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肝脏受累的成人型Ⅱ型糖原累积病一例被引量：1: 2011年; 患者女，23岁。因全身肌肉消瘦、无力、气短且进行性加重10余年，咳嗽、咳痰17d入院。患者10余年前开始出现全身肌肉消瘦，肌力不如正常同龄人，且上述症状逐渐加重。近5年来胸、背及四肢肌肉明显消瘦，上楼困难，偶感活动后气短。近2年来气短症状明显加重，有时感抬头无力。17d前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，痰量少，为白色，无发热。; 孔勇吴红然房娉平韩敬哲张欣高娟宋学琴; 关键词：四肢肌肉进行性加重气短

长期未能确诊的腓骨肌萎缩症1例: 2010年; 患者,女性,50岁.10年前出现双下肢无力及走路不稳.近2年双下肢无力及走路不稳症状明显加重,且双下肢变细伴麻木,双小腿尤其明显,双上肢亦有无力及变细症状,但不明显.患者10年间曾在多家医院就诊,但未能明确诊断.否认有家族史及糖尿病、类风湿性关节炎等病史,无手术及外伤史.体格检查：体温36.6℃,脉搏90次/min,呼吸18次/min,血压17.1/11.3kPa.发育正常,营养中等.心。; 吴红然孔勇房娉平吴东霞郭艳苏宋学琴; 关键词：肌萎缩

以隐球菌性脑膜炎为首发表现的艾滋病合并梅毒一例: 2011年; 1病例报告患者，男性，45岁，农民。以“头痛、发热伴呕吐1周”收入院。患者1周前出现发热，体温波动于37～39℃，之后出现头痛，以前额部为主，呈持续性胀痛，阵发性加剧，伴恶心及喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，; 孔勇房娉平宋学琴; 关键词：新型隐球菌艾滋病梅毒脑膜炎

SOD1转基因小鼠骨骼肌中解偶联蛋白-3表达水平变化及其意义: 2014年; 目的通过观察SOD1转基因小鼠骨骼肌中解偶联蛋白-3(UCP-3)表达水平的变化,探讨其在肌萎缩侧索硬化(ALS)疾病发生发展过程中的作用及意义。方法随机选取不同时期SOD1转基因模型雌性小鼠18只作为实验组,并选取非转基因同窝对照雌性小鼠18只为对照组,分别在生长不同阶段取两组小鼠骨骼肌为标本,应用Western blot及RT-PCR检测小鼠骨骼肌内UCP-3蛋白及其mRNA的表达水平变化,并对所得数据进行统计学分析。结果通过实验所得两组数据比较发现,实验组较对照组症状期、终末期UCP-3蛋白表达及mRNA表达均明显升高,且UCP-3蛋白表达与疾病发展呈时间相关趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本实验结果表明随着ALS疾病进展UCP-3蛋白及mRNA表达水平均明显升高,证实UCP-3可能通过参与机体抗氧化及代谢过程在ALS疾病发生发展中发挥重要作用。; 房娉平孔勇宋学琴霍浩然; 关键词：肌萎缩侧索硬化骨骼肌转基因小鼠

颅内静脉窦血栓形成首发的Trousseau征一例: 2011年; 临床资料患者，女性，55岁。因“头痛1个月余，加重10d”于2009年10月入院。患者1个月前无明显诱因出现头痛，为全脑胀痛，伴头晕、恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无视物成双，无肢体功能障碍，在外院做头CT未见明显异常。经治疗（具体药物不详）症状无明显好转。10d前头痛加重，以眼周和后枕部为重。; 房娉平孔勇韩敬哲高娟张欣宋学琴; 关键词：颅内静脉窦血栓形成首发肢体功能障碍胃内容物视物成双呕吐物

解耦联蛋白3的研究进展被引量：4: 2010年; 在解耦联蛋白1(UCP1)的同源物解耦联蛋白3(UCP3)被克隆以后的13年中,人们对确定它的功能抱有浓厚的兴趣。尽管人们做了大量的工作,但是它的分子结构和生理生化功能还都没有真正弄清楚。基于它与UCP1高度同源,早期的研究是验证它的生热作用,但是有关这种作用的证据不足。目前的研究主要集中在两种假说上:UCP3减少活性氧簇产生,这样可阻止或减少氧化性破坏;UCP3从线粒体中输出脂肪酸阴离子或脂质过氧化产物。UCP3是老化、变性性疾病、癌症、肥胖、糖尿病和心力衰竭等的重要潜在治疗靶点。现就UCP3的结构、组织分布、功能及调节因素进行综述,并对其今后的研究方向进行展望。; 孔勇宋学琴吴红然; 关键词：线粒体质子漏活性氧簇脂肪酸

线粒体脑肌病临床病理及部分基因突变研究: 2010年; 目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据。方法取8例患者及10例对照者骨骼肌活检标本速冻后切片,常规和酶组化学染色,光镜下观察其病理特点,并提取骨骼肌中的总DNA,以相应的引物行PCR扩增,分别应用Bgl Ⅰ、ApaI、Sma Ⅰ和Msp Ⅰ酶酶切后,琼脂糖电泳判定,检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变。结果 8例患者的肌肉病理均存在不整边红纤维;其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G点突变,1例存在A8344G点突变,8例患者均未发现T8993G和T8993C突变。结论肌肉组织病理学方法和分子生物学研究可以为线粒体脑肌病的诊断和鉴别诊断提供依据。; 宋学琴吴红然李爱华孔勇房娉平吴东霞; 关键词：线粒体脑肌病点突变病理学

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孔勇