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文献类型

  • 8篇中文期刊文章

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 5篇近视
  • 4篇高度近视
  • 3篇突变
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇基因
  • 2篇突变位点
  • 2篇位点
  • 2篇无虹膜
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇家系
  • 2篇巩膜
  • 2篇巩膜葡萄肿
  • 2篇虹膜
  • 2篇后巩膜
  • 2篇后巩膜葡萄肿
  • 2篇11号染色体
  • 2篇成像
  • 1篇蛋白

机构

  • 8篇郑州大学第一...
  • 1篇郑州大学
  • 1篇河南省立眼科...

作者

  • 8篇金学民
  • 8篇杨鸽
  • 4篇万文萃
  • 3篇文宝红
  • 3篇程敬亮
  • 3篇刘宇莹
  • 1篇王斐斐
  • 1篇张勇
  • 1篇张会霞
  • 1篇夏昆
  • 1篇杨鑫
  • 1篇刘琼
  • 1篇贾竞

传媒

  • 3篇中华实验眼科...
  • 3篇中华眼外伤职...
  • 1篇眼科新进展
  • 1篇放射学实践

年份

  • 2篇2017
  • 6篇2016
8 条 记 录,以下是 1-8
排序方式:
MR三维成像在高度近视中的应用探讨被引量:5
2016年
目的:采用MR三维成像比较高度近视眼和正视眼的眼球径线和容积,探讨高度近视眼球的径线、容积与屈光度的相关性。方法:研究对象为高度近视眼40例共80眼(患者组)和正视眼40例共80眼(对照组)。所有受试者均行MR三维成像检查,测量并比较2组受试者的眼球径线及眼球容积。结果:所有受试者的眼球三维MR图像清晰。高度近视眼球呈不同程度扩张,80眼中57眼可见后巩膜葡萄肿形成。患者组眼球前后径、左右径、上下径及容积分另1为(29.38±2.31)、(25.58±1.80)和(24.94±1.49)mm及(10.78±1.91)cm^3,对照组分别为(22.98±0.66)、(22.59±0.62)和(23.17±1.04)mm及(7.57±0.70)cm^3,两组间差异均有统计学意义(P〈O.05),其中以前后径的差值最大。高度近视眼球的径线、容积与屈光度均呈正相关(r值0.383~O.542,P〈O.001)。结论:高度近视眼球的径线及容积较正视眼明显增大。MR三维成像可以清晰显示眼球的形态,高度近视眼球的径线及容积与屈光度间有一定相关性。
文宝红杨鸽程敬亮金学民张勇张会霞王斐斐
关键词:屈光度高度近视
内界膜填塞治疗高度近视黄斑孔性视网膜脱离被引量:1
2016年
目的观察内界膜填塞治疗高度近视黄斑孔性视网膜脱离的效果。方法回顾性分析2014年7月至2015年6月我治疗小组收治的22例(22只眼)高度近视黄斑孔性视网膜脱离,均行23G玻璃体切除术及内界膜填塞,并进行玻璃体腔硅油填充6只眼,C3F8气体或空气填充16只眼。术后随访3个月,观察黄斑孔闭合及视网膜复位情况。结果术中1只眼未成功剥离内界膜,1只眼未成功填塞内界膜。术后19只眼黄斑孔闭合并且视网膜复位,治愈率86.36%(19/22);3只眼视网膜复位,但黄斑孔未闭,占13.64%(3/22)。结论内界膜填塞治疗高度近视黄斑孔性视网膜脱离效果良好,并且大多不必填充硅油。
杨果果万文萃杨鸽金学民
关键词:高度近视黄斑孔视网膜脱离
全外显子组测序法对一中国常染色体显性遗传先天性白内障家系GJA3基因突变位点的分析被引量:6
2016年
背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照.用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制.结果 该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式.患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主.先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G(c.143A>G),导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸(p.E48G).PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变.结论 GJA3基因c.143A>G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱.
刘宇莹万文萃杨鸽庞雪娜杨果果金学民
关键词:错义突变
磁共振三维成像测量正视及近视眼球的形态被引量:2
2016年
目的了解磁共振三维成像测量的近视眼球形态学的特点为眼科的临床工作,特别是眼科手术提供参考。方法研究对象为40例(80只眼),包括正视眼、低度近视、中度近视及高度近视各10例(20只眼),凡有其他眼部器质性疾病或外伤、手术史者均被排除。所有研究对象均行磁共振三维成像序列检查,测量眼球矢状径、水平径、垂直径及眼球容积,并重建眼球三维图像、眼肌止点及视神经止点。结果低度近视、中度近视及高度近视眼的矢状径、水平径、垂直径均较正视眼者大,其中矢状径变化最显著;眼球容积均较正视眼大。重建的眼球三维图像、眼肌止点及视神经止点显示清晰。低度近视眼和中度近视眼未见明显的后葡萄肿形成,高度近视20只眼中15只眼见后葡萄肿形成。结论低度近视、中度近视及高度近视眼球各径线及眼球容积均较正视眼者大。磁共振三维成像序列可以清晰显示眼球形态、眼肌止点及视神经止点,对临床工作特别是眼科手术具有一定的应用价值。
文宝红杨鸽程敬亮金学民
关键词:近视
磁共振三维成像在高度近视后巩膜加固手术前后的应用被引量:3
2017年
目的观察磁共振三维成像在高度近视后巩膜加固术(PSR)的应用和作用。 方法19例(20只眼)高度近视行PSR。患者术前及术后均行磁共振三维成像序列检查,术前测量上下角膜缘通过后巩膜葡萄肿的弧长、后巩膜葡萄肿的水平弧长、后巩膜葡萄肿的垂直弧长、视神经颞侧缘至后巩膜葡萄肿颞侧缘的弧长,术后重建手术条带的影像。结果磁共振三维成像可以获得与后巩膜葡萄肿相关的三维测量值。PSR条带显示清晰。条带恰好加固于葡萄肿的有14只眼,条带偏离葡萄肿的有6只眼,其中5只眼条带偏向颞侧,1只眼条带紧邻视神经,经二次手术后条带位置适中。结论 磁共振三维成像有助于PSR术前评估及术后评价,具有一定的临床应用价值。
文宝红杨鸽程敬亮金学民
关键词:高度近视后巩膜葡萄肿后巩膜加固术
中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测被引量:4
2017年
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法,本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系,并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA,以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析,经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点,采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增,采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员,I1去世,现存8位成员,包括患病者3例(112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2)和表型正常者5人,符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常,口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正,眼压平均值为21mmHg(1mmHg=0.133kPa),患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外,Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现,Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示,所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e.183C〉A,经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c.183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。
张陆希杨鸽贾竞万文萃杨鑫金学民
关键词:家系谱无义突变
中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证被引量:1
2016年
背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示,配对盒转录因子6基因(PAX6)与先天性无虹膜症密切相关,但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系,采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml,采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA,对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员,遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者,成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障,儿童患病者表现为无虹膜;其他4名家系成员表型正常。测序结果显示,家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变,第796位核糖核苷酸G缺失(C.796delG),产生提前终止密码子,而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示,家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50%,差异有统计学意义(Z=-2.449,P=0.016)。结论PAX6基因C.796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点,扩增了PAX6基因突变谱。
刘宇莹刘琼万文苹杨鸽夏昆金学民
关键词:碱基序列
高度近视眼底及后极部的影像学评估被引量:8
2016年
目的观察高度近视眼底及后极部在眼底彩照、光学相干断层成像(optical coherence tomography,OCT)、眼部B超及3D-MRI检查中的图像特征,分析各种检查在高度近视不同进展阶段的评估价值。方法对32例(60眼)高度近视患者,根据屈光度大小分为A、B两组,A组屈光度为-6.00^-10.00 D,B组屈光度为-10.25^-26.00 D,测量眼轴长度后,分别行眼底彩照、OCT、眼部B超及3D-MRI检查,比较两组病例在各项检查中的表现。结果 A组眼轴长度为(26.52±1.70)mm,眼底彩照73.08%表现为豹纹状眼底+视盘弧形斑,此时OCT、B超、3D-MRI未显示特殊改变;B组眼轴长度为(28.80±2.24)mm,眼底彩照88.24%出现较豹纹状眼底+视盘弧形斑更严重的表现,OCT表现出各种特征性改变,B超可以显示后巩膜葡萄肿分级,3D-MRI表现出眼球的各种形态改变。结论高度近视患者屈光度数≤-10.00 D时眼底及后极部改变相对较轻,屈光度>-10.00 D时眼底及后极部改变相对较重;眼底彩照可早期显示高度近视的眼底改变,随病变进展,与OCT、B超、3D-MRI的综合评估有助于全面了解病变的发展阶段和严重程度。
庞雪娜杨鸽万文萃刘宇莹杨果果金学民
关键词:高度近视后巩膜葡萄肿光学相干断层成像
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