郦云
- 作品数：3 被引量：68H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析被引量：67
- 2000年
- 目的 分析中国人语前非综合征性耳聋 (NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法采取来自浙江地区 43个独立家系的 43例语前NSHI患者 (包括隐性遗传和散发性 )血样 ,用 3对引物经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因 ,产物依次部分重叠覆盖全部编码区 1～ 6 81bp片段 ;用单链构象多态性 (SSCP)分析法进行突变筛选 ,部分异常带型的PCR产物经T克隆、DNA测序以明确突变方式 ;对有GJB2基因突变的部分患者 ,做家系分析明确患者纯 /杂合子情况。结果 43例语前NSHI患者中 ,PCR SSCP呈明显异常带型者有 11例 ;测序发现 3种突变方式和 2种多态性改变 ,最常见的突变方式为 2 35delC。结论 中国人语前NSHI患者存在相当比例的GJB2基因的突变 ,且有数种不同的突变方式 ;中国人语前NSHI患者最常见的突变方式为 2 35delC。
- 郑文波罗建红郦云余应年钱羽力
- 关键词：基因突变单链构象
- 43例中国人非综合征性听力减退患者的GJB2基因编码区的突变分析被引量：1
- 2000年
- 目的 :分析 43例中国人非综合征性听力减退 (NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。方法 :采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的 43例NSHI患者 (分别来自 43个独立家系 )血样 ,经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因编码区 1 2 3 4bp片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析法进行突变筛选。结果 :43例NSHI患者中该片段PCR产物呈异常带型者有 1 0例 ,且至少有 3种不同的异常式样。结论 :中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。
- 郑文波罗建红郦云瞿国伟
- 关键词：非综合征性听力减退GJB2基因
- 中国人非综合征性听力减退GJB2基因编码区的突变分析
- 1999年
- 郑文波罗建红郦云瞿国伟
- 关键词：非综合征性GJB2基因突变分析听力减退基因编码区常染色体隐性
