石明芳
- 作品数：10 被引量：31H指数：3
- 供职机构：南宁市第二人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创产前检测在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用评价被引量：1
- 2021年
- 目的分析无创产前检测(NIPT)在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法收集2017年12月至2019年2月于南宁市第二人民医院产前诊断中心进行NIPT的孕妇,其中体外受精-胚胎移植方式(IVF)受孕的孕妇418例为IVF组,同期自然受孕孕妇4944例为对照组,回顾性分析NIPT结果及高风险产前诊断结果,比较2组孕妇一般情况及21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值差异,评价NIPT在IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查中的价值。结果IVF组孕妇年龄偏高,2组孕妇年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),但2组孕妇体质量比较差异无统计学意义(P>0.05)。IVF组双胎135例、单胎283例,对照组双胎115例、单胎4829例,IVF组孕妇双胎妊娠比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVF组21-三体综合征阳性预测值为100.0%,对照组为94.1%;对照组18-三体综合征阳性预测值为57.1%。结论NIPT用于IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查有重要价值,对IVF孕妇在检测前应进行充分知情告知,高风险结果应谨慎解释和提供遗传专家咨询。
- 余夏石明芳周元圆梁秀云
- 关键词：体外受精-胚胎移植产前诊断
- 南宁某城区6551例β珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,纯合子1例。共发现11种β地贫基因突变位点,共15种基因类型,其中最为常见的是CD41-42(561例),其次是CD17(339例)、-28(97例)、IVS-Ⅱ-654(75例)、β~E(72例)、CD71-72(53例)、IVS-Ⅰ-1(26例)、CD43(10例)、-29(3例)、CAP(1例)、CD27/28(1例)、CD41-42位点复合β~E位点(1例)、CD41-42位点复合CD17位点(1例)、CD17位点复合β~E位点(1例)、β~E位点纯合子(1例)。结论南宁市江南区人群β地贫基因携带者较多,绝大多数为杂合子,以CD41-42基因型最为常见,极个别为中间型或重型β地贫。
- 石明芳
- 关键词：Β珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断基因型
- 3919例B族链球菌检测结果分析
- 2024年
- 了解妊娠晚期 (孕34~37周) 女性生殖道中B族链球菌(GBS)的带菌情况,评估其对母儿预后的影响。方法 选取2021年5月至2023年5月于我院产科门诊就诊的孕晚期(孕34~37周) 孕妇,取孕妇阴道或肛门分泌物送检,通过对分泌物进行提取,使用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测是否存在GBS-DNA,并对检测的结果进行分析。结果 孕晚期妇女GBS带菌检出率为5.21% (204/3919),且对所检测的孕妇进行追踪随访,对GBS阳性的孕妇进行干预,其在产后未出现孕妇及胎儿感染的情况。结论 实时荧光定量聚合酶链反应是一种快速准确筛查孕晚期GBS感染的方法;妊娠晚期孕妇GBS感染可能会导致胎膜早破、早产、宫内感染、胎儿窘迫和新生儿感染的发生率升高,及时采取干预措施可有效降低不良妊娠结局,应加强对广大孕晚期孕妇的宣传,积极进行GBS筛查,做到早预防与治疗,减少新生儿早发GBS感染的发生,为母婴健康保驾护航。
- 石明芳陈嘉俊赖春慧周元圆周元圆
- 关键词：B族链球菌孕晚期实时荧光定量聚合酶链反应
- 91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析被引量：8
- 2019年
- 目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。
- 余夏石明芳王双杰周元圆梁秀云
- 关键词：基因检测染色体核型分析地中海贫血
- 过敏性疾病幼儿肠道菌群分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析幼儿过敏性疾病与肠道菌群变化的关系。方法采集10例过敏性疾病患儿(实验组)和6例正常幼儿(正常对照组)的粪便标本和外周血标本,运用16S rRNA基因可变区V3-V4测序技术对肠道菌群进行鉴定。采用ELISA法测定血中细胞因子IL-17、IL-10及IFN-γ浓度。结果16个样本共产生919个操作分类单元(OTU),Chao指数稀释曲线显示测序深度已经基本覆盖样品中所有的物种。实验组observed species指数小于正常对照组(W=50,P=0.03),实验组ace指数小于正常对照组(W=50,P=0.03),差异有统计学意义。实验组chao、shannon指数高于对照组(W=48、40,P=0.06、0.31),simpson指数低于对照组(W=23,P=0.49),差异无统计学意义。实验组的肠道微生物物种多样性低于健康对照组。主坐标分析(PCoA)显示实验组和对照组样本肠道菌群组成有差异。线性判别分析(LDA)显示两组中差异显著性的物种。属水平上,健康对照组的优势菌群为拟杆菌属(Bacteroides)和双歧杆菌属(Bifidobacterium),实验组的优势菌群为双歧杆菌属(Bifidobacterium)、埃希菌属(Escherichia-Shigella)、布劳特氏菌属(Blautia)和艾克曼菌属(Akkermansia)。实验组血浆中细胞因子IL-17、IL-10及IFN-γ的浓度水平均高于对照组,差异有统计学意义(IL-17组:Z=-3.96,P=0.000;IL-10组:t=7.608,P=0.000;IFN-γ组:t=3.361,P=0.008)。结论过敏性疾病幼儿与正常幼儿肠道菌群多样性和物种丰度比较存在明显的差异,肠道菌群变化可推动机体免疫反应,可能是导致过敏性疾病发生的原因之一。
- 余夏王晶石明芳赖春慧梁秀云
- 关键词：过敏性疾病幼儿肠道菌群
- 6545例α-地中海贫血基因检测结果分析被引量：11
- 2019年
- 目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α^(3.7)、-α^(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α^(WS)α、--SEA/α^(CS)α、-α^(3.7)/α^(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α^(CS)α/αα、α^(WS)α/αα、α^(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α^(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。
- 石明芳杨兰余夏梁秀云
- 关键词：Α-地中海贫血基因检测基因型
- 手足口疾病相关病原学研究现状被引量：3
- 2019年
- 手足口病是在手部、足部、口部出现疱疹、水疱、皮疹等症状的丙类传染病,该病是自限性疾病,绝大多数可自愈。但低龄手足口病患儿发展为严重的脑炎致死的病例屡见不鲜。手足口疾病其主要病原体为肠道病毒71型和柯萨奇病毒A组6/10/16型。现将手足口病相关的病原学、流行趋势、临床症状、疫苗等方面进行综述。
- 石明芳余夏钟莹杨兰张建刚
- 关键词：手足口病肠道病毒柯萨奇病毒疫苗
- 肝吸虫临床检测结果分析及感染趋势评估被引量：2
- 2012年
- 目的了解广西壮族自治区肝吸虫临床感染状况和流行趋势。方法用涂片镜检法对2009-2011年住院及门诊患者粪标本进行检查，并对检测结果进行分析。结果共检测79385份粪标本，肝吸虫感染阳性者4045份，阳性率为5．10％（4045／79385），其中女性阳性率（3．13％，1183／37823）低于男性阳性率（6．89％，2862／41562），差异有统计学意义（P〈0．05）；2009、2010、2011年肝吸虫感染阳性率分别为2．85％（573，20092）、4．90％（1408／28725）和6．75％（2064／30568），差异有统计学意义（P〈O．05）。结论近年广西壮族自治区肝吸虫感染有逐年递增趋势，在预防和治疗上应得到足够的重视。
- 梁勇彪屈雅川石明芳曾江辉区倩萍
- 关键词：获得性感染第二中间宿主
- 药物相关基因多态性检测在心脑血管疾病诊疗中的应用
- 2024年
- 目的探讨药物相关基因检测在临床诊疗中的应用价值。方法回顾性分析2022年2月至2023年8月于南宁市第二人民医院心内科病区、神经内科病区、老年科病区使用氯吡格雷、利尿剂、钙通道拮抗剂、β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂治疗并进行相关基因检测的7915例住院患者的临床资料。在7915例药物相关基因检测数据中,共检测细胞色素P4503A酶系(CYP3A)5*3、心房利钠肽前体(NPPA)T2238C、β1肾上腺素能受体(ADRB1)G1165C、细胞色素氧化酶P4502D6(CYP2D6)*10、脂肪细胞定向和分化因子1(ADD1)G1378T、细胞色素氧化酶P4502C9(CYP2C9)*3、血管紧张素Ⅱ的1型受体(AGTR1)A1166C、血管紧张素转换酶(ACE)289I/D、细胞色素P4502C19(CYP2C19)*2、CYP2C19*3、CYP2C19*1711个单核苷酸多态性基因。按照6大类药物相关的基因对药物相关基因检测数据进行归纳分析。结果钙通道拮抗剂相关基因CYP3A5/3/NPPAT2238C的基因型组合以AG/TT型、GG/TT型为主。β受体阻滞剂相关基因ADRB1G1165C/CYP2D6*10的基因型组合以CC/TT型、CC/CT型、CG/TT型、CG/CT型为主。利尿剂相关基因ADD1G1378T以GT基因型最多见。血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂检测的基因是CYP2C9*3、AGTR1A1166C,CYP2C9*3/AGTR1A1166C基因型组合以AA/AA和AA/AC多见。血管紧张素转化酶抑制剂相关基因ACE289I/D以ID型和Ⅱ型基因型多见。氯吡格雷用药检测的3个基因为CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17,3个不同基因型组合所对应的代谢类型分别是超快代谢型6例、中间代谢型583例、正常代谢型503例、慢代谢型156例。结论药物相关基因检测技术可以从基因水平给出遗传因素与药物效应之间的关系,基因检测对精准用药具有重要价值,可明显降低患者的不良事件发生率,对患者预后具有重要意义。
- 石明芳赖春慧李均国杨淑雯陈嘉俊马升俊
- 关键词：基因多态性心脑血管疾病个体化诊疗
- 24158例人乳头瘤病毒基因检测结果分析
- 2024年
- 目的:回顾性分析广西壮族自治区南宁市女性人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)的感染情况、基因分型及年龄的分布特征,为宫颈癌的早期筛查、诊断和治疗提供参考依据。方法:收集2020年4月-2022年12月在广西南宁市第二人民医院妇科门诊、妇科住院部及体检中心就诊的女性宫颈脱落细胞标本24158例,应用聚合酶链式反应和导流杂交法检测样本中人乳头瘤病毒的21种基因分型,分析不同年龄段HPV的感染状况、高危型和低危型分布情况、感染型别的情况。结果:在24158例标本中,4745例检查出感染HPV,感染率为19.64%;检测出HPV基因型别6546例,其中高危型别5231例,在总阳性例数中的比例为79.91%,低危型别1315例,所占的比例为20.09%,单一型别感染3527例,双重型别感染865例,三重及以上型别感染353例。其中居前五位的高危型基因型别依次为HPV53型、HPV59型、HPV18型、HPV52型、HPV56型,居前三位的低危型基因型别依次为HPV11、HPV42型、CP8304型。其中≤20岁患者占38.43%(362/942),41~50岁患者占14.44%(735/5091)。结论:24158例样本中,HPV感染率达19.64%,高危型感染以HPV53型、HPV59型、HPV18型、HPV52型、HPV56型为主,低危型感染以HPV11、HPV42、CP8304型为主,高危型别的检出率均高于低危型别。因此定期对青年和中老年女性群体HPV筛查,科普HPV知识,提高多价HPV疫苗的人群接种率,对于预防HPV感染及早期诊断、临床治疗具有重大意义。
- 石明芳曾江辉周元圆赖春慧李均国杨淑雯梁秀云
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型高危型
