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唐文静: 作品数：13 被引量：51H指数：4; 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>

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原发性免疫缺陷病治疗全面进入精准时代: 2021年; 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病。既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫。近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,在此基础上靶向特异免疫受损点的精准治疗逐渐在临床开展。在PID的精准治疗方面,从传统的丙种球蛋白、酶替代治疗到基于信号通路的小分子抑制剂或生物大分子阻断,从造血干细胞移植根治到基因治疗和基因编辑,该领域的发展日新月异,已成为精准医学的典范,正为精准医学带来突破性进展。; 唐文静安云飞赵晓东; 关键词：原发性免疫缺陷病造血干细胞移植基因治疗

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗进展被引量：2: 2022年; 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以大量未成熟树突状细胞在组织中异常积累为特征的罕见病。LCH可见于任何年龄,以儿童多见,有文献报道儿童每年发病率为4/1000000~8/1000000,发病高峰年龄为1~4岁。LCH临床表现多样——从自限性的单系统损害到危及生命的全身多系统病变。由于其异质性,使得临床治疗多样化,同时也阻碍了治疗的进展。; 唐文静于洁; 关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症未成熟树突状细胞罕见病 LANGERHANS 多系统病变

PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征临床及免疫学特点分析被引量：18: 2017年; 目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征（APDS）的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、深圳儿童医院2014年6月至2016年11月收治的15例APDS患儿的病例资料，实验室检查、治疗效果及预后等情况。结果（1）15例患儿中男11例，女4例，中位发病年龄1岁，中位诊断年龄4岁4月龄。均为PIK3CD基因E1021K位点杂合突变。（2）临床始发表现：以反复呼吸道感染为主，肺炎12例，支气管扩张5例。其他主要表现包括反复、慢性腹泻11例， EB病毒和（或）巨细胞病毒感染10例，肝脏及脾脏肿大13例，慢性淋巴结病10例。（3）免疫学检查：IgM水平升高（11例）、IgG缺乏（6例）；CD4^＋T淋巴细胞减少（7例），尤其是初始CD4^＋T细胞减少（9例）；终末分化的效应记忆CD8^＋T细胞增加（5例）；B 细胞减少（11例），其中初始 B 细胞减少（9例），而过渡 B 细胞增加（5例）。（4）经1-29个月随访，15例患儿现存活13例，其中5例接受规律静脉注射免疫球蛋白治疗，感染频率降低；3例接受雷帕霉素靶向治疗，肝脾肿大明显好转。结论 APDS发病年龄早，以反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症为主要临床表现，部分患儿有自身免疫现象及淋巴瘤。免疫表型为初始CD4^＋T细胞及初始B细胞减少，过渡B细胞及终末分化的效应记忆CD8^＋T细胞增加，IgM水平升高。E1021K杂合突变为热点突变。规律的静脉注射免疫球蛋白治疗可减少该类原发性免疫缺陷病患儿感染，雷帕霉素靶向治疗可改善肝脾肿大。; 唐文静王薇罗颖王艳平李黎安云飞苟丽娟马明圣何庭艳杨军赵晓东宋红梅; 关键词：呼吸道感染基因原发性免疫缺陷病

1例CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析被引量：2: 2016年; 目的探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,CDR3扫描谱型技术分析T淋巴细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测TCR重排剪切环(TREC)含量,二代测序筛查免疫相关基因,一代测序验证。结果 TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,提示TCR重组受限;定量PCR未检测到TREC含量提示TCR重组及T细胞胸腺输出严重受损;二代测序显示CD3E基因复合杂合突变,一代测序验证证实。结论通过临床及免疫学分析、二代测序筛查及一代测序证实,确诊1例CD3E基因复合杂合突变致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病,该病例罕见且临床与免疫学表型复杂,临床诊断存在困难,导致漏诊与延迟诊断,患者死亡率高且均为早期死亡,干细胞移植或基因治疗是其唯一的根治手段,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断与针对性治疗至关重要。; 张素倩唐文静吴俊峰戴荣欣秦涛白晓明代继宏丁媛赵晓东; 关键词：重症联合免疫缺陷病

高IgM综合征临床及分子特点分析: 008年7月-2013年5月在应用就诊或外院寄血标本的25例疑诊HIGM患儿临床资料进行总结分析.采用RT-PCR扩增靶基因并测序、明确致病突变,应用流式细胞术(FCM)检测外周血单个核细胞中CD40L及CD40蛋白表达...; 唐文静安云飞蒋利萍赵晓东; 关键词：高IGM综合征儿童患者临床病理

全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立被引量：16: 2015年; 目的建立双平台法(流式细胞仪和血细胞计数仪)检测人外周血淋巴细胞亚类绝对数及相对数的流式方法 ,分析更精细的淋巴细胞亚群数量,全面评估被测者免疫功能。方法取人EDTA抗凝外周血500μl,200μl用于血细胞计数仪测得淋巴细胞绝对数;300μl用于流式细胞分析,测得所需淋巴细胞亚群相对数。各淋巴细胞亚群相对数(百分率)×淋巴细胞绝对数,即得到各淋巴细胞亚群绝对数。此方法用同一标本的全血和PBMC进行分析,评价用微量全血进行精细免疫分型的可行性。结果利用双平台法,采用微量全血标本分析了辅助T细胞、细胞毒性T细胞和B细胞的14个细胞亚群,得到其绝对数和相对数。用本方法对同一标本的全血和PBMC进行检测,结果无统计学差异。结论成功建立使用微量全血检测精细淋巴细胞亚群的多色流式分析方法,较全面地评估被测者免疫功能,为免疫相关疾病早期诊断提供线索和依据,对临床治疗具有重要指导作用。; 周丽娜丁媛李黎唐文静赵晓东; 关键词：淋巴细胞亚群免疫分型免疫相关疾病

基于预防医学的儿科医学教育思考与建议: 2021年; 我国公共卫生体系建设中仍然存在防疫观念薄弱的问题,保障生命、守护健康的关键在于医学发展,儿科医学教育作为其中一部分亦是如此。儿科医学教育对于预防医学仍存在不足,例如理论学习阶段课程中预防医学、公共卫生学及人文医学等课程学时设置略显不足,临床实践阶段感染防控意识、公共卫生事件处理能力、医患沟通能力及情绪自控能力有待提高等。儿科医学教育需重新审视并反思,遵循现代生物-心理-社会医学模式,培养满足国家战略及时代需求的兼具疾病诊治、预防保健、心理咨询等各方面综合素质的儿科医学合格人才。; 唐文静杨曦; 关键词：儿科医学教育

联合阿糖胞苷治疗难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床分析被引量：4: 2021年; 目的评估联合阿糖胞苷(Ara-C)治疗儿童难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疗效。方法回顾分析确诊难治性LCH且采用联合Ara-C化疗患儿的临床资料,评估疗效。结果共11例难治性LCH患儿,男性6例、女性5例,中位诊断年龄22个月(5~157个月),中位随访时间32个月(17~75个月)。所有患儿均为多系统LCH(MS-LCH)。经一线治疗,9例患儿疾病进展(8例为骨骼进展),2例病情稳定。所有患儿经联合Ara-C化疗,总体好转率91%(1例痊愈,9例好转,1例处于稳定状态),总体生存率100%。10例中枢神经系统(CNS)受累患儿,9例首诊时伴CNS肿块影,治疗后5例CNS肿块完全消退。2例患儿有后遗症,均为尿崩症。结论联合Ara-C化疗治疗难治性LCH的反应率高,对伴CNS受累者,亦有较好疗效。; 唐文静于洁; 关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症阿糖胞苷中枢神经系统

儿童系统性红斑狼疮继发抗磷脂综合征及血栓性微血管病1例并文献复习被引量：2: 2022年; 目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征(APS)及血栓性微血管病(TMA)的临床特点。方法回顾2019-10-29收入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例SLE继发APS及TMA患儿的临床资料,并结合文献复习对该类疾病临床特征进行分析。结果患儿女,12岁,病初全身水肿、尿少、皮肤溃疡伴感染,有血小板减少及贫血,肾功能损害,抗核抗体(ANA)及抗心磷脂抗体(aCL)阳性,肾脏病理示弥漫球性增生性狼疮性肾炎Ⅳ-G(A)伴TMA,明确诊断为SLE继发APS及TMA,使用血浆置换、甲基泼尼松龙、环磷酰胺、丙种球蛋白、血液透析滤过及抗凝、抗感染等治疗,患儿放弃治疗后死亡。结合国内外报道13例儿童SLE继发APS患者以及本例患儿资料,14例患儿中,女11例,男3例;14例患儿均发生血栓事件,静脉血栓9例,动脉血栓2例,微血管血栓3例;血小板减少11例,溶血性贫血7例,狼疮性肾炎4例,其中弥漫性增生性狼疮性肾炎Ⅳ2例,膜性肾病2例,1例(本例)抗磷脂综合征肾病,表现为TMA;14例加用激素和(或)免疫抑制剂治疗,10例患儿抗凝治疗,13例患儿病情好转随访无血栓事件复发,仅本例患儿因放弃治疗后死亡,死亡原因肾功能衰竭。结论SLE合并APS患儿病情重,早期免疫抑制及抗凝治疗可有效缓解病情,血栓事件复发率低,但继发TMA时治疗效果及预后差,病死率高。; 闫欣张志勇罗冲张宇唐文静杨曦唐雪梅; 关键词：系统性红斑狼疮抗磷脂综合征血栓性微血管病儿童

RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习被引量：3: 2022年; 目的探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)临床及免疫学特征。方法对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献,总结RALD临床及免疫学特征。结果患儿女,10岁,反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大,杵状指。白细胞波动于(2.39~12.02)×10^(9)/L,血红蛋白88~130 g/L,血小板(25~93)×10^(9)/L。IgG、IgA降低,T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变(c.37G>T,p.G13C)。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳,后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术,术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD病例39例,多学龄前期起病,临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现,免疫抑制治疗有一定疗效,5例行脾切除术。结论 RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征,基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术。; 唐文静张宇张志勇罗冲唐雪梅赵晓东安云飞; 关键词：KRAS基因体细胞突变脾切除术

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