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刘文秀
作品数:
4
被引量:13
H指数:2
供职机构:
中国人民解放军总医院
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
黄旭升
中国人民解放军总医院
杨飞
中国人民解放军总医院
崔芳
中国人民解放军总医院
孙博
中国人民解放军总医院
陈朝晖
中国人民解放军总医院
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作者
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黄旭升
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刘文秀
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杨飞
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陈朝晖
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2018
3篇
2017
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中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查
被引量:1
2018年
目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血,提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变。应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性。应用统计软件SPSS22.0对患者临床特点进行分析。结果12例患者携带11种非同义突变(3.86%),其中5(1.61%)例患者携带高致病性突变。携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异。结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一。
张航
梁加龙
陈思宇
王占军
杨飞
崔芳
任雨婷
刘文秀
孙中生
黄旭升
关键词:
肌萎缩侧索硬化
基因筛查
53例肌萎缩侧索硬化患者重复神经刺激特点分析
被引量:7
2017年
目的研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复神经刺激(RNS)特点及其与相应肌肉临床表现和针极肌电图(EMG)结果之间的关系。方法对2016年4—12月就诊于解放军总医院神经内科的53例ALS患者行EMG及RNS检查。比较不同神经、不同频率RNS时复合肌肉动作电位(CMAP)波幅增减情况,分析性别、起病年龄、病程、起病部位、修订版肌萎缩侧索硬化功能评分(ALSFRS-R)及疾病进展速率(ΔFS)与副神经低频递减之间的关系。结果ALS患者副神经低频RNS波幅递减阳性率为49.1%,尺神经(4.3%)及腓总神经(2.6%)则较低。不同频率刺激时副神经CMAP波幅递减的阳性率为49.1%(3 Hz)和30.2%(1 Hz)。没有患者出现高频递增阳性。病程长、上肢起病、ALSFRS-R分值低的ALS患者副神经低频递减阳性率更高。胸锁乳突肌EMG神经源性损害与副神经低频递减具有相关性(r=0.365,P=0.007)。有3例副神经低频RNS波幅递减阳性患者不伴有胸锁乳突肌临床受累及针极EMG神经源性损害。结论ALS患者存在副神经低频RNS时CMAP波幅递减现象,提示可能存在神经肌肉接头(NMJ)处的异常。某些患者副神经RNS低频递减不伴胸锁乳突肌临床受累和针极EMG神经源性损害,提示ALS患者存在发病起源于运动神经末梢或NMJ而逆行向神经元胞体发展的可能。
刘文秀
陈朝晖
凌丽
任雨婷
孙博
杨飞
崔芳
黄旭升
关键词:
肌萎缩侧索硬化
电生理学
动作电位
肌萎缩侧索硬化的感觉神经损害
被引量:6
2017年
肌萎缩侧索硬化(amyotmphic lateral sclerosis,ALs)是一种病因未明的致死性神经变性疾病,主要累及大脑皮质、脑干和脊髓中的运动神经元,临床表现为隐袭性起病的局部肌肉无力、萎缩及锥体束征,并逐渐进展至所有骨骼肌瘫痪。典型的ALs患者多在发病后3~5年内死于呼吸肌麻痹,迄今尚无任何治疗能够改变疾病的转归。
刘文秀
黄旭升
关键词:
肌萎缩侧索硬化
神经损害
神经变性疾病
运动神经元
呼吸肌麻痹
肌肉无力
一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析
2017年
目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症(CMT)的家系进行基因检测以明确诊断,增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(NCS)以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C〉T (p.S265F)错义突变所致的CMT2D的家系。 结论本研究发现的GARS基因突变:c.794C〉T (p.S265F)增加了中国人群GARS基因突变的多样性。
孙博
李嫣然
陈朝晖
凌丽
任雨婷
刘文秀
崔芳
杨飞
蒲传强
黄旭升
关键词:
神经传导
基因检测
腓肠神经活检
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