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新生儿枫糖尿病一例报告并文献复习被引量：6: 2017年; 目的探讨新生儿枫糖尿病（MSUD）的临床特点，提高临床医生对MSUD的认识。方法分析我院收治的1例新生儿MSUD病例资料，复习1988年1月至2015年10月国内报道的新生儿MSUD文献，总结我国新生儿MSUD的临床特征、诊断、治疗及预后。结果本例及文献报道共40例新生儿MSUD患儿（其中经典型35例），其中男28例，女12例；发病日龄1～15d，平均发病日龄5．6d；家族中有类似症状病史11例（27．5％）；有食欲减退或拒乳等喂养困难表现40例（100％），反应差31例（77．5％），有特殊气味21例（52．5％），肌张力异常35例（87．5％）；早期误诊19例（47．5％）；酸中毒23例（57．5％），血氨增高15例（37．5％），低血糖9例（22．5％）。血或尿支链氨基酸检查40例（100％），均有血或尿支链氨基酸增高；头颅MRI异常信号17例（42．5％）；7例（17．5％）进行基因检测发现BCKDHA基因不同类型突变。机械通气18例（45．0％），血液透析治疗1例（2．5％），维生素B，治疗21例（52．5％），特殊饮食治疗14例（35．0％），放弃治疗18例（45．0％）。随访33例，死亡22例，好转11例，其中精神运动发育落后6例，出现婴儿痉挛症1例，健康4例。结论国内新生儿MSUD临床表型以经典型为主，早期多表现为食欲减退、拒乳、反应差等非特异性症状，误诊率高，部分有类似家族史。随病情进展，患儿可有肌张力异常、特殊气味及频繁抽搐，致死、致残率高。对疑似患儿应尽早行血、尿支链氨基酸及头颅MRI检查，以早期诊断，改善预后。; 汪丙松严颜王艳娟陈永锐范莉莉徐济宝张先来潘嘉严; 关键词：枫糖尿病遗传性疾病先天性婴儿

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王艳娟

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