卢珊
- 作品数：8 被引量：13H指数：3
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省医学适用技术跟踪项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病1例
- 甲状腺激素缺乏可引起隐袭起病的多系统疾病,若累及骨骼肌则为甲减性肌病.报道1例误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病.收集于我院住院的甲状腺功能减退性肌病1例的临床表现,辅助检查,肌肉活检等资料.
- 陈雪晓宋学琴侯志刚吴红然张亚崔红颖卢珊
- 关键词：甲状腺功能减退性肌病线粒体肌病肌肉活检
- 肯尼迪病一例患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法 ,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果本例患者以双上肢不自主震颤伴四肢无力为主要症状,肌电图(EMG)显示广泛神经源性损害,肌肉病理示神经源性损害合并肌源性损害,该家系为母系遗传,先证者AR基因的CAG重复数为:56,其母及其女为携带者,CAG重复数分别为:55,57。结论 KD的确诊除依据其临床表现及肌肉病理外,还需检测AR基因的CAG的重复序列次数,对KD的患者及其家系成员进行基因分析,可较早明确病因及携带者,为遗传咨询提供信息。
- 吴红然陈雪晓宋学琴侯志刚卢珊张亚崔红颖李远汤锦
- 关键词：雄激素受体三核苷酸重复扩增基因诊断
- 误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病一例被引量：2
- 2017年
- 目的探讨甲状腺功能减退性肌病的临床特点,病理特征,鉴别诊断及诊断标准,以减少误诊。方法分析1例早期误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病的临床资料。结果患者以"间断肌肉酸痛20d"为主要表现,肌肉活检见数个典型和非典型破碎红纤维,早期曾诊断为"线粒体肌病"。行甲状腺功能检查后提示甲状腺功能减退症,结合病史,症状体征,心肌酶谱及肌电图,肌肉活检,诊断为甲状腺功能减退性肌病。结论甲状腺功能减退性肌病的病理活检也可出现典型和非典型的破碎红纤维,应常规行甲状腺功能检查以期早期诊断,避免误诊。
- 陈雪晓侯志刚鹿梦溪宋学琴吴红然张亚崔红颖卢珊
- 关键词：甲状腺功能减退性肌病线粒体肌病误诊
- 以双下肢无力为主要表现的主动脉夹层一例被引量：4
- 2019年
- 患者,男,58岁,因双下肢体无力伴憋胀1 d于2017年11月24日就诊于本院急诊。患者1天前无明显诱因于直立状态下突然出现下背部憋胀,后憋胀感下移至双下肢,出现双下肢无力,无其他伴随症状。入院后行胸腰椎间盘CT检查示:腰1-3椎间盘稍膨出;胸腰椎骨质增生;椎管内较多伪影,建议MRI检查脊髓。初步诊断为'双下肢无力待查。
- 路延朋李端宋学琴孙舒妍张慧卿汤锦卢珊李远
- 关键词：脊髓疾病肌无力下肢病例报告
