论非经典型21-OHD临床表现与PCOS很相似,但治疗方法截然不同,进行肾上腺相关激素测定,尤其是17-羟孕酮的测定,并结合基因检测,有助于这两种疾病的鉴别,从而使临床医师对治疗方案做出正确选择。
- 赵超群王晓黎苗苗刘静李金慧白杨关海霞张锦单忠艳
- 关键词：高雄激素血症21-羟化酶缺陷症多囊卵巢综合征17-羟孕酮
- 自身免疫性多内分泌腺综合征4例报告并文献复习被引量：2
- 2016年
- 自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）是指同一患者同时或先后出现两种或以上的自身免疫性内分泌腺体或非内分泌腺体疾病。其特征之一是自身免疫异常激活不仅针对内分泌器官，非内分泌器官也同样可以受累。在芬兰人（发病率1：25000）和伊朗犹太人（发病率1：9000～1：600）中发病率最高，而国内仅有散在小样本病例报告旧引。本文总结了4例APS的诊治经过，并倡导临床医生重视这一疾病。
- 吴昊李金慧关海霞单忠艳
- 关键词：文献复习内分泌腺体发病率病例报告
- 辽宁省朝阳市细粒棘球病的基因型分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析本院分离到的人源性棘球蚴的基因型,为辽宁省棘球蚴病的分子流行病学提供资料。方法经外科手术方法从患者肝内获取棘球蚴囊,将囊内容物离心沉淀提取DNA,以细粒棘球绦虫线粒体细胞色素氧化酶(cox1)基因为靶基因设计引物进行PCR扩增,对PCR产物进行测序,测序结果应用Blast进行分析,并与GenBank数据库中序列进行比对。结果 cox1扩增产物及测序的结果提示,本例样本与细粒棘球幼的cox1基因型(AF297617)高度相似,差异性为0.1%,基因型属于G1亚型。并与其他国家的25个分离株序列一致。结论线粒体基因组的cox1基因分析是棘球蚴病诊断和分型的有力工具。辽宁地区首次报道了细粒棘球绦虫的基因型为G1亚型,其序列与国内外的多个分离株保持一致,为棘球蚴病的分子流行病学补充了资料。
- 王晓黎李飞李金慧刘静李亚彩白杨安春丽
- 关键词：细粒棘球蚴基因型分子流行病学
- 一例复合杂合性突变所致多发性内分泌腺瘤病1型的临床表现与基因型
- 2016年
- 目的分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床特征和基因型,以期提高临床医生对本病的认识与诊断的准确性。方法分析患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料,并对MEN1基因进行扩增与测序。结果发现1例临床症状符合典型的多发性内分泌腺瘤病1型患者,基因测序鉴定本例患者的MEN1基因第9号外显子内存在同义突变,为c.1818位T→C(rs540012),第10号外显子存在两处复合杂合性突变,分别是c.2098位C→T(R527X,rs104894261),造成第527位氨基酸精氨酸(CGA)突变为终止密码子TGA;和c.2140位G→A(A541T,rs2959656),造成第541位丙氨酸(GCA)突变为苏氨酸(ACA)。结论本例患者表现了典型的多发性内分泌腺瘤病1型的临床症状与体征,遗传学分析进一步验证了患者携带MEN1基因的致病突变,提示根据临床表现结合基因学确诊本病的可靠性。
- 李金慧孟馨姜雅秋王晓黎关海霞张锦单忠艳
- 关键词：MEN1基因基因突变
