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闫露露: 作品数：53 被引量：55H指数：5; 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技计划项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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虚拟仿真实验助力新冠疫情期间高校在线教学——以医学遗传学实验为例被引量：11: 2021年; 虚拟仿真实验教学项目是教育部近几年推出的五类“金课”之一,是为了解决真实实验条件在涉及高危或极端的环境、不可及或不可逆的操作,高成本、高消耗、大型或综合训练等情况下,提供可靠、安全和经济的替代性实验项目。在2020初新冠疫情严重影响教学的时候,虚拟仿真实验教学为高校教学计划的顺利完成提供了重要支撑。本文详细介绍了我国虚拟仿真实验教学的发展历程和医学虚拟仿真实验教学的现况,并结合课程组在疫情期间医学遗传学虚拟仿真实验项目建设和教学应用的经验体会,说明医学虚拟仿真实验建设的必要性以及广泛使用的可行性。; 季林丹闫露露李海波蔡婕徐进; 关键词：医学遗传学虚拟仿真实验在线教学

儿童热性惊厥遗传学研究进展: 2023年; 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫。目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因、突触融合蛋白1B基因的突变相关。; 姜燕丽闫露露解敏庄丹燕李海波; 关键词：热性惊厥遗传学基因癫痫

CHD7基因变异所致CHARGE综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析: 2024年; 目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证,并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果WES检测结果显示患儿携带CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异,其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM6+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。经生物信息学相关软件预测,该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守,变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。结论CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征CHD7基因的变异谱。; 韩春晓闫露露张玉鑫李海波

CMA技术联合染色体核型分析在宁波地区高龄孕妇产前诊断中的应用: 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高龄孕妇产前诊断临床应用的影响。方法收集2018年10月至2019年6月在浙江省宁波市妇儿医院就诊的产前诊断孕妇2179例,其中894例(41.0%)高...; 周颖施丹华张莉超闫露露张玉鑫徐玲玲李海波; 关键词：核型分析产前诊断

3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询被引量：1: 2020年; 3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及嵌合型三体。完全型的3号染色体三体(trisomy3)极其少见,在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8%,目前在活产儿中尚未见报道。3号染色体三体主要以嵌合方式存在,嵌合型3号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常,也有正常存活无异常临床表型的报道;3号染色体单亲二体的相关报道较少。本综述综合既往的文献、数据库等数据,对3号染色体三体、嵌合型3号染色体三体、母源性及父源性3号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对3号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。; 韩春晓王小艳张玉鑫闫露露刘颖文宋婕萍李海波; 关键词：三体嵌合

非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析: 2023年; 目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析,用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异,既往未见报道。此外,胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失,涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因,对胎儿的外祖父母进行qPCR验证,证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1_Moderate+PM2_Supporting,PVS1+PM3_VeryStrong+PS3_Moderate);c.538C>T评判为意义不明变异(PS3+PM2_Supporting);17q12微缺失评判为致病性(pathogenic,total score:1.0)。结论CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)变异可能是该非单纯性BCDS家系的遗传学病因。GJB2基因c.235delC和GJB3基因c.538C>T变异可能为哥哥耳聋的致病原因。17q12微缺失可能为母亲双肾囊肿的致病原因。上述发现为该家系的遗传咨询和再生育提供了指导。; 闫露露刘颖文张玉鑫田丽蕴曹娟李海波

中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查: 2023年; 目的分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全外显子组测序的11.1万例原始数据,对ADA2基因致病和可能致病性突变进行携带者筛查,分析ADA2基因杂合突变的类型和等位基因频率。结果发现29种ADA2基因致病和可能致病性杂合突变,其中6种[c.730G>T(p.E244X)、c.1049_c.1061 delAGCTGCCTTACTT(p.K350Tfs*14)、c.940A>T(p.K314X)、c.1239+2(IVS8)T>C、c.1240-1(IVS8)G>A、c.1087C>T(p.Q363X)]既往未见报道,等位基因累计频率为0.58%。人群基因频率最高的为p.F355L(0.5%),其次为p.Y453C(0.014%)和p.P193L(0.013%),其他26种位点均小于0.01%,为罕见突变位点。结论通过筛查丰富了ADA2基因突变谱,明确了中国地区人群的ADA2基因突变的携带率约1/171,推测中国人群的DADA2患病率约1/116964。; 闫露露楼碧莹徐文蓉李海波; 关键词：等位基因频率

指甲-髌骨综合征一家系的遗传学分析并文献复习被引量：2: 2023年; 目的分析1个指甲-髌骨综合征(NPS)家系的临床及遗传学特点,为家系的医学遗传咨询和再生育指导提供依据。方法对先证者及父母DNA行全外显子组测序(WES),并对家系进行Sanger测序和生物信息学验证。以“指甲-髌骨综合征”及“产前诊断”的中英文为检索词,对以下数据库截至2022年12月收录的论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析检索到的NPS患者资料。结果先证者外周血及胎儿流产组织均存在LMX1B基因c.736C>T(p.Arg246^(*))杂合变异,遗传自父亲。该突变为已知的致病性变异。经生物信息学预测,246位氨基酸在不同物种间高度保守,p.Arg246^(*)变异改变了蛋白空间结构,影响蛋白功能。检索文献后收集到6例产前诊断为NPS的病例,均经超声检查和(或)分子遗传学分析明确诊断。结论LMX1B基因的c.736C>T杂合变异为该NPS家系的致病原因。; 刘颖文张玉鑫闫露露韩春晓李海波

采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析: 2022年; 目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。; 张玉鑫薛江阳闫露露刘颖文庄丹燕解敏陈怡博安宇沈亦平李海波; 关键词：拷贝数变异一致性

1例新发FGFR3基因突变胎儿的产前诊断: 目的明确一例骨骼异常流产胎儿的分子遗传学病因,为该家系成员提供产前诊断。方法提取流产物组织细胞DNA以及父母外周血DNA,应用单核苷酸多态性微阵列分析和全外显子测序技术对胎儿及家系成员进行遗传学检查,经过建库、杂交捕获、...; 庄丹燕闫露露潘婕文李海波; 关键词：软骨发育不全产前诊断

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