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刘文秀

作品数:4 被引量:13H指数:2
供职机构:中国人民解放军总医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇肌萎缩
  • 3篇肌萎缩侧索硬...
  • 3篇侧索硬化
  • 2篇基因
  • 1篇电生理
  • 1篇电生理学
  • 1篇动作电位
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇运动神经
  • 1篇运动神经元
  • 1篇中国汉族
  • 1篇散发性肌萎缩...
  • 1篇神经变性
  • 1篇神经变性疾病
  • 1篇神经传导
  • 1篇神经活检
  • 1篇神经损害
  • 1篇神经元
  • 1篇生理学
  • 1篇突变

机构

  • 4篇中国人民解放...
  • 1篇南开大学
  • 1篇中国科学院遗...

作者

  • 4篇黄旭升
  • 4篇刘文秀
  • 3篇崔芳
  • 3篇杨飞
  • 2篇凌丽
  • 2篇陈朝晖
  • 2篇孙博
  • 1篇蒲传强
  • 1篇李嫣然
  • 1篇陈思宇

传媒

  • 3篇中华医学杂志
  • 1篇中华神经科杂...

年份

  • 1篇2018
  • 3篇2017
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查被引量:1
2018年
目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血,提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变。应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性。应用统计软件SPSS22.0对患者临床特点进行分析。结果12例患者携带11种非同义突变(3.86%),其中5(1.61%)例患者携带高致病性突变。携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异。结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一。
张航梁加龙陈思宇王占军杨飞崔芳任雨婷刘文秀孙中生黄旭升
关键词:肌萎缩侧索硬化基因筛查
53例肌萎缩侧索硬化患者重复神经刺激特点分析被引量:7
2017年
目的研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复神经刺激(RNS)特点及其与相应肌肉临床表现和针极肌电图(EMG)结果之间的关系。方法对2016年4—12月就诊于解放军总医院神经内科的53例ALS患者行EMG及RNS检查。比较不同神经、不同频率RNS时复合肌肉动作电位(CMAP)波幅增减情况,分析性别、起病年龄、病程、起病部位、修订版肌萎缩侧索硬化功能评分(ALSFRS-R)及疾病进展速率(ΔFS)与副神经低频递减之间的关系。结果ALS患者副神经低频RNS波幅递减阳性率为49.1%,尺神经(4.3%)及腓总神经(2.6%)则较低。不同频率刺激时副神经CMAP波幅递减的阳性率为49.1%(3 Hz)和30.2%(1 Hz)。没有患者出现高频递增阳性。病程长、上肢起病、ALSFRS-R分值低的ALS患者副神经低频递减阳性率更高。胸锁乳突肌EMG神经源性损害与副神经低频递减具有相关性(r=0.365,P=0.007)。有3例副神经低频RNS波幅递减阳性患者不伴有胸锁乳突肌临床受累及针极EMG神经源性损害。结论ALS患者存在副神经低频RNS时CMAP波幅递减现象,提示可能存在神经肌肉接头(NMJ)处的异常。某些患者副神经RNS低频递减不伴胸锁乳突肌临床受累和针极EMG神经源性损害,提示ALS患者存在发病起源于运动神经末梢或NMJ而逆行向神经元胞体发展的可能。
刘文秀陈朝晖凌丽任雨婷孙博杨飞崔芳黄旭升
关键词:肌萎缩侧索硬化电生理学动作电位
肌萎缩侧索硬化的感觉神经损害被引量:6
2017年
肌萎缩侧索硬化(amyotmphic lateral sclerosis,ALs)是一种病因未明的致死性神经变性疾病,主要累及大脑皮质、脑干和脊髓中的运动神经元,临床表现为隐袭性起病的局部肌肉无力、萎缩及锥体束征,并逐渐进展至所有骨骼肌瘫痪。典型的ALs患者多在发病后3~5年内死于呼吸肌麻痹,迄今尚无任何治疗能够改变疾病的转归。
刘文秀黄旭升
关键词:肌萎缩侧索硬化神经损害神经变性疾病运动神经元呼吸肌麻痹肌肉无力
一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析
2017年
目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症(CMT)的家系进行基因检测以明确诊断,增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(NCS)以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C〉T (p.S265F)错义突变所致的CMT2D的家系。 结论本研究发现的GARS基因突变:c.794C〉T (p.S265F)增加了中国人群GARS基因突变的多样性。
孙博李嫣然陈朝晖凌丽任雨婷刘文秀崔芳杨飞蒲传强黄旭升
关键词:神经传导基因检测腓肠神经活检
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