项平
- 作品数：1 被引量：8H指数：1
- 供职机构：蚌埠医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家级大学生创新创业训练计划安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 380例智力低下和发育迟缓患者细胞遗传学分析被引量：8
- 2015年
- 目的 探讨安徽北部地区智力低下和（或）发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征（Down syndrome,DS）患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和（或）发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果 在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例.DS（21三体核型）为主要异常（73.95％）,以单纯型21三体为主（89.68％）.69.07％的DS患儿母育年龄＜35岁.另检出罕见染色体异常7例,包括1例罕见的DS合并t（3;21;18）复杂易位核型.结论 染色体异常是导致智力低下的重要原因之一,应注意加强育龄女性的遗传咨询和产前诊断.
- 廖亚平王春景张鼎胡爱武赵亚光段升伟项平
- 关键词：智力低下发育迟缓唐氏综合征核型分析
