张晓萍
- 作品数：11 被引量：9H指数：2
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一种华法林相关基因基因型检测的试剂盒及其制备方法
- 本发明属于试剂盒技术领域，公开了一种华法林相关基因基因型检测的试剂盒及其制备方法，采用Primer Quest和Primer Premier 5.0设计特异性扩增的上下游引物及相应测序引物，并合成引物组；采用血液基因组D...
- 张魁陈聪李小燕董然杜杰郑居兵贾俊航张晓萍
- 一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析被引量：2
- 2023年
- 目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。
- 孔志华郭俊王月丽李小燕张晓萍陈丽
- 关键词：马凡综合征FBN1基因
- 肥厚型心肌病小鼠模型的制备方法及其应用
- 本发明公开了一种肥厚型心肌病小鼠模型的制备方法及其应用。本发明的方法包括如下步骤：(1)CRISPR/Cas9基因编辑质粒的构建和体外剪切效率的鉴定，(2)MYBPC3 T2535G敲入小鼠的构建和基因型鉴定，(3)MY...
- 杜杰张晓萍刘旭霞
- 高通量测序鉴定肥厚型心肌病患儿致病突变
- 2014年
- 目的利用目标基因靶向捕获高通量测序方法鉴定肥厚型心肌病(HCM)患儿的致病突变,分析基因型与临床表型的关系。方法对1例14岁男性HCM患儿进行血液与临床资料收集。提取其全血基因组DNA、文库制备,靶向富集8个编码肌小节蛋白的HCM的致病基因,并行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用1代测序来验证2代测序发现的致病突变位点。结果患儿有晕厥史,左心室严重肥厚,心电图呈传导阻滞。目标基因捕获高通量测序筛查致病突变的结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病突变位点MYH7R869C。此位点检测结果与Sanger测序结果完全一致。结论利用目标基因捕获测序技术可筛选出HCM致病突变MYH7 R869C。携带此突变的患儿临床表型严重。MYH7 R869C突变可能是我国HCM患儿的突变热点。
- 刘旭霞姜腾勇张晓萍刘婷婷王绿娅杜杰
- 关键词：心肌病目标捕获高通量测序
- 远端桡动脉途径和传统桡动脉途径穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响比较被引量：1
- 2024年
- 目的探讨远端桡动脉途径(dTRA)和传统桡动脉途径(cTRA)穿刺对脑血管介入诊疗患者疼痛程度的影响差异。方法选取2022年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科行脑血管介入诊疗的患者90例。根据操作方式的不同将患者分为cTRA组和dTRA组。使用数字评定量表(NRS)对患者术后的疼痛程度进行评估,比较2组危险因素、实验室检查指标、NRS评分以及穿刺并发症发生情况和围术期不良事件发生情况。结果cTRA组57例,dTRA组33例。除饮酒比例、冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)比例、血糖水平外,2组危险因素、实验室检查指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组均未出现NRS评分高于5分者,dTRA组内疼痛评分低的患者比例较高。dTRA组NRS评分低于cTRA组[0(0,0.5)分比2.0(1.0,3.0)分],差异有统计学意义(Z=6.300,P<0.001)。2组穿刺点发绀发生率差异无统计学意义(P>0.05),2组围术期均无脑出血、脑梗死、心肌梗死等不良事件发生。结论相对于cTRA穿刺而言,脑血管介入患者选择dTRA穿刺能减轻疼痛程度,且不增加并发症。
- 温颖月袁钟毓孟丽张晓萍何晓芬于蕾王力锋
- 关键词：脑血管介入穿刺途径疼痛评估
- 利用CRISPR／Cas9技术建立基因外显子敲除小鼠模型
- 2016年
- 目的利用CRISPR／Cas9系统建立钙结合蛋白S100a9基因外显子定向敲除小鼠。方法在S100a9基因第1个外显子5’端及第2个外显子3’端设计gRNA靶点，体外转录获得gRNA，利用Cas9蛋白体外检测gRNA切割效率。选取效率高的gRNA和Cas9mRNA注射C57BL／6小鼠受精卵，进行胚胎移植，利用PCR和测序方法检测F0代小鼠S100a9基因外显子敲除情况。结果F0代出生9只小鼠，PCR鉴定其中4只具有长片段删除，效率为44．4％；测序鉴定3只小鼠完全敲除了第1和第2外显子，1只敲除了第2外显子。结论成功建立利用CRISPR／Cas9系统定向敲除基因外显子的方法，获得了S100a9基因第1和第2外显子敲除的小鼠。
- 刘燕张晓萍王绿娅杜杰
- 关键词：小鼠基因敲除外显子
- 槲皮素在制备防治高血压合并左心室肥厚的药物中的应用
- 本发明公开了槲皮素在制备预防和/或治疗高血压合并左心室肥厚疾病的药物中的应用。所述的药物为：经胃肠道给药的药物、经静脉注射给药的药物或经皮下包埋给药方式给药的药物。本发明中，利用血管紧张素II刺激诱导小鼠高血压合并左心室...
- 杜杰吴永全张晓萍李海威袁钟毓
- 缓慢性心律失常患者左束支区域起搏与右心室间隔部起搏的起搏参数稳定性对比研究被引量：3
- 2023年
- 目的比较缓慢性心律失常患者行左束支区域起搏(LBBP)与右心室间隔部起搏(RVSP)的起搏参数的稳定性。方法回顾性收集2019年1月至2022年8月在首都医科大学附属北京安贞医院接受心脏双腔永久起搏器植入术的缓慢性心律失常患者的临床资料,根据心室电极植入部位分为RVSP组(155例)和LBBP组(106例)。收集并比较2组基线临床资料,术后和1年随访时程控参数(心室感知、心室阈值、心室阻抗)。结果LBBP组的左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径大于RVSP组(均P=0.002)。2组患者病态窦房结综合征和房室传导阻滞比例比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后,LBBP组QRS波宽度较RVSP组明显缩窄[(110±21)ms比(140±29)ms](t=8.204,P<0.001)。术后,2组心室感知比较差异无统计学意义(P=0.514),LBBP组心室阈值高于RVSP组[(0.86±0.33)V比(0.69±0.22)V],心室阻抗低于RVSP组[(734±200)Ω比(913±276)Ω],差异均有统计学意义(均P<0.001)。2组术后1年随访结果显示:LBBP组心室感知、心室阈值高于RVSP组,心室阻抗低于RVSP组,差异均有统计学意义(均P<0.05);LBBP组心室起搏比例高于RVSP组,但组间比较差异无统计学意义(P=0.064)。结论在永久起搏器植入的缓慢性心律失常患者中,RVSP与LBBP起搏参数均安全稳定,相比于RVSP,LBBP有利于维持良好的心脏收缩同步性。
- 李海威袁钟毓王泽峰孙卫平崔乃元刘雨桐张晓萍吴永全
- 关键词：缓慢性心律失常右心室间隔部起搏起搏参数
- 不同穿刺点对脑血管介入患者疼痛程度影响的分析
- 2024年
- 目的:对比分析经远端桡动脉(distal transradial access,dTRA)和股动脉(trans femoral access, TFA)途径在神经介入诊疗中不同穿刺点疼痛程度的差异。方法:收集从2022年8月至2023年4月,就诊于首都医科大学附属北京安贞医院脑血管病科,行脑血管造影或神经介入治疗的患者共145例。按照患者穿刺途径的不同分为dTRA组(40例)和TFA组(105例);对比两组患者的危险因素、化验指标、疼痛数字分级评分法(numerical rating scale,NRS)以及围术期不良事件。经过Logistic回归分析影响疼痛的因素。结果:TFA组高血压患者(81.9%vs. 57.5%)和高血脂患者(70.5%vs. 47.5%)占比高,其他危险因素和化验指标在两组间差异无统计学意义。dTRA组对比TFA组的疼痛NRS评分发现,无疼痛(0级)dTRA/TFA的比值为67.5%/39%,dTRA的轻度疼痛(1~3级)比TFA组显著降低(27.5%vs. 44.8%),而中度疼痛(4~6级)TFA占比为16.2%,dTRA组占比仅为5%。dTRA组患者术后疼痛显著低于TFA组,两组间差异有统计学意义。经过单因素和多因素Logistic回归分析结果显示,女性(OR=4.82,95%CI:1.41~16.472,P=0.012)和糖尿病(OR=5.644,95%CI:1.288~13.96,P=0.018)是影响疼痛程度的因素。结论:脑血管造影或神经介入治疗患者使用dTRA的疼痛程度低于传统TFA,女性和糖尿病是影响疼痛程度的因素。
- 孟丽温颖月于蕾何晓芬张晓萍王力锋
- 关键词：神经介入治疗股动脉入路疼痛评估
- CRISPR/Cas9基因编辑系统中两种gRNA活性检测方法比较被引量：3
- 2016年
- 目的:比较CRISPR/Cas9系统中gRNA活性检测的两种方法,即利用Surveyor/T7E1核酸酶检测方法或利用Cas9蛋白的体外检测方法。方法:一方面构建表达Cas9和特异gRNA的质粒,转染NIH3T3细胞,然后提取DNA,利用T7E1核酸内切酶检测gRNA介导Cas9切割靶DNA并产生indel突变的效率;另一方面,设计引物并利用PCR扩增出gRNA的DNA模板片段,通过体外转录获得gRNA,利用Cas9蛋白及gRNA进行体外反应检测切割效率。结果:利用Cas9蛋白体外酶切可以检测到较高的gRNA活性,然而通过T7E1核酸酶方法检测gRNA在细胞中活性整体偏低,且在不同基因之间差异较大。结论:细胞Surveyor/T7E1法与Cas9蛋白体外酶切法检测到的gRNA活性不完全一致,体外活性检测法不能替代。
- 刘燕任卫红王绿娅张晓萍高诗娟武威李凤娟杜杰
- 关键词：体外检测
