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Landau-Kleffner综合征一例报道并文献复习: 2023年; 目的:探讨Landau Kleffner综合征(LKS)的临床特征。方法:回顾分析1例LKS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿,女,4岁10月,慢性病程,病程1年余,病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作,后期出现语言功能倒退,同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少,大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详,考虑与基因及免疫因素相关,激素治疗效果尚可,但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论:LKS在临床上诊断并不困难,但需排除其他疾病,激素对于失语及ESES有效。; 徐蓉宁泽淑陈波唐静文杨赛廖红梅杨理明; 关键词：癫痫脑电图

钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析被引量：1: 2023年; 目的分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(4例)、大田原综合征(2例)、婴儿痉挛症(2例)和非特异性癫痫性脑病(3例);新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例(均来自母亲);变异类型为KCNQ2基因变异(5例)、KCNT1基因变异(4例)、KCNB1基因变异(2例)。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食(3例)。平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据。; 徐蓉宁泽淑康庆云陈波廖红梅杨理明吴丽文; 关键词：钾通道基因癫痫脑疾病婴儿

小儿急性共济失调25例临床分析: 2017年; 目的探究小儿急性共济失调的临床发病原因、病症类型和治疗方法。方法选取该院儿科2013年1月–2015年10月接收并治疗的25例急性共济失调患儿,回顾性分析患儿的临床资料,探究其病情和治疗情况。结果14例患儿在第2周的临床症状和体征恢复正常;3例患儿于第3周症状消失;2例患儿于第4周末症状基本消失;3例在1~2周内完全消失,且症状消失后,患儿预后良好。有3例患儿病因尚未完全明确,对症治疗效果不理想故转院治疗。结论临床仅凭患儿的症状和体征进行判断,不能完全做出准确的诊断,所以可以结合患儿的既往病史等情况进行分析,并对症进行治疗,可以改善患儿的预后。; 徐蓉; 关键词：发病原因

21-三体综合征合并癫痫一例并文献复习: 2018年; 患儿，女，10个月，因＂点头发作及全身抖动10月＂于2017年2月7日入住本院神经内科。患儿生后4 d出现点头发作，持续1-2 s自行缓解，不伴口唇发绀及肢体抖动，无发热，每天10余次，严重时伴有头后仰，双眼上翻，伴惊吓状态，持续3-4 s自行缓解，每日2次左右，有时伴有全身抖动，1秒缓解。; 徐蓉杨理明陈波宁泽淑张钦廖红梅谭李红

生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫的临床疗效及随访研究被引量：5: 2018年; 目的探讨生酮饮食(KD)添加治疗对儿童难治性癫痫的临床疗效及随访观察。方法选择2015年1月至2017年6月在本院接受KD添加治疗的25例2月龄至6岁8月的难治性癫痫患儿,采用Engel分级评价KD不同时间点(3个月、3～6个月、> 6个月)的临床疗效、不良反应、脑电图及智能改善情况。结果难治性癫痫患儿KD添加治疗在3个月、3～6个月、> 6个月时癫痫控制发作有效率分别为0,66. 7%,87. 5%。脑电图发作间期痫样放电指数改善情况分别为33. 3%,50%,81. 3%。智能发育改善情况分别为33. 3%,50%,68. 8%。大部分患儿不良反应轻微,且可保守治疗缓解,最常见的不良反应为胃肠道功能紊乱。仅2例患儿出现严重拒食而终止治疗。结论 KD添加治疗儿童难治性癫痫安全有效,不良反应少,大部分可耐受,能减少癫痫发作,改善脑电图发作间期痫样放电指数及改善智能发育,从而提高难治性癫痫患儿的生活质量。但目前患儿家长对生酮饮食治疗接受度不够,本样本量少,有待进一步推广,尚需对更多样本进行更长时间的临床观察,为难治性癫痫患儿提供更好的治疗方案及更多的临床治疗选择。; 宁泽淑杨理明廖红梅陈波唐静文江志康庆云杨赛陈玫徐蓉; 关键词：膳食低碳水化合物酮类儿童

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徐蓉