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高敏

作品数：4 被引量：7H指数：2
供职机构：山东大学齐鲁儿童医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇测序
  • 2篇新生儿
  • 2篇技术诊断
  • 2篇测序技术
  • 1篇大疱
  • 1篇大疱性
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇大疱性表皮松...
  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇遗传学
  • 1篇营养不良型
  • 1篇营养不良型大...
  • 1篇松解症
  • 1篇胎龄
  • 1篇女性
  • 1篇皮肤
  • 1篇确诊
  • 1篇侏儒
  • 1篇侏儒症

机构

  • 4篇山东大学

作者

  • 4篇刘毅
  • 4篇盖中涛
  • 4篇张开慧
  • 4篇高敏
  • 1篇刘国华
  • 1篇李洪英
  • 1篇姬爱华
  • 1篇刘向红
  • 1篇周爱妍
  • 1篇张海燕
  • 1篇李晓梅
  • 1篇王莹
  • 1篇李晓莺
  • 1篇张玉凤
  • 1篇黄静
  • 1篇张琼琼

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中国实用儿科...

年份

  • 4篇2017
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析被引量：1
2017年
目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47，XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失，拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致，为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47，XXY病例。
李洪英张开慧高敏张海燕王莹张玉凤刘毅盖中涛
关键词：SRY基因拷贝数变异
新一代测序技术诊断新生儿显性营养不良型大疱性表皮松解症1例报告
2017年
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病。根据国际会议提出的最新分类方法[1],现将EB分为单纯型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa,JEB)。
姬爱华高敏张开慧周爱妍律玉强刘毅盖中涛
关键词：大疱性表皮松懈症
用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例被引量：4
2017年
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因突变分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患儿歪头视物，视力低下，伴有双眼水平冲动型眼球震颤，毛发棕黄色。基因测序显示患儿TYRP1基因存在c．1214C〉A（P．T405N）和c．1333dupG杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲。生物信息学预测为致病性突变。结论患儿为Ty尺纠基因复合杂合突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型，TYRP1复合杂合突变致病的病例尚未见报道。
律玉强黄静张开慧刘国华高敏盖中涛刘毅
目标捕获测序技术确诊新生儿阿姆斯特丹侏儒症一例被引量：2
2017年
患儿女性．10d。因“发育异常，吃奶差10d”于2015年9月28日人院。患儿为双胎之大（双胎之小未患病），出生胎龄37周，剖宫产出生，无窒息抢救病史，生后即有吃奶差及反应差等表现。其母亲28岁，否认妊娠期高血压、糖尿病、心脏病、肾病及感染性疾病等病史。早、中和晚孕期定期行胎儿B超检查，两胎儿胎龄评估基本一致，预测体重较同胎龄正常双胎儿偏低。该例患儿入院时体格检查：
高敏张琼琼李晓梅张开慧律玉强刘向红李晓莺刘毅盖中涛
关键词：测序技术侏儒症新生儿确诊出生胎龄
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