李蓁
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：宁波大学医学院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- P2RX7基因多态性与中国汉族男性原发性痛风的相关性
- 2016年
- 目的探讨P2RX7基因四个位点(rs2230911、rs208294、rs435309和rs28360447)的单核苷酸多态性与我国汉族男性原发性痛风发病的相关性。方法选取219例男性原发性痛风患者和247例男性健康对照者,用SNa Pshot SNP分型技术对P2RX7基因四个位点的多态基因型进行检测。用Hardy-Weinberg平衡检验研究对象的基因型,P>0.05认为所选研究对象达到遗传平衡,具有可靠的群体代表性。用SPSS 18.0统计学软件对实验所得数据进行统计学处理,符合正态分布的计量资料比较用t检验或方差分析;计数资料比较则用卡方检验。用Logistic回归分析计算比值比(OR)及95%可信区间(95%CI),估计痛风发病的相对风险。双侧P<0.05认为差异有统计学意义。结果 P2RX7基因rs2230911、rs208294和rs435309三个位点在研究人群中符合哈迪-温伯格遗传平衡定律(P>0.05)。其中rs2230911位点基因型CG+GG发生痛风的风险是基因型CC的1.79倍[OR(95%CI)=1.79(1.20,2.67),P=0.005]。等位基因G发生痛风的风险是等位基因C的1.56倍[OR(95%CI)=1.56(1.10,2.21),P=0.013]。其余位点在两组基因型及等位基因的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 P2RX7基因rs2230911位点多态性可能与我国汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。
- 陈勇应颖李蓁黄海燕龚琼瑶
- 关键词：多态性痛风
- P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性被引量：3
- 2017年
- 目的探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行Hardy-Weinberg平衡检验,用SHEsis软件对SNP位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果P2RX7基因rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR=1.755,95%CI=1.278~2.410,P<0.01);在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR=1.876,95%CI=1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。
- 应颖李蓁黄海燕邹荣鑫李晓可陈勇
- 关键词：痛风高尿酸血症
- P2RX7基因单核苷酸多态性与尿酸水平的相关性研究
- 2017年
- 目的探讨P2RX7基因的3个位点(rs435309,rs2230911和rs208294)的单核苷酸多态性与尿酸水平的相关性。方法选取261例健康体检者,用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因位点进行基因型的分型检测。结果 P2RX7基因rs435309,rs2230911和rs208294位点符合哈迪-温伯格遗传平衡定律。各位点的基因型尿酸水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 P2RX7基因的单核苷酸多态性(rs435309,rs2230911和rs208294)与血清尿酸水平无关。
- 李蓁应颖陈勇
- 关键词：单核苷酸多态性尿酸
