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缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响被引量：31: 2016年; 目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响,评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本,进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断,统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的HbA2平均水平低于α地中海贫血,HbH病患者HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时,MCH比MCV有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时,HbA2和MCV准确度分别只有62.7%和72.4%,RDW-CV准确度为89.8%,RDW-CV在α地中海贫血合并缺铁性贫血组和单纯缺铁性贫血组之间无统计学意义。红细胞各指标在缺铁性贫血和HbH病患者的分布基本相似。结论 HbA2和红细胞指标对于鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血的能力欠佳,特别是HbH病和缺铁性贫血很难鉴别。α基因缺失程度对HbA2和红细胞指标影响较大。α地中海贫血筛查时,铁代谢指标的检测非常重要。; 陈卫东周宇王秋; 关键词：Α地中海贫血 HBH病缺铁性贫血血红蛋白电泳基因型铁蛋白

新型冠状病毒核酸非配套检测系统性能确认方法的建立: 2023年; 目的对实验室新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸非配套检测系统性能进行确认,以确定其是否满足临床需要。方法根据ISO15189要求,对北京大学深圳医院实验室SARS-CoV-2核酸达安提取试剂与伯杰扩增试剂组成非配套检测系统的符合率、精密度、检出限及交叉反应进行性能确认。结果非配套检测系统在实验室内不同的荧光定量PCR扩增仪上检测,方法符合率为100.00%;精密度确认试验ORF1ab基因和N基因变异系数(CV)均<5%。检出限能力ORF1ab基因为98.33%(118/120),N基因为91.67%(110/120),有效检出率为100.00%(120/120);与感染部位相同或感染症状相似的病原体无交叉反应。结论实验室需对非配套检测系统进行性能确认,确保SARS-CoV-2核酸检测结果质量。; 黄韵王秋夏勇; 关键词：新型冠状病毒核酸检测

CLSI EP23-A在新型冠状病毒核酸检测实验室风险管理中的应用被引量：4: 2022年; 目的将美国临床和实验室标准化协会(CLSI)EP23-A应用于新型冠状病毒核酸检测实验室风险管理,以降低新型冠状病毒核酸检测过程中的潜在风险,提供更加准确、及时的检测结果。方法从人员、仪器、试剂、方法、环境等实验室关键要素中识别潜在风险,参考CLSI EP23-A风险矩阵,根据风险严重程度、风险发生频率进行危害程度分级,然后针对评估出来的高风险因素采用鱼骨图寻找要因,采取预防措施,降低风险。结果在新型冠状病毒核酸检测过程中评估出不可接受的高风险因素包括实验室污染导致结果假阳性及突发事件处置不当。通过加强人员培训、考核与监督,细化突发事件处置流程,定期实施应急演练等措施进一步控制,可降低新型冠状病毒核酸检测过程中的潜在风险。结论通过对新型冠状病毒核酸检测实验室进行风险评估与管理,有利于降低检测过程中存在的风险,持续提高新型冠状病毒核酸检测的质量。; 王秋黄韵姜航林雨温婧余辉林武晏天翔李杰纪睿夏勇纪玲; 关键词：新型冠状病毒核酸检测风险评估

PDCA循环法在新型冠状病毒核酸检测室内质控中的效果评价: 2023年; 目的评价PDCA循环法对新型冠状病毒核酸检测室内质控管理的应用效果,促进室内质控规范化、标准化和精细化。方法采用回顾性分析对该院2021年3月至2022年8月进行新型冠状病毒核酸检测的室内质控数据进行阶段性分析,分为对照组(2021年3-8月);观察1组[持续改进第1阶段(2021年9月至2022年2月)],较对照组优化了工作制度、室内质控文件体系,增加了质控记录信息化;观察2组[持续改进第2阶段(2022年3-8月)],比较观察1组分类统计不同仪器试剂质控数据并优化了室内质控失控分析流程。比较3组阳性质控失控率、质控记录缺失率、标本复查率、翘尾率及每月统计分析平均耗时。结果对照组:共分析检测3029批次,检测226158管,阳性质控失控率≈0.13%,质控记录缺失率为0.86%,每月统计分析平均耗时约40 min,标本复查率和翘尾率无相关记录;观察1组:共分析检测3530批次,检测214374管,阳性质控失控率为0.82%,质控记录缺失率为0.00%,每月统计分析平均耗时约10 min,标本复查率为0.66%,翘尾率为0.10%;观察2组:共分析检测3550批次,检测203571管,阳性质控失控率为0.14%,质控记录缺失率为0.00%,每月统计分析平均耗时约2 min,标本复查率为0.46%,翘尾率为0.04%。观察1组质控记录缺失率和每月统计分析平均耗时均明显低于对照组,观察2组标本复查率、翘尾率及每月统计分析平均耗时均明显低于观察1组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过PDCA循环法对新型冠状病毒核酸检测室内质控流程持续改进,效果明显。; 黄韵余辉王秋夏勇; 关键词：PDCA循环法室内质控

女性不孕症基因检测位点、方法、试剂盒、扩增引物在试剂盒制备中的应用: 本发明属于不孕症技术领域，具体涉及女性不孕症基因检测位点、方法、试剂盒及引物在试剂盒制备中的应用。女性不孕症基因检测位点属于20号染色体上的特定基因位点，包括：Chr20：29965186(A/A)；Chr20：2996...; 李晓峰王秋张晓婷霍建林陈浩袁纯刘嘉茵曾旭辉陈小章纪玲; 文献传递

7个高血压药物相关基因的多态性在582例汉族高血压患者中的分布被引量：12: 2021年; 目的研究7个高血压药物相关基因的多态性在汉族高血压患者中的分布,为高血压患者的个体化治疗提供依据。方法以2017年8月至2019年4月在该院住院的582例汉族高血压患者为研究对象,采用多重荧光定量PCR方法检测WHO推荐的5类治疗高血压药物的7个相关基因的多态性,研究其基因在高血压患者中的频率分布情况,分析其在不同性别和不同地域的分布。结果582例高血压患者CYP2D6*10、ADRB1(1165G>C)、CYP2C9*3、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)、NPPA(T2238C)、CYP3A5*3基因的突变率分别为55.76%、74.14%、3.69%、4.55%、33.33%、1.03%、72.94%。354例男性和228例女性高血压患者相比,7个高血压药物相关基因的突变率差异均无统计学意义(P>0.05)。582例患者按照地域分为东北、华东、华北、华中、华南、西南和西北7个区,不同地域患者7个高血压药物相关基因多态性的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论高血压患者CYP3A5*3、CYP2D6*10、ADRB1(1165G>C)突变频率较高,提示对钙离子拮抗剂和β受体阻断剂比较灵敏;NPPA(T2238C)突变频率较低,提示对利尿剂灵敏度相对较低。不同性别的高血压患者7个高血压药物相关基因多态性分布无明显差异。; 喻晶杨璐张舒琼王秋姜航; 关键词：高血压基因多态性个体化治疗

整合生物信息学分析AURKA基因在宫颈癌中的表达及临床意义被引量：1: 2023年; 目的筛选宫颈癌组织中差异表达的基因,分析其与宫颈癌预后间的关系,得出其作为宫颈癌预后评估新标志物的可能性。方法从GEO数据库获取宫颈癌和正常宫颈组织的转录组测序结果的数据。通过在线GEO2R工具分析得到宫颈癌和正常宫颈组织中的差异表达基因。用“仙桃学术”进行GO和KEGG分析。基于String网站和Cytoscape软件构建蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络并筛选出枢纽基因。通过Kaplan-Meier和Cox单因素回归分析枢纽基因对患者总生存期(OS)和无复发生存期(RFS)的影响及与其临床特征的关联。通过在线数据库GEPIA database,the Human Protein Atlas和临床样本进行枢纽基因表达的验证。采用受试者工作特征(ROC)曲线来评估枢纽基因表达水平对区分宫颈癌组织和正常宫颈组织的可行性。结果在公共数据集中得到79个差异表达基因,有30个基因表达上调,49个基因表达下调。富集分析显示,AURKA基因主要参与“细胞周期”、“孕酮介导的卵细胞成熟”和“铂耐药性”等通路。蛋白质相互作用网络及枢纽基因生存分析得出AURKA基因的高表达与宫颈癌患者总生存期及无复发生存期较短显著相关(P<0.05)。通过数据库及临床样本进一步验证得出AURKA基因的mRNA和蛋白在宫颈癌中表达显著上调且无种族人群差异。ROC结果显示曲线下面积(AUC)为0.999,表明AURKA基因表达水平对宫颈癌具有较高的预测价值。结论宫颈癌组织中AURKA mRNA和蛋白表达上调,则宫颈癌患者的总生存期和无复发生存期均缩短,AURKA基因具有作为宫颈癌预后评估标志物及靶点的潜在可能。; 王秋王秋夏勇夏勇; 关键词：宫颈癌标志物

SEA合并香港型罕见地中海贫血的检出及临床意义: 目的：对1例儿童外周血用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测地贫基因时罕见同时出现东南亚缺失(southeast asian deletion,-SEA)及另一条异常条带,探讨异常条带的具体基因变异来源.材料与方法...; 王秋喻晶

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