蔡凤英
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：天津医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测被引量：3
- 2017年
- 目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析，以100名健康人为正常对照。结果在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子C．398_399delAA以及第4外显子c．638G〉T（p．R213L）复合杂合突变，家系成员检测证实其中c.398—399delAA突变来自母亲，而c．638G〉T（p．R213L）突变来自父亲。100名健康对照未见上述突变。结论c．398—399delAA和c．638G〉T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因，上述突变尚未见报道，丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱。
- 舒剑波蔡凤英范文轩孟英韬张春花蔡春泉张玉琴林书祥
- 关键词：基因突变
- CTLA4基因与Ⅰ型糖尿病易感性的关联研究
- 2017年
- 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因单核苷酸多态性位点rs231775(G/A)与Ⅰ型糖尿病(TIDM)易感性的关系。方法采用病例对照研究,收集TIDM患者及正常儿童外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对多态性位点rs231775进行分析。结果 T1DM组GG基因型频率高于对照组频率(48.1%对31.9%,OR值2.615,95%CI 1.061~6.447,P<0.05),且T1DM组G等位基因频率也高于对照组频率(69.8%对58.6%,OR值1.63,95%CI1.11~2.41,P<0.05)。结论 CTLA4+49A/G基因多态性与天津地区TIDM相关,GG基因型与G等位基因显著增加TIDM的发病风险。
- 蔡凤英吕玲林书祥舒剑波
- 关键词：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4多态性
