伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年期发病的罕见常染色体显性遗传病,发病率约为4/10万,实际或更高[1]。典型临床表现为发作性偏头痛、反复皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性卒中、认知功能减退以及精神症状。基因检测是诊断CADASIL的金标准,其发病与19号染色体上的Notch3基因突变相关[2]。影像学检查常表现为累及颞前极及外囊的多发性腔隙性梗死及脑白质病变[3]。CADASIL患者的临床表现以缺血性卒中最常见,罕见伴脑出血者,未见伴肾功能损伤的相关报道。现报道1例伴脑出血及肾功能损伤的CADASIL,以提高临床医生对此病的认识。
